CROMOSOMA X Daniel Vivas Bernal Vicente Fandos Gasol ÍNDICE 1- Descripción General Del Cromosoma X 2- Enfermedades Ligadas Al Cromosoma X 2.1- Síndrome.

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1 CROMOSOMA X Daniel Vivas Bernal Vicente Fandos Gasol ÍNDICE 1- Descripción General Del Cromosoma X 2- Enfermedades Ligadas Al Cromosoma X 2.1- Síndrome De KLINEFELTER ( KS ) 2.2- Trisomía X 2.3- Daltonismo 3- Bibliografía

2 El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos. En seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado hembra. En caso de que sea XY el sexo del individuo será cromosómicamente macho. Si es XX se determinará femenino. También se encuentran otras distribuciones cromosómaticas. Cada persona tiene un par de cromosomas sexuales por cada célula. Las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Esta compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. El cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies Se cree que el cromosoma X contiene 1336 genes de los cuales 20 quedan por identificar. Las enfermedades que la mutación de algunos de estos genes provoca se suelen denominar como enfermedades ligadas al cromosoma X. Como se ha indicado anteriormente el cromosoma X lleva ligado cientos de genes, pero sólo unos cuantos tienen relaciones directas con la determinación sexual de un embrión. Al inicio del desarrollo embrionario en las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma azarosa y permanente en las celulas somáticas. A este fenómeno se le da el nombre de inactivación del cromosoma X y crea los corpúsculos de Barr. La inactivación del uno de los cromosmas en hembras, asegura que sólo uno de los cromosomas X pueda desempeñar sus funciones, realizándose la compensación de dosis con respecto al macho. No obstante, investigaciones recientes indican que el corpúsculo de Barr puede ser biológicamente más activo de lo que previamente se creía.

3 ENFERMEDADES Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombre que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia. Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas la cromosoma X

4 SINDROME DE KLINEFELTER

5 El síndrome de Klinefelter (KS, por sus siglas en inglés) se presenta en algunos hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY). Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma x adicional. SINTOMAS DEL KS * En bebés: Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento * En niños y adultos: Altura con brazos y piernas extra largos Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto) Mamas de mayor tamaño (común) Falta de vello facial y corporal Testículos firmes pequeños, pene pequeño Falta de capacidad para producir espermatozoides (común) Menor deseo sexual, disfunción sexual Discapacidades sociales y de aprendizaje (común) Deficiencia de la personalidad Coeficiente intelectual normal a límite Problemas de habla y lenguaje: los niños con el KS a menudo aprenden a hablar más tarde que otros niños. Puede ser difícil para ellos leer y escribir.

6 TRISOMIA X El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. RASGOS FISICOS Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas. RASGOS MENTALES Y SOCIALES De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela. En un pequeño estudio llevado a cabo en 11 niñas que fueron diagnosticadas con síndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeño grupo que fue estudiado, una de ellas asistió a la universidad.

7 DALTONISMO

8 El daltonismo -denominado así por el físico británico John Dalton, quien lo padecía- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma y con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas x tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada. TIPOS DE DALTONISMO La disfunción más frecuente es, como acabamos de indicar, la ceguera para el rojo o el verde. Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las mujeres (después hablaremos del porqué de esta diferencia) y afecta bien a los conos responsables del rojo, bien a los del verde. Al faltar uno de estos conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son captadas por el otro, de modo que una persona con este defecto identifica los dos colores como uno sólo. Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos responsables de este color y el paciente no es capaz de distinguir entre los tonos azules y los amarillos. Estas alteraciones se conocen como dicromatismos, pues el sujeto que las padece sólo dispone de dos tipos de conos. Pero también puede suceder que, presentándose los tres tipos de receptores, alguno de ellos (frecuentemente los del rojo o el verde) sea anómalo. En este caso lo que ocurrirá será que el paciente podrá distinguir los colores dentro de un espectro más restringido, pudiendo identificar como iguales aquellos tonos que para una persona normal resultan bastante parecidos (aunque siempre diferentes). Presentan, en conclusión, defectos parecidos a los dicromatismos, pero más leves. En este caso hablaremos de tricromatismos anómalos o debilidad para el color. Un último caso, mucho más excepcional es el monocromatismo, en el que todos los colores se aprecian como distintas tonalidades de un mismo color.

9 GENETICA DEL DALTONISMO Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía. Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.

10 Bibliografía Información Extraida Del Museo De Les Arts I Les Ciencies Wikipedia.com ( es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma ) Universidad Autónoma De Madrid ( uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fundamentos /nervioso/Daltonismo/daltonismo )