BIOLOGÍA I

Unidad IV Genética: La ciencia de la herencia 5.5.2. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas

En el material genético humano puede haber alteraciones genéticamente determinadas, las cuales suelen provocar enfermedades y algunas veces, afectar la reproducción del individuo.

Una alteración es el cambio de la constitución de los cromosomas, lo cual puede causar la muerte en etapas tempranas del desarrollo.

Las alteraciones pueden presentarse en la constitución o en el número de cromosomas que forman a la especie humana y se denominan mutaciones cromosómicas

Existen dos tipos de mutaciones o alteraciones cromosómicas, las que afectan la estructura del cromosoma (estructurales) y las que alteran el número de cromosomas del individuo (numéricas).

Las mutaciones estructurales se deben frecuentemente a errores durante la formación de las células, en mitosis o en meiosis; también se producen por la influencia de agentes físicos y químicos. Ejemplos: las deleciones y las translocaciones.

La deleción es la pérdida de un fragmento de cromosoma La deleción es la pérdida de un fragmento de cromosoma. En los seres humanos, la pérdida de un fragmento del cromosoma 5 provoca el síndrome del maullido de gato o Cri-du-chat.

Los niños afectados por esta alteración tienen retraso mental y llanto semejante a un maullido, su cabeza es mas pequeña de lo normal y generalmente presenta anomalías cardiacas.

La translocación se debe a rupturas internas de los cromosomas, algunas veces ese daño llega a repararse, pero el fragmento roto migra y se asocia equivocadamente con otro cromosoma.

Las mutaciones del número de cromosomas o numéricamente, son errores del reparto de cromosomas durante la formación de los gametos. Las mutaciones numéricas se deben al aumento o disminución del número de cromosomas.

Las monosomías son alteraciones que aparecen en los humanos por la falta de un cromosoma, causan la muerte de las personas, excepto cuando tienen lugar en los cromosomas sexuales.

El síndrome de Turner se presenta en personas con 45 cromosomas, es decir, las personas afectadas carecen de un cromosma sexual.

Las polisomías consiten en el aumento de uno o más cromosomas, estas alteracones producen muchas anormalidades en los seres humanos.

La polisomía más común es la trisomía, que se caracteriza por la presencia de 47 cromosomas.

La trisomía más frecuente es la del cromosoma 21 que ocasiona el síndrome de Down, descrito en 1866 por John Langdon-Down.

Este investigador descubrió que los pacientes con dicha alteración tenían tres cromosomas 21 en sus células, razón por la que también se le denomina trisomía del par 21.

Las trisomias también se originan en los cromosmas sexuales humanos, un ejemplo de esto es el síndrome de Klinefelter, que se presenta en los hombres que poseen 47 cromosomas, de ellos, dos gonosomas X y uno Y.

“Profesor Refugio Ramírez Mata” Profra. Rosa Martina Arzola Argüello Esc. Sec. Téc. No. 70 “Profesor Refugio Ramírez Mata” Clave: 28DST0070J Cd. Altamira, Tam. Profra. Rosa Martina Arzola Argüello E-mail queenteacher494@hotmail.com