2.1.1 Expresión de genes mutantes y silvestres Alonso Gracia Montes 195302

Índice Genes Expresión genética Transcripción Traducción Proteínas Mutación Tipos de mutación

Genes Gen: unidad funcional de la herencia, corresponde a un fragmento de ADN que codifica para una sola proteína Genoma: conjunto de genes de un organismo, el genoma humano contiene 27,000 genes

Gen Silvestre Gen que no presenta alteraciones en su material genético, existe de forma natural y esta presente en el medio ambiente

Gen mutante Gen que ha experimentado un cambio en su secuencia de bases como pérdida, ganancia o intercambio de material genético, lo que afecta a la transmisión normal y a la expresión del carácter para el que codifica.

Expresión Genética La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los organismos procariotas y eucariotas transforman la información codificada en los ácidos nucleícos en las proteínas necesarias para su desarrollo y funcionamiento

Transcripción La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cuál se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios

Promotor Antes del inicio de la transcripción se necesitan toda una serie de factores de transcripción que ejercen de factores de iniciación, que se unen a secuencias específicas de ADN para reconocer el sitio donde la transcripción ha de comenzar y se sintetice el ARN cebador. Esta secuencia de ADN en la que se ensamblan los complejos de transcripción se llama promotor.

ARN Mensajero

Intrones y Exones Intrón: región del ADN que debe ser eliminada del transcrito primario de ARN Exón: son las regiones de un gen que no son separadas del ARN maduro

Splicing El splicing de ARN o empalme de ARN(del inglés RNA splicing) es un proceso post-transcripcional de corte y empalme de ARN. Este proceso es muy común en eucariotas, pudiéndose dar en cualquier tipo de ARN aunque es más común en el ARNm.

Traducción La traducción es proceso de formación de una cadena polipeptidicas por ribosomas a partir de un código genético especifico

Proteínas Son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos. Las proteínas de todo organismo vivo (y virus) están determinadas por su información genética

Mutación La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Mutación génica o molecular Tipos de Mutaciones Mutación génica o molecular Mutación cromosómica Mutación genómica

Mutación Molecular Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes

Síndrome de Martin-Bell Este síndrome es un trastorno de retraso mental, causado por la repetición de un triplete (CGG) en el gen FMR1, del cromosoma X que se repite mas de 200 veces, inactivando el gen

Mutación Cromosómica

Síndrome de Cri Du Chat Alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, ademas de retrasos mental, psicomotriz y otras deformaciones

Mutación Genómica Son mutaciones caracterizadas por el aumento del numero de cromosomas, causados por la no disyunción meiotica o retardos en la meiosis, que ocasionan trisomias o monosomias

Trisomía 21

Resumen La expresión genética (transcripción y traducción) es el mecanismo que los seres vivos utilizan para expresar sus genes, cada gen esta formado por un conjunto de pares de bases nitrogenadas que codifican para la formación de una o varias proteínas (cuando existe recombinación genética). La mutación en un gen puede producir una proteína defectuosa, que se encuentre inactiva o cumpla una función incorrecta y origine un trastornó o un fenotipo característico.

Rererencias Gerald Karp/2005/Biología celular y molecular/Cuarta edición Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walker/2002/Biología molecular de la célula/Cuarta edición http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/PDFs/22Mutaciones.pdf