CROMOSOMA 11 Gema Rueda 21-A.

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Transcripción de la presentación:

CROMOSOMA 11 Gema Rueda 21-A

Índice Cromosomas y cromosoma 11. Trisomia parcial 11q. Cromosoma 11. Algunas enfermedades causadas por trastornos en el cromosoma. Bibliografía.

CROMOSOMAS Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. El cromosoma 11 es el par de cromosomas que ocupa el puesto 11 de los 23 que hay.

Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

En condiciones normales se poseen dos copias de cada cromosoma En condiciones normales se poseen dos copias de cada cromosoma. Pero en algunos casos, se puede producir una trisomia.

Trisomia parcial 11q. La Trisomía parcial 11q es una enfermedad cromosómica muy rara causada por una duplicación de la porción distal del extremo del brazo largo del cromosoma 11. Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales. Esta enfermedad se evidencia desde el nacimiento y se caracteriza por el desarrollo mental y físico retrasado, retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña) y rasgos faciales característicos.

Cromosoma 11. Este cromosoma posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

Contiene aproximadamente 2000 genes. Algunos de estos genes son: ATM DHCR7 ACAT1 CPT1A HBB

Algunas enfermedades causadas por un trastorno en el cromosoma. Síndrome de Omenn: Es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). La eritrodermia es una dermatitis generalizada. Diabetes Mellitus: Es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia. Acromegalia: Enfermedad crónica que Se caracteriza por un crecimiento exagerado de los huesos de la cara, mandíbula, manos, pies y cráneo, y también por un agrandamiento de las vísceras y otros tejidos blandos como el tiroides, el hígado, el riñón y el corazón. Lupus eritematoso sistémico (LES o lupus): es una enfermedad autoinmune crónica que afecta al tejido conjuntivo, caracterizada por inflamación y daño de tejidos mediado por el sistema inmunitario, específicamente debido a la unión de anticuerpos a las células del organismo y al depósito de complejos antígeno-anticuerpo.

Bibliografía. Wikipedia.com. Enciclopedia. Enciclopedia medica. Imágenes de google.