Del Río Villegas Ra, Ojeda Ruiz de Luna, J. b; Lapunzina Badía, P

Presentación del tema: "Del Río Villegas Ra, Ojeda Ruiz de Luna, J. b; Lapunzina Badía, P"— Transcripción de la presentación:

1 COMIENZO ADULTO DE LOS SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS DEL SÍNDROME TRIPLE A SIN ALTERACIÓN DEL GEN ALADIN
Del Río Villegas Ra, Ojeda Ruiz de Luna, J. b; Lapunzina Badía, P. c; Ferrer Gila, T. A a Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario “La Paz”. Madrid; B Servicio de Neurología. Hospital “Infanta Sofía”. Madrid c Instituto de Genética Molecular. Hospital Universitario “La Paz” Objetivo Resultados Describir las características clínicas y neurofisiológicas de una paciente con síndrome triple A de comienzo en la vida adulta no asociado a alteración del gen ALADIN. EMG: neuronopatía crónica motora, de grado medio, con afectación predominante de las regiones distales de las extremidades inferiores y signos de progresión leve. En análisis individualizado de los PUMs en bíceps braquial muestra aumento de porcentaje de polifásicos y aumento de la duración media de los potenciales sencillos. Potenciales evocados somatosensoriales de ambos medianos y tibiales posteriores ausentes. Tiempo de conducción motora central aumentado en MMSS (19 y 16 ms) y en MMII (41 y 33 ms). El estudio genético por amplificación de los exones del gen Aladin y sus regiones intrónicas vecinas mediante oligonucleótidos específicos de secuencia no muestra alteraciones. 16 exones. Cromosoma 12q13.13 Paciente Antecedentes Mujer de 30 años con historia neonatal de apetencia por alimentos salados y desarrollo psicomotor normal. A los 5, diagnóstico de insuficiencia corticoadrenal primaria. A los 15 diagnóstico de achalasia. Ingresos por vómitos de repetición. Marcada alteración en la motilidad esofágica y engrosamiento nodular de pliegues. El estudio SNA muestra un descenso de la TA en bipedestación de 165/105 a 117/70, mínima variabilidad de la frecuencia cardiaca durante la respiración profunda (R6=4) y conservación de la función sudomotora mediada por actividad colinérgica, lo que sugiere la existencia de disautonomía de grado medio y muy probable nivel central. Enfermedad Actual Acude por cuadro progresivo de debilidad distal y dolor en los pies por subluxaxión calcáneo-astragalina. Exploración clínica: glositis, dedos largos, labio superior largo, estatura corta, petequias dorso de los dedos, coloración iris marcadamente asimétrica, pupilotonía. Alacrimia. Hiperhidrosis palmo-plantar. Exploración Neurológico: voz nasal marcada, lengua espástica, paresia velo paladar. Reflejos vivos en cuatro extremidades, hipotrofia hipotenar y gemelar bilateral. Fuerza 3/5 distal en miembros superiores en inferiores. No clínica sensitiva. Marcha levemente espástica. Pies cavos. Babinski bilateral. Conclusión Nuevo caso sin alteración del gen ALADIN en la variante de comienzo adulto de la afectación neurológica del síndrome de triple A, con importante afectación bulbar Tiempo de conducción motora central vértex-C7 derecho: 19 ms Tiempo de conducción motora central vértex-C7 izquierdo: 16 ms Tiempo de conducción motora central vértex-L5 derecho: 41 ms Tiempo de conducción motora central vértex-L5 izquierdo: 33 ms