Proyecto Genoma Humano en la Informática Sanitaria Dr. Fernando Martín Sánchez Jefe del Área de Bioinformática y Salud Pública Unidad de Coordinación de Informática Sanitaria Impactos del Proyecto Genoma Humano en la Informática Sanitaria Red Temática CYTED VII-H Informática médica y Telemedicina Mérida, Venezuela, 27 de Abril de 2001

Esquema General Introducción El Proyecto Genoma Humano. Genómica Tecnologías: Bioinformática y biochips Impactos de la Genómica en Salud Impactos de la Genómica en la Informática de la Salud Personalización de la salud

Introducción

Instituto de Salud Carlos III Organismo Autónomo del Ministerio de Sanidad y Consumo. Apoyo Científico-Técnico al S.N.S. Organismo Público de Investigación Competencias en: Epidemiología, Laboratorios Salud Pública (Alimentos, Microbiología, Sanidad Ambiental) Evaluación de tecnologías sanitarias Ordenación I+D sanitaria, FIS Docencia, ENS Nuevas tecnologías - Telemedicina, Bioinformática y Informática Sanitaria

Instituto de Salud Carlos III Áreas Tecnológicas Instituto de Salud Carlos III DIRECCION GENERAL AREA DE BIOINFORMÁTICA Y SALUD PÚBLICA UNIDAD DE COORDINACION DE INFORMATICA SANITARIA AREA DE INVESTIGACION EN TELEMEDICINA Y SOCIEDAD DE LA INFORMACION FUNCIONES Proveer servicios de tecnologías de la información a toda la organización Realizar proyectos de investigación Desarrollar actividades de innovación y trasferencia de tecnología Realizar docencia

Área de Bioinformática y Salud Pública BIOTIC OBJETIVO gestionar información en organizaciones sanitarias que van a ser radicalmente transformadas por los desarrollos de la genética molecular...

El Proyecto Genoma Humano. Genómica

Genética Molecular

Proyecto Genoma Humano Aprox. 30.000 genes, 3.200 millones de pares de bases Se estima que se terminará totalmente en el año 2002 Draft - 2000 Secuencia “consenso” – Hay diferencias entre las dotaciones genéticas personales (mutaciones, polimorfismos) (0.1 %)

Piedra Rosetta Libro de la vida Causas de las enfermedades Nuevos sistemas de diagnóstico Nuevas terapias (génicas, medicamentos personalizados)

La Era Post-Genómica Genómica comparativa Proteómica Proyecto Genoma individual Genómica funcional

Bioinformática y Biochips

estructuras moleculares influencia en las enfermedades y en la salud Bioinformática Investigación y desarrollo de herramientas útiles para llegar a entender el flujo de información: genes estructuras moleculares función bioquímica conducta biológica influencia en las enfermedades y en la salud

Bioinformática - Aplicaciones Bases de Datos de Información Biológica Análisis y alineamiento de secuencias Predicción de estructura y función de proteínas Mapas genéticos y metabólicos Gestión de datos de expresión y polimorfismo

Biochips - Definición Dispositivos miniaturizados Elevada densidad de integración de material biológico inmóvil en una matriz Permiten análisis genéticos rápidos y en paralelo Gran impacto en investigación y potencial clínico Microchips - Dispositivos miniaturizados con una elevada densidad de integración de circuitos electrónicos

Impactos de la Genómica en Salud

Medicina Molecular Diagnóstico clínico Proyecto Genoma Conocimiento Médico En los 70 - Revolución en la informática En el s. XXI - Impactos en la Medicina C H I P S INFORMACION GENÓMICA INDIVIDUAL Diagnóstico: “portátil” en el punto de atención sanitaria rápido y económico

Medicina molecular Medicamentos personalizados Cambios en los procesos de descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos que permiten “personalizarlos” a las características genéticas de los pacientes Peor eficiencia de Tacrine para Alzheimer, en pacientes con variante e4 en gen APOE

