PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO GENETICA 2010 PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO Teorica 2

CARIOTIPO DEL GENOMA HUMANO Cromosomas homologos

Tinción con Giemsa

PACIENTE CON ATAXIA GIEMSA CHROMOSME PAINTING Par 4 wt Cr 12 wt Cr 12+ cr4

TRANSLOCACION (RECIPROCA) FILADELFIA: CR 9 Y 22 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA t(9;22)(q34;q11). FUSION BCR-ABL: FUNCION DE TIROSINQUINASA CONSTITUTIVA

PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2003) ¿EL GENOMA DE QUIÉN SE SECUENCIÓ? SORPRESA 1: LA DIFERENCIA ENTRE LOS SERES HUMANOS ES DEL 0,1%

SORPRESA 2: PORCENTAJE DEL GENOMA CODIFICANTE Organism The number of predicted genes Part of the genome that  encodes proteins (exons) E.Coli (bacteria) 5000 90% Yeast 6000 70% Worm 18,000 27% Fly 14,000 20% Weed 25,500 Human 30,000 < 5% The number of predicted genes Part of the genome that  encodes proteins (exons) 5000 90% 6000 70% 18,000 27% 14,000 20% 25,500 30,000 < 5% SORPRESA 2: NO PARECIERA HABER RELACIÓN ENTRE LA COMPLEJIDAD DEL INDIVIDUO Y EL NÚMERO DE GENES!

RELACION COMPLEJIDAD-CANTIDAD DE GENES

ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENETICO:

PARTES DE LA UNIDAD ESCTRUCTURAL CROMOSOMICA HETEROCROMATINA CINETOCORO

EMPAQUETAMIENTO

HISTONAS

Heterocromatina y eucromatina

En Mitosis, los cr deben empaquetarse mas Cr mitotico de insecto

Proceso de empaquetamiento del cr mitotico condensinas

Patron de bandas de cr mitoticos

Las células proliferan a través de un sistema: CICLO CELULAR APOPTOSIS KINASAS PO4 FOSFATASAS

REPASO DE MITOSIS Por que iban a dedicar tanta energia a este proceso mitotico tan elaborado que asegura la distribucion igualitaria del material cromosomico, si no es porque los cromosomas juegan un papel clave en la direccion del desarrollo del organismo??????

REPASO DE MEIOSIS

Meiosis es fuente de variabilidad En la meiosis hay 2 divisiones: m I reductora: se separan cr homologos m II equilibrada: se separan cromatides Hay COHESINA especifica de la meiosis que mantiene unidas las cromatides hermanas en mI y las MONOPOLINAS mantienen los cinetocoros hermanos orientados hacia el mismo polo para que se separen cr homologos. En la profase de m I: Leptotene, cigotene, paquitene, diplotene y diacinesis. Resultado: 4 celulas geneticamente distintas por: CO Distribucion aleatoria de Cr homologos

Recombinacion homologa en m I: Ocurre antes de la separacion de cromosomas homologos en m I Ocurre entre cromatidas no hermanas de cromosomas homologos La recombinacion no-homologa es muy danina Se requiere “espacio” (distancia) para generar la recombinacion No se producen nuevos alelos. Se producen nuevas combinaciones de alelos Intervienen; endo-nucleasas que cortan DNA recombinasas (RAD51) que unen ssDNA de cromatidas distintas La union tetrahedrica recorre el cromosoma, intercambiando una hebra por otra

‘ ‘

Posicion Rabl post-division Centromero= verde Telomero = rojo

Posicion de cr en interfase

Algunos telomeros se unen a mb nuclear:

Bibliografia Molecular Biology of the Cell, Alberts 2002