Biología 2º Bachillerato - Salesianos Atocha Luis Heras

Presentación del tema: "Biología 2º Bachillerato - Salesianos Atocha Luis Heras"— Transcripción de la presentación:

1 Biología 2º Bachillerato - Salesianos Atocha 2015-2016 Luis Heras
GENÉTICA MENDELIANA Biología 2º Bachillerato - Salesianos Atocha Luis Heras

2 1. La herencia El ADN contiene la información genética que determina cómo somos. Está dividido en genes. Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una cadena peptídica de una proteína. Los genes se encuentran físicamente a lo largo de los cromosomas. El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas de un organismo.

3 Genotipo: conjunto de genes, combinación de alelos que porta cada individuo según lo ha heredado de sus progenitores. Fenotipo: manifestación externa del genotipo (aspecto físico, fisiológico…). En ocasiones puede variar también por efecto del ambiente ( genotipo+ ambiente = fenotipo) Alelo: mutaciones de un mismo gen que dan lugar a la aparición de varias presentaciones del mismo (A/a). Mutación: error en la secuencia de bases del ADN. Alteración de la secuencia de un gen, que formará una alteración en la secuencia de la proteína.

4 Carácter génico: manifestaciones externas ligadas a los genes
Carácter génico: manifestaciones externas ligadas a los genes. Para que sea heredable, debe afectar a los genes de los gametos. Pueden ser caracteres cualitativos (presenta dos formas alélicas: A-amarillo/a-verde) o cuantitativos [resulta de la acumulación de varios genes (poligénicos) + influencia del ambiente; ej: altura]. Locus (plural: loci) Lugar que ocupa cada gen en el cromosoma. Cromosomas homólogos: cromosomas iguales en morfología e información genética (materno y paterno), pero pueden tener alelos distintos.

5 Homocigoto: portadores del mismo alelo (AA/aa) para un mismo gen
Homocigoto: portadores del mismo alelo (AA/aa) para un mismo gen. Sus cromosomas homólogos portan la misma información. Heterocigoto o híbrido: individuos portadores de alelos distintos (Aa) para un mismo gen. Herencia dominante: A > a El alelo A es dominante, su presencia basta para determinar el fenotipo, el a es recesivo, necesita estar en homocigosis para expresarse. Codominancia: situación en la cual dos alelos en la forma híbrida tienen la misma fuerza para expresarse y crean un fenotipo intermedio entre ambos (ej: grupo AB).

6 2. Leyes de Mendel Gregor Mendel ( ) fue un monje agustino que a partir de sus experimentos con guisantes desveló los mecanismos de la herencia genética, recogidos en las leyes de Mendel. Elegir el guisante fue un acierto, ya que se puede dirigir muy bien el proceso de fecundación entre ellas y los caracteres siguen una herencia simple.

7 Primera ley de Mendel (principio de uniformidad de la F1)
El cruce de 2 individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigóticas (Aa) en la primera generación F1. El fenotipo y el genotipo de la F1 son idénticos.

8 Segunda ley de Mendel (principio de segregación)
El cruce de dos individuos híbridos de la generación F1 (Aa) dará origen a una segunda generación F2 en la cual reaparece el fenotipo "a“. La proporción fenotípica es de 3 : 1 y la genotípica es de 1 : 2 : 1.

9 Tercera ley de Mendel (principio de la combinación independiente)
Cuando se cruzan dos caracteres distintos de individuos heterocigotos para ambos (AaBb), se observa que se transmiten por separado y se combinan de todas las maneras posibles. Esta ley, a diferencia de las anteriores, presenta muchas excepciones. Los genes pueden estar ligados en los mismos cromosomas y no se generan todos los gametos posibles en la misma proporción. Cuadro de Punnet

10 Retrocruzamiento o Cruzamiento de prueba
Cuando dudamos acerca de si un individuo es homocigoto o heterocigoto para un carácter dominante, podemos cruzarlo con un homocigoto recesivo para averiguar de forma inequívoca su dotación genética a partir de los fenotipos de los descendientes.