Medicina Molecular Epidemiología genética Estudios poblacionales sobre los impactos de la variabilidad genética humana en la salud y la enfermedad CDC - Office of Genetics and Disease Prevention HuGeNet - Red de comunicaciones para permitir la colaboración en estudios de información epidemiológica sobre el Genoma Humano

Medicina Molecular Enfermedades +5000 enfermedades monogénicas Fibrosis quística Muy alta influencia genes, baja ambiente Enfermedades complejas Asma Alta influencia genes, alta ambiente Enfermedades infecciosas HIV - No SIDA Baja influencia genes, muy alta ambiente

¿Cuándo?: OMS - Enero 1999 En 5 años: “Genetic approaches will become integral in many aspects of medical practice and will be important for most health workers to have a basic understanding of medical genetics” En 20 años: Todos los genes humanos identificados Conocidos los mecanismos genéticos de las enfermedades Medicina preventiva Diagnóstico y terapia más específicas Pruebas, consejo y terapia genética en uso rutinario

Impactos de la Genómica en la Informática de la Salud

Genómica e Informática de la Salud Historia Clínica Informatizada Incorporación de datos genómicos provenientes de las nuevas tecnologías Facilita: la compartición de información entre los profesionales los estudios epidemiológicos la selección de individuos para ensayos clínicos

Genómica e Informática de la Salud Acceso a Bases de datos El clínico deberá tener acceso a las bases de datos para consultas de: Secuencias genéticas Polimorfismos y mutaciones enfermedades Proteínas Datos fisiológicos Bibliografía, MBE El acceso se realiza por Internet / Intranet

Genómica e Informática de la Salud Guías de práctica clínica La incorporación rutinaria de la información genética va a requerir nuevas Guías de Práctica Clínica Genética (CPCG). Ayudas a la toma de decisiones

Genómica e Informática de la Salud Reclasificación de las enfermedades Definición basada en las causas, no en los síntomas Genotipado frente a fenotipado Dividir las enfermedades en entidades discretas Variaciones genéticas individuales Nuevas matrices para tratamiento: SUBTIPOS DE ENFERMEDAD X PERFILES GENÉTICOS PACIENTES X X

Genómica e Informática de la Salud Otras aplicaciones Modelos celulares y fisiológicos de la enfermedad Ensayos clínicos estratificados genéticamente Redes de diagnóstico genético Formación de los profesionales de la salud y pacientes Garantía de Seguridad, privacidad y confidencialidad

Personalización de la salud

Impactos de la Medicina Molecular Equidad Síndromes infrecuentes Aspectos éticos y legales Screening Historia clínica genética Guías de práctica clínica genética Redefinición de enfermedades Diagnóstico Medicamentos personalizados Organizac. Gestores Médicos Pacientes Medicina Molecular

Medicina personalizada Internet Medicina molecular Genomas individuales Nuevos consumidores

Conclusiones Convergencia de la informática médica y la bioinformática Integración de información clínica y genética Nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas que permiten personalizar la asistencia sanitaria P RO Y E C T O S ........

Información científica en Internet http://infobiochip.isciii.es

DNA microarrays En diagnóstico - En genética humana - En microbiología No en expresión génica

Genómica y bibliotecas médicas Con la Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud Página Web Soporte técnico Cursos de formación 2 niveles Básico Avanzado

BIKMAS Presentado en AMIA y ISMB Bioinformatics knowledge management system Sistema de filtrado, archivo y ayuda a la publicación de información Nucleo: herramienta de evaluación de utilidad del conocimiento Parametrizable.

INFOGENMED Colaboración con grupo de Informática Médica Nominado para premio en AMIA 99 Laboratorio virtual para gestión de información genómica en entornos clínicos Motor de búsqueda en castellano Servidor de vocabulario Herramienta de generación de protocolos

Área de Bioinformática y Salud Pública UCIS-ISCIII Ctra. Majadahonda a Pozuelo Km. 2 Majadahonda, 28220 Madrid Correo electrónico: biotic@isciii.es Web: http://biotic.isciii.es Teléfono: 91 509 70 27 Fax: 91 509 79 17