Genética de poblaciones: frecuencias génicas y fenotípicas Genética de poblaciones: frecuencias génicas y fenotípicas. Poblaciones en equilibrio: ley de Hardy-Weinberg. Factores que interfieren en el equilibrio: mutación, selección, migración, deriva genética y apareamiento no al azar

VARIACIÓN GENÉTICA Fenotipo Genotipo F(Alelos)

número de individuos AA f(AA)= N(número total de individuos) CÁLCULO DE FRECUENCIAS GENOTÍPICAS número de individuos AA f(AA)= N(número total de individuos) número de individuos Aa f(Aa)= N número de individuos aa f(aa)= N La suma de todas las frecuencias = 1

CALCULO DE FRECUENCIAS ALÉLICAS A PARTIR DE LOS GENOTIPOS 2n AA + n Aa 2n aa + n Aa p=f(A)= q=f(a)= 2N 2N n AA = nº individuos AA p+q=1 n Aa = nº individuos Aa n aa = nº individuos aa

LOCI LIGADOS AL X 2n XAXA + n XAXa + n XAY p= f(XA)= 2n mujeres + n varones 2n XaXa + n XAXa + n XaY q= f(Xa)= 2n mujeres + n varones

A a (p) (q) A (p) a (q) AA Aa pp=p2 pq aA aa qp qq

Alelos Genotipos A a AA Aa aa Fr p q p2 2pq q2 p+q=1 p2+2pq+q2=1

p+q=1 p2+2pq+q2=1 p+q=1 (p+q)2=1

GENÉTICA DE POBLACIONES POBLACIÓN MENDELIANA Comunidad de individuos, de tamaño variable, capaces de reproducirse entre sí y cuyo apareamiento se realiza al azar (panmíctica) * Fondo común de genes * Frecuencias génicas

HARDY y WEINBERG 1º) La frecuencia de los distintos genotipos que se forman en una población depende únicamente de las frecuencias génicas (alélicas) 2º) Las frecuencias génicas de una generación determinada dependen exclusivamente de las frecuencias génicas de la generación anterior

FACTORES QUE INTERFIEREN Mutación Selección Migración Deriva genética Apareamiento no al azar

MUTACIÓN-SELECCIÓN TASA DE MUTACIÓN Enfermedad Herencia mut/106individuos genes Acondroplasia dominante 14 Retinoblastoma dominante 20 Distrofia miotónica dominante 12 Albinismo recesiva 28 Fenilcetonuria recesiva 25 Hemofilia A ligada X 32 Dist. Musc.de Duchenne ligada X 70

PROCESOS DE SELECCIÓN NATURAL Enfermedad Genotipo Región/población Resistencia a: Anemia falciforme heter. Africa tropical Malaria falc. Deficiencia en G6FD “ Mediterránea “ Fibrosis quística “ Mediterránea ¿Tuberculosis? Enf. de Tay-Sachs “ Judíos de Eu.Oc. Tuberculosis Diabetes no ins. Dep. “ Indios Pima y otros Inanición periódica