Mónica Ferrández González R1

Presentación del tema: "Mónica Ferrández González R1"— Transcripción de la presentación:

1 Mónica Ferrández González R1
CASO CLÍNICO M.S.M. Mónica Ferrández González R1

2 ¿QUÉ NOS INTERESA CONOCER DE SUS ANTECEDENTES?
MOTIVO DE CONSULTA Niña de 4 años y medio que refiere desde hace unos 15 días varios episodios al día (presenciados en casa y en la escuela) consistentes en: interrumpe su actividad, se queda con la mirada fija, parpadea y no responde a estímulos. Cada episodio dura unos segundos, menos de 5. ¿QUÉ NOS INTERESA CONOCER DE SUS ANTECEDENTES?

3 ANTECEDENTES Familiares: ¿Algún familiar con epilepsia? No.
Padre con IAM hace unos meses (42 años, hipercolesteronemia e HTA). Personales: Embarazo y perinatal: APP en el 5ºmes. No tóxicos. Parto a las 37s+5d, cefálica, APGAR P 2570g, T 45cm, PC 33cm. Desarrollo psicomotor: marcha libre 12º mes. Lenguaje: primeras palabras sobre 18º mes, no recuerda. Control esfínteres: antes de la escolarización. Escolarización: preescolar de 4 años Enf. Previas: no refiere de interés.

4 ¿QUÉ PRUEBAS COMPLEMENTARIAS HARÍAMOS A CONTINUACIÓN?
EXPLORACION FÍSICA Peso: 14.5kg, Talla:113.5cm, PC: 48.8cm. Hipotrofia muscular, escaso panículo adiposo. Pares craneales normales. Hipotonía pasiva con buen tono activo, ROT normales. Signos cerebelosos negativos. Marcha en tamdem, talón y puntillas normales. Auscultación cardio-pulmonar normal. Abdomen blando sin megalias. No discromías. En la consulta presenta dos episodios similares, uno espontáneo al acostarse en la camilla y el otro inducido con hiperventilación, ambos de 3-5 seg de duración. ¿QUÉ PRUEBAS COMPLEMENTARIAS HARÍAMOS A CONTINUACIÓN?

5 EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
1. EEG urgente: Apeciamos complejos punta-onda a 3 Hz, se registran varios episodios similares a los descritos durante el registro.

6 2. La hiperventilación desencadena una crisis…

7 Epilepsia con ausencias de la infancia.
3. Analítica sanguínea: se objetiva una anemia microcítica ferropénica (Hematies /mmc, Hb 11.9 g/dl, VCM 76.6, Ferritina 8.86µg/L). BQ normal. TSH normal. Resto sin hallazgos. JUICIO DIAGNÓSTICO Epilepsia con ausencias de la infancia.

8 TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Inicia tratamiento con Depakine® Solución 200mg/ml (30 mg/kg/día) dosis de 1 ml cada 12 horas, en Mayo del 2010. Mantiene revisiones en consultas externas de Neuropediatría.

9 EPILEPSIA CON AUSENCIAS EN LA INFANCIA

10 DEFINICIÓN EPILEPSIA. Es una afectación crónica de etiología diversa, caracterizada por crisis ya sea motora, sensitiva, autonómica o psíquica secundaria a una descarga excesiva, hipersincrónica y desorganizada de una población de neuronas en el cerebro. Se considera el diagnóstico de epilepsia a partir de que se presenten dos crisis sin causa determinada, o cuando se presenta una crisis única y se demuestra la presencia de patología neurológica persistente que puede provocar nuevas crisis.

11 Clasificación… Según síndromes… Según crisis…
Los síndromes epilépticos consideran la edad de inicio, la etiología y los tipos de convulsiones, para clasificarlos en grupos con característica parecidas.

12 EPILEPSIAS GENERALIZADAS IDIOPÁTICAS
Tienen en común: a) estan determinadas genéticamente; b) niños con integridad psiconeurológica; c) EEG con actividad basal normal y CPO a 3 Hz; d) antecedentes familiares frecuentes de Convulsiones Febriles y/o epilepsia. En ocasiones constituyen un continuum neurobiológico que se inicia en el escolar con las epilepsias-ausencias y se prolonga en la adolescencia con las crisis tónico-clónicas generalizadas y la epilepsia mioclónica juvenil.

13 EPIDEMIOLOGÍA EAI Representa del 2-8 % de los pacientes con epilepsia.
Predominio femenino (2/3). Es una epilepsia típica de la edad escolar, que suele comenzar entre los 4-8 años, con un pico a los 6-7 años, en niños con inteligencia normal y neurológicamnete normales. Excepcionalmente también pude comenzar antes de los 4 años de edad. Suelen ser de buen pronóstico, desapareciendo en la adolescencia. La causa es fundamentalmente genética, se sugiere un locus principal en la región cromosómica 8q24 como rasgo de la epilepsia generalizada idiopática, aunque el gen responsable no se ha identificado.

14 CLÍNICA Crisis Ausencia: se produce una detención brusca de la actividad motora con mirada fija e inexpresiva durante unos breves segundos (normalmente entre 8-15 segundos) en los que se pierde la conciencia. A la afectación de la conciencia se pueden asociar automatismos, orales o gestuales, y/o fenómenos autonómicos (enuresis, parpadeo, caida al suelo...) AUSENCIAS TÍPICAS AUSENCIAS ATÍPICAS Interrupción brusca de la actividad con recuperación inmediata de la conciencia y sin confusión postcrítica. No presentan pérdida del tono postural. Similar a las ausencias típicas, pero con inicio y final peor definidos, con frecuencia más prolongadas. Se acompañan de pérdida del tono muscular. El EEG muestra un patrón de complejos punta-onda regular a 3 Hz con actividad de fondo normal El EEG muestra descargas de punta-onda irregular y lenta (frecuencia menor a 2.5 Hz) con alteración de la actividad de fondo. Peor respuesta al tratamiento

15 DIAGNÓSTICO La historia clínica y exploración son fundamentales.
EEG: es específico en la mayoría de los casos. Actividad basal normal, que es interrumpida bruscamente por grupos generalizados de complejos punta-onda a una frecuencia de 3Hz que persisten mientras que dura la crisis y dejan paso, de nuevo, a una actividad normal en el EEG. La hiperventilación en reposo durante 1-3 minutos induce de manera muy característica la aparición de crisis, siendo un importante test que apoya el diagnóstico. El TAC y la RMN son completamente normales.

16 TRATAMIENTO En la mayoría de los casos, un tratamiento apropiado conduce a la desaparición de las ausencias, hasta un 80% de los niños presentan buena respuesta farmacológica. Los fármacos de primera elección son ácido valproico y etosuximida. Se darán en dosis ascendentes hasta alcanzar las dosis máximas (30-40 mg/kg/día). Ácido valproico: Depakine ®. Está en forma de solución oral o en cápsulas. Etosuximida: Zarontín ®. Sólo está comercializado en cápsulas. Había un jarabe que ya no se comercializa. Para casos rebeldes se puede probar la combinación de ácido valproico con etosuximida/lamotrigina.

17 PRONÓSTICO Es una epilepsia idiopática con buen pronóstico, en la mayoría de casos la epilepsia desaparece al alcanzar la adolescencia. Factores de mal pronóstico: Sexo varón Alteración neurológica previa, EEG basal alterado. Persistencia después de los 8 años o inicio antes de los 4 años. Mala respuesta al tratamiento En éstos casos es más frecuente la persistencia o evolución a una epilepsia tónico-clónica en la edad adulta.

18 MUCHAS GRACIAS