Instituto de Ciencias Basicas, Universidad Nacional de Cuyo GENETICA 2012 Area Biologia Instituto de Ciencias Basicas, Universidad Nacional de Cuyo

LA HEMOFILIA REAL Y EL DNA DE LOS ROMANOV http://www.youtube.com/watch?v=YadlDQ4JBmo&noredirect=1

Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28 HEMOFILIA…. GEN F8 Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28

La hemofilia se transmitio a traves de las familias de la realeza europea debido a una mutacion en el gen F8 ligado al cromosoma X. Los varones resultaban afectados, la mayoria de las mujeres eran portadoras…

1944

Cual es la molecula que transmite la herencia? Avery, MacLeod, and McCarty demonstrate that DNA is the genetic material. These researchers prepared an extract from the disease-causing S strain and identified the "transforming principle" that would permanently change R-strain pneumococci into the lethal S strain as DNA. This was the first evidence that DNA could serve as the genetic material

1953

27 anos despues: Estampillas del gobierno de Suecia, 1989.

PROGRAMA PARTE I: Naturaleza del Material genético y Dogma central de la biologia molecular Parte II: Herencia del Material genético Parte III: Variabilidad del Material genético Parte IV: Dinámica y Evolución del Material genético Parte V: Aproximación a la bioética genética

NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO

Francis Crick

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR PUBLICADO EN 1958 Crick, F.H. 1958. On protein synthesis. Symp. Soc. Exp. Biol. 12: 138–163.

EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS CELULAS CONCEPTO DOMINANTE: EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS CELULAS

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS TRANSCRIPCION REVERSA VIRUS EUCARIOTAS

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS PROCESAMIENTO POST-TRANSCRIPCIONAL DEL RNA Capping Cleavage and Polyadenylation Splicing

A Protein B Protein C

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS CONCEPTO DE “JUNK DNA”: 99% del genoma humano

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS DNA PROOFREADING REQUIERE DE PROTEINAS A Protein B Protein C

DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS SENALES EXTERNAS CONDICIONAN EXPRESION GENICA CH3 A Protein B Protein C

QUE LECCIONES DEJA ESTO? QUE EL DOGMA NO ES UNