Antonio Barbadilla. Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Determinación del sexo Determinación en Drosophila Determinación en humanos Herencia.

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1 Antonio Barbadilla

2 Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Determinación del sexo Determinación en Drosophila Determinación en humanos Herencia ligada al sexo Herencia influida por el sexo Herencia limitada a un sexo Compensación de dosis Drosophila C. elegans Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon 2 OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis

3 Antonio Barbadilla Determinación del sexo Genética Cromosomas sexuales (heteromórficos) Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples Ploidía (himenópteros) Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...) Ambiental Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces) 3 Tema 4: Herencia del sexo

4 Antonio Barbadilla Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogaster tiene 4 pares de cromosomas Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta) Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1) Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY 2A = diploidía cromosomas autosómicos X = cromosoma sexual 4 Tema 4: Herencia del sexo

5 Antonio Barbadilla Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY Calvin Bridges (1922) Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos) 5 Tema 4: Herencia del sexo

6 Antonio Barbadilla Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster Conclusión: X/A = 0,5 X/A = 1 0,5 < X/A < 1 Intersexo 6

7 Antonio Barbadilla Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro ( enzima que corta RNA ) Embrión Drosophila X:A = 1 gen Sxl activo X:A = 0,5 gen Sxl inactivo Tiempo 7 Tema 4: Herencia del sexo Se han localizado al menos 3 genes en el X (elementos del numerador X/A) y otros tantos en los autosomas (elementos del denominador)

8 Antonio Barbadilla Sistema XY Gónadas se convierten en testículos Gen Od Inhibición Tiempo Actúa gen TDF si está presente Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex- determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) 8 Tema 4: Herencia del sexo

9 Antonio Barbadilla Sistema XY Gónadas se convierten en ovarios Gen Od Tiempo Sin TDF se expresa 9 Tema 4: Herencia del sexo Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex- determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

10 Antonio Barbadilla Sistema XY Determinación humanos y ratón (mamíferos) Cuatro hermano/as (cromosómicamente XY) con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY Síndrome de feminización testicular 10 Tema 4: Herencia del sexo

11 Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 11 http://www.nature.com/news/sex-redefined-1.16943 Sex redefinedSex redefined -> Interesting article by Ainsworth, C. 2015 Sex redefined. Nature 2015 518: 288-91 Fórum de discusión del artículo

12 Antonio Barbadilla Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples 12 Tema 4: Herencia del sexo X0: Insectos (saltamontes) ZW Aves y peces ZZ -> ZW -> Cromosomas múltiples Nemátodo (Ascaris incurva) 35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X)

13 Antonio Barbadilla Tipos de herencia ligada al sexo Porción no homóloga, genes ligados al X Genes holándricos Región pseudoautosómica X X Y Y 13 Tema 4: Herencia del sexo

14 Antonio Barbadilla Tipos de herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales humanos 14 Tema 4: Herencia del sexo

15 Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 15 Degeneración del cromosoma Y en mamíferos Scientific American 2001 Evolution of the Y ChromosomeEvolution of the Y Chromosome <- vídeo dónde se explica la odisea de 300 milloes de años de los cromosomas sexuales en mamíferos

16 Antonio Barbadilla Herencia ligada al X Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila Fenotipo WhiteFenotipo Salvaje 16 Tema 4: Herencia del sexo

17 Antonio Barbadilla P1P1 F1F1 F2F2 x 1/2 y X w YX + X + X w X + Y X w Y 1/2 X + X + 1/2 X + X w 17 Tema 4: Herencia del sexo Cruce salvaje con white

18 Antonio Barbadilla P1P1 F1F1 F2F2 x 1/2 y Cruce recíproco X + YX w X + X w X w Y X + X w X w Y 18 Tema 4: Herencia del sexo

19 Antonio Barbadilla Ejemplo de herencia ligada al X en humanos: Ceguera a los colores o daltonismo Ejemplo de herencia ligada al X en humanos: Ceguera a los colores o daltonismo 19 Tema 4: Herencia del sexo

20 Antonio Barbadilla Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,... 20 Tema 4: Herencia del sexo

21 Antonio Barbadilla Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: Calvicie prematura en humanos Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicie aa No calvicie No calvicie 21 Tema 4: Herencia del sexo

22 Antonio Barbadilla Compensación de dosis Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos Corpúsculo de Barr 22 Tema 4: Herencia del sexo Mary F. Lyon (1925–2014) Nature: Obituary Obituary

23 Antonio Barbadilla Compensación de dosis Mamíferos: Inactivación al azar del X 23 Tema 4: Herencia del sexo

24 Antonio Barbadilla Compensación de dosis Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X  Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó  Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal Mosaicismo en mujeres 24 Tema 4: Herencia del sexo

25 Antonio Barbadilla Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras Gata calicó 25 Tema 4: Herencia del sexo

26 Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 26 Evolución de la inactivación del X en mamíferos Scientific American 2001

27 Antonio Barbadilla Compensación de dosis Diferentes mecanismos de compensación de dosis 27 Tema 4: Herencia del sexo

28 Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 28 El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado? ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila? ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma? ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster? ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma? Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre? Dos interesantes lecturas sobre la evolución de los cromosomas sexuales: – Evolución del cromosoma Y El País 23 de abril 2014 Evolución del cromosoma Y – The story of the X chromosome The story of the X chromosome