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EMBRIOLOGIA CELULAR Y GENETICA
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MORFOGENESIS Secuencia de eventos que conducen a la forma y estructura de un organismo Normal Anormal
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LABIO Y PALADAR HENDIDO
Síndrome Entidad única DIAGNOSTICO Tratamiento adecuado
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3 SEMANA Gastrulación Formación línea primitiva
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Extremo cefálico Nódulo de Hensen
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Epiblasto Origen de capas germinativa
Ectodermo Mesodermo Endodermo
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Formación de la notocorda
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PERIODO EMBRIONARIO (3 - 8 sem)
Notocorda placa neural
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NOTOCORDA Inducción del cierre del tubo neural Mesodermo paraxial
Calcificación cefalo-caudal
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Final 3 semana
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Formación tubo neural
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CIERRE NEUROPORO CRANEAL
Bidireccional parte lado facial parte de atrás Después del cierre placodas nasal placodas ópticas placodas oticas arcos faríngeos
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ARCOS FARINGEOS (4 - 5 SEM)
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MIGRACION CELS DE CRESTA NEURAL
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Final 4 semana
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5 semana
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Segmento Intermaxilar
Unión de procesos nasales medianos
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Paladar Secundario Formado de crestas palatinas en 6 sem
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REGULACION DE MORFOGENESIS CRANEOFACIAL
GENES HOMEOBOX Codifican F. De transcripción Especifican identidad de segmentos Diferenciación segmental Organización espacial Configuración antero - posterior Configuración cara y cabeza
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Msx-1
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MODELOS DE ORIGEN DE LPH
Modelo del umbral multifactorial. Falconer 1.965 F. Medioambientales + Genéticos Modelo genético Predisposición genética
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INTERRELACION DE DESARROLLO FACIAL, CRANEAL Y SNC
Base craneal + G. Pituitaria Cuerpos vertebrales Notocorda (caudal-craneal) Arcos SNP (cráneo-caudal)
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Base Craneal en niños con LPH completa Molsted y Kjaer
Tejido cartilaginoso Base craneal fosa mandibular, 1/3 facial Porción petrosa del temporal cartílago tubo de eustaquio Septum nasal Sincondrosis esfeno-occipital
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ANOMALIA CONGENITA Desviación de la arquitectura anatómica normal
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ALTERACIONES DE FORMA O ESTRUCTURA
Malformación Deformación Disrupción Displasia
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MALFORMACION Resultado de un proceso de desarrollo anormal intrínseco
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ANENCEFALIA
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DEFORMACION Forma o posición anormal causado por fuerzas mecánicas
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PIE ZAMBO
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DISRUPCION Resultado de interferencia o interrupción extrínseca
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BANDAS AMNIOTICAS
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DISPLASIA Organización anormal de las células en un tejido
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OSTEOGENESIS IMPERFECTA
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PATRONES DE DEFECTOS MORFOLOGICOS
Defecto de campo politópico Secuencia Síndrome Asociación
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DEFECTO DE CAMPO POLITOPICO
Causa Intrínseca Extrínseca A B C D
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HOLOPROSENCEFALIA
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SECUENCIA Causa X Causa Y Evento Causa Z Inicial A----A1 --- C
B----B A3 ----B2
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SECUENCIA DI GEORGE
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SINDROME Causa A B C D
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SINDROME DE DOWN
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ASOCIACION A B C D Causa a Causa b Causa c Causa d
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CLASIFICACION DE ANOMALIAS
Anomalía Mayor Anomalía Menor Sindrómico No Sindrómico
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ANOMALIA MAYOR Medico - quirúrgica Cosmética Morbilidad - Mortalidad
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HIDROCEFALIA
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ANOMALIA MENOR No consecuencias Cosméticas Médicas
No afecta vida normal
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FOSITAS PERIAURICULARES
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ANOMALIA NO SINDROMICA
Unica anomalía presente Múltiples resultado de una secuencia patogénica de eventos
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ANOMALIA SINDROMICA Patrón de múltiples anomalías patogénicamente relacionadas
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