11 3. Ampliación de la genética mendeliana
3.1) Codominancia Los alelos son equipotentes y se expresan por igual en el heterocigoto. El heterocigoto exhibe un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos.

12 3.2) Pleiotrópicos Genes que manifiestan más de un efecto fenotípico.
En concreto, vamos a estudiar el caso de un gen letal que afecta en homocigosis. Por ejemplo, en estos ratones el gen responsable del color de pelaje también controla la supervivencia. El gen AY del pelaje amarillo es mortal si se presenta en homocigosis. Eso cambia las proporciones de los supervivientes. 3.3) Series de alelos múltiples Existencia de más de dos formas alélicas para un gen, entre los cuales se pueden dar relaciones de dominancia o de codominancia. Por ejemplo, el grupo sanguíneo ABO.

13 3.4) Interacciones entre genes
Un carácter depende de la combinación de los alelos de dos o más genes diferentes.

14 4. Teoría cromosómica de la herencia
Los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, y cada uno ocupa un lugar específico (locus). Los genes de un mismo cromosoma están ligados y se transmiten juntos (cuanto más cercanos, la posible recombinación entre ellos es menor). Esto altera la 3ª ley de Mendel. Esta teoría, que complementa la genética clásica, la formula Thomas H. Morgan en 1911, con sus experimentos con la mosca Drosophila melanogaster. Describió también los cromosomas sexuales, el sobrecruzamiento y mapeó la posición de varios genes. Recibió el premio Nobel en Medicina en 1933.

15 Morgan estudió especialmente ciertos caracteres ligados al sexo en las moscas

16 5. Genética humana Herencia autosómica dominante: cabello negro sobre el rubio, ojos oscuros sobre azules, acondroplasia, enfermedad de Huntington Herencia autosómica recesiva: albinismo, anemia falciforme, fibrosis quística, fenilcetonuria Consanguineidad: grado de parentesco entre dos cónyuges que aumenta la probabilidad de herencia recesiva. Herencia autosómica de múltiples alelos: grupos sanguíneos ABO

17 El grupo sanguíneo AB0 está regulado 3 múltiples alelos: A, B (codominantes) y 0 (recesivo respecto a A,B). Se combinan para generar los 4 grupos sanguíneos: A: AA/A0 B: BB/B0 AB: AB 0: 00

18 Los anticuerpos del receptor no pueden coincidir con los antígenos de los eritrocitos del donante.

19 Herencia del Rh No es de alelos múltiples. Conlleva únicamente dos alelos, uno Rh+ (dominante) y otro Rh– (recesivo) El único caso incompatible de donación es un Rh+ a un Rh-.

20 6. La herencia del sexo En el ser humano el sexo está determinado por una pareja de cromosomas sexuales o heterocrosomas, X e Y. El resto de cromosomas no sexuales se denominan autosomas. X e Y presentan segmentos homólogos y también segmentos diferenciales (contienen los genes de la diferenciación sexual) No se sobrecruzan entre ellos. La mujer posee XX (sexo homogamético) y el hombre XY (sexo heterogamético). Existen casos de herencia influida por el sexo, como la calvicie. El mismo alelo de la calvicie es dominante en el hombre pero recesivo en la mujer.

21 6.1 Herencia ligada al sexo
No se conocen enfermedades ligadas al cromosoma Y, pero sí existen enfermedades ligadas al cromosoma X, en su segmento diferencial. El cromosoma X puede portar o no el rasgo que generará la enfermedad (ej: 2 alelos X/Xh). La mujer heterocigótica tiene el papel de portadora. Ej: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne… Mujeres Hombres XX (Sana) XY (Sano) XXh (Portadora) XhY (Hemofílico) XhXh (Hemofílica)

22 7. El árbol genealógico o pedigrí