ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS FRECUENTES UNIDAD 3 La transmisión de los caracteres ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS FRECUENTES Biología y Geología 4.º ESO

Enfermedades cromosómicas UNIDAD 7 UNIDAD 3 UNIDAD 7 UNIDAD 7 UNIDAD 7 UNIDAD 7 Algunas enfermedades genéticas frecuentes Enfermedades cromosómicas Enfermedades autosómicas Enfermedades ligadas al sexo Pulsa sobre cada recuadro para saber más Biología y Geología 4.º ESO

Enfermedades cromosómicas Síndrome de Klinefelter UNIDAD 7 UNIDAD 3 UNIDAD 7 UNIDAD 7 UNIDAD 7 UNIDAD 7 Algunas enfermedades genéticas frecuentes Enfermedades cromosómicas Síndrome de Down Se debe a la presencia de una trisomía en el par 21. Los individuos que lo padecen tienen retraso psíquico en grado variable y unos rasgos característicos, como son la aparición de un pliegue en el párpado, la baja estatura, una lengua saliente, etc. Tienen predisposición a padecer leucemia y enfermedades cardiacas. Síndrome de Klinefelter Consiste en una trisomía en la pareja de cromosomas sexuales, de forma que aparece XXY. Implica cierta feminización, reducción de los testículos, desarrollo de glándulas mamarias, etc. Síndrome de Turner Son mujeres con un cromosoma X de menos, es decir, X0. Tienen rasgos infantiles y son estériles. Es una alteración que aparece con poca frecuencia. Biología y Geología 4.º ESO Volver al menú inicial 3

Enfermedades autosómicas UNIDAD 7 UNIDAD 3 UNIDAD 7 UNIDAD 7 UNIDAD 7 UNIDAD 7 Algunas enfermedades genéticas frecuentes Enfermedades autosómicas Enfermedad de Tay-Sachs Es una anomalía autosómica recesiva que se debe a una mutación que afecta al gen de la síntesis de un enzima. La ausencia de este da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central Polidactilia Es una alteración morfológica que se debe a una mutación que interfiere el desarrollo normal de los huesos. La polidactilia se manifiesta por la presencia de dedos extra en las manos y en los pies. Anemia falciforme Está provocada por una mutación en el gen encargado de fabricar un tipo de hemoglobina (una proteína). Los individuos que padecen esta enfermedad tienen una hemoglobina defectuosa, que provoca la deformación de los glóbulos rojos, los cuales adquieren forma de hoz y se vuelven muy frágiles. Esta enfermedad provoca la muerte de las personas que son homocigóticas, si no reciben tratamiento médico continuo. Volver al menú inicial Biología y Geología 4.º ESO 4

Enfermedades ligadas al sexo UNIDAD 7 UNIDAD 3 UNIDAD 7 UNIDAD 7 UNIDAD 7 UNIDAD 7 Algunas enfermedades genéticas frecuentes Enfermedades ligadas al sexo Distrofia muscular Esta enfermedad está relacionada con la falta de una proteína, llamada distrofina, en las personas enfermas. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de musculatura, y causa, en ocasiones, la muerte. Hemofilia Bajo este apelativo se reúne un grupo de enfermedades recesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El alelo involucrado no recesivo produce un factor sanguíneo que favorece la coagulación. Biología y Geología 4.º ESO Volver al menú inicial 5