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Priscilla Sepúlveda 13-0615 ID: 1058205
Enfermedad de Wilson Priscilla Sepúlveda ID:
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Enfermedad hereditaria
Depósito y consiguientes fallos en: Alteración en el transporte y eliminación del Cobre
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Autosómica Recesiva 1 de cada 40.000 habitantes
Cromosoma 13 Brazo Largo Gen ATPB7 1 de cada habitantes Personas portadoras de la mutación: 1%. 350 mutaciones Más común en países de Europa Oriental Manifestación en niños: 5-6 años
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Síntomas •Postura anormal de brazos y piernas
•Confusión o delirio y demencia •Ataxia •Cambios emocionales o conductuales y cambios de personalidad •Neurosis •Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales •Deterioro del lenguaje •Esplenomegalia •Movimientos incontrolables e impredecibles •Vómito con sangre
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La presencia de anillo de Kayser-Fleischer asociada a alguna manifestación neuro-psiquiátrica permite el diagnóstico de esta enfermedad
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Desde el punto de vista obstétrico
Amenorrea e infertilidad de la mujer Pruebas: Análisis de sangre y orina Examen ocular Biopsia de Hígado Abortos en pacientes de enfermedad de Wilson: 26%
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Gracias Priscilla Sepúlveda.
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