VARIACIONES EN LA ESTRUCTURA WILLIAM ESCOBAR SALDAÑA CROMOSOMICA JUAN MANUEL GUTIERREZ MARCOS RAFAEL GAUDIO OLGA LUCIA DIAZ ELAINE MAESTRE ARIAS WILLIAM ESCOBAR SALDAÑA

TABLA DE CONTENIDO Introducción Objetivos Mutaciones Principales causas de las mutaciones. Variaciones de la estructura cromosómica. Deleción: pérdida de un fragmento del cromosoma. Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma. Inversión: cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. Translocación: cambio de posición Conclusión.

INTRODUCCION Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.

OBJETIVOS OBJETIVO GENERAL Conocer e interpretar las alteraciones que ocurren en la estructura Cromosómica.  OBJETIVOS ESPECIFICOS Conocer como se producen las variaciones en la estructura cromosómica. Aprender cuales son las causa principal que generan variabilidad genética.

MUTACIONES Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular, no dirigidos y de efectos imprevistos. Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus.

TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GERMINALES SOMÁTICAS Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Alteran el número de cromosomas típico de la especie. SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU EFECTO PROVOCADAS POR AGENTES MUTAGÉNICOS AL AZAR PERJUDICIALES NEUTRAS BENEFICIOSAS

TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información siempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene. Neutras, que no tienen efectos favorables ni desfavorables sobre la supervivencia del individuo que las porta. Beneficiosas para el ind Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia.

Mutaciones según su origen: Mutaciones naturales o espontáneas Causas de las variaciones cromosómicas: Mutaciones según su origen: Mutaciones naturales o espontáneas Mutaciones inducidas

MUTACIONES NATURALES O ESPONTANEAS: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente en los individuos.

los tipos de mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: Los errores durante la replicación del ADN Las lesiones o daños fortuitos en el ADN La movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.

ERRORES DURANTE LA REPLICACION DEL ADN Los errores más frecuentes son: *La tautomería. *Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura. * Deleciones y duplicaciones grandes.

TAUTOMERÍA

LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN Pueden darse tres tipos La despurinización La desaminación Los daños oxidativos en el ADN.

DESAMINACION Desanimación de la citocina Desaminación 5-Metilcitosina

DAÑOS OXIDATIVOS DEL ADN Produce radicales superoxidos O2, peróxido de hidrogeno H2O2 e hidroxilo.

ELEMENTOS GENETICOS TRANSPONIBLES Estos son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma, por tal causa también reciben el nombre de elementos genéticos móviles.

MUTACIONES INDUCIDAS Las mutaciones inducidas son mutaciones provocadas artificialmente que surgen como consecuencia de la exposición a los organismos (la célula) a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar:

los análogos de bases del ADN los agentes alquilantes La radiación Químicos mutagénicos

EFECTOS DE LAS MUTACIONES Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos.

VARIACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSÓMICA

Tipos de mutaciones cromosómicas DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES Se pierde Rotura 1 1 2 2 3 Entrecruzamiento 3 4 4 Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. TRANSLOCACIONES INVERSIONES A B C D E F G H H A G B A B C E D G H F C F H A G B D E C F D E A B F E D C G H Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio. Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.

terminales intersticiales

SINDROME CRI DUT CHAT

Síndrome del cromosoma 15

DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X Varones:    Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo.                    Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca.                    Orejas grandes.                    Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante.                    Macrocefalia.                    Articulaciones hiperextensibles.                    Prolapso mitral, dilatación aórtica.         Macroorquidismo.                    Epilepsia.                    Hereditario.   Mujeres:    Retraso mental leve o inapreciable.                    Falta de habilidades sociales.                    Problemas de aprendizaje y conducta.                    Alteraciones psicopatológicas: depresión, ansiedad, dependencias.                    Menopausia precoz.                    Hereditario.

DUPLICACIONES Son copias extras de alguna región cromosómica generadas como consecuencia de algún proceso de mutación cromosómica. Existen dos tipo de duplicaciones: En tándem - regiones duplicadas localizadas en regiones adyacentes Insercionales - la copia extra se localiza en otra región del genoma – Duplicaciones segmentales.

INVERSIONES Existen dos tipos básicos de inversiones: Efectos: Paracéntricas (no incluyen el centrómero) Pericéntricas (incluyen el centrómero) Efectos: Normalmente los individuos son normales. Cambio de orden de los genes (relaciones de ligamiento). Efecto de posición: variación en el mutante white de Drosophila.

Efecto de posición en las inversiones Es la nueva posición relativa de unos genes respecto a otros. Ventajas evolutivas de las inversiones

TRANSLOCACIONES Rotura de dos cromosomas no homólogos seguido por un intercambio de fragmento(s) A B C D J K G H I E F Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma

También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), Síndrome de Down

Translocación Translocación Robertsonianas: Unión de dos cromosomas acrocéntricos por sus centrómeros o disociación de un cromosoma en dos a partir del centrómero Disociación Fusión

Translocaciones Síndrome de Down Portador Normal Letal

Ventajas evolutivas de las translocaciones una de las ventajas de las translocaciones es que tienen relevancia evolutiva. un claro ejemplo es el genero Oenothera con aproximadamente 125 tipos de hierbas diferentes

CONCLUSION Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.