Alcaptonuria La alcaptonuria es una enfermedad autonómica recesiva es decir que se hereda de los padres un gen defectuoso y que afecta el metabolismo de.

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1 Alcaptonuria La alcaptonuria es una enfermedad autonómica recesiva es decir que se hereda de los padres un gen defectuoso y que afecta el metabolismo de los aminoácidos Es un enfermedad rara que merece conocerla mejor y así ayudar a prevenir alguna complicación o la muerte

2 La Alcaptonuria es una enfermedad que se presenta con una prevalencia de 1 por cada individuos. Es un enfermedad metabólica que no puede oxidar al acido homogentísico y provoca una acumulación en la piel y en otros tejidos. Un exceso del acido homogentísico en el cuerpo puede provocar artritis, cálculos renales y arteriopatía coronaria

3 Caso clínico Un varón de 57 años, obeso, alcohólico crónico y con vida sedentaria presentaba coloración negruzca de la piel, se le practico una biometría hematica y un examen general de orina, la cual con el tiempo la tomo una coloración parda al igual que la piel por lo que se efectuó un estudio detallado de la orina y se detecto un exceso del acido homogentísico lo cual se relaciona con la Enfermedad de Alcaptonuria debiendo recibir tratamiento a base de vitamina C y una dieta baja en aminoácidos y con el tiempo mostro un mejoría

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5 Discusión La alcaptonuria es un trastorno hereditario del metabolismo de la tirosina y fenilalanina. Fue la primera enfermedad humana en la que se demostró una herencia autonómica-recesiva. Se caracteriza por un déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico (HGO)1 , encargada de trans- formarlo en ácido maleilacetoacético, que como consecuencia ocasiona su eliminación excesiva por la orina y la acumulación de los pigmentos derivados de éste en el tejido conectivo

6 Dentro del amplio espectro de manifestaciones clínicas destacan, como características, inicialmente la presencia de orinas oscuras o negroparduzcas, que se originan por la oxidación del ácido homogentísico de la orina al contacto con el aire o medio ambiente y que habitualmente no objetiva el paciente, al no precisar de su almacenamiento. Esto origina el retraso en el diagnóstico. Posteriormente, y pasados los años, aparecen los síntomas y signos patognomónicos de la ocronosis, consecuencia del depósito de los pigmentos del ácido homogentísico en tejido conectivo, que originan una coloración ocre.

7 En las articulaciones periféricas, sobre todo rodillas, caderas y hombros, se presenta como cuadro de dolor, también de tipo mecánico, por proceso degenerativo del cartílago articular, que puede acompañarse de derrames articulares no inflamatorios.

8 Referencias La Du BN, Zannoni VG, Laster L, Seegmiller JE. The nature of the defect in tyrosine metabolism in alkaptonuria. J Biol Chem 1958;230: Resnick D. Alkaptonuria. En: Resnick D, Niwayama G, editores. Diagnosis of bone and joint disorders. 1st ed. Philadelphia: WB Saunders Company, 1981; p Gaucher A, Pourel J, Raffoux C, Faur G, Netler P, Streiff F. HLA antigens and alkaptonuria. J Rheumatol 1977;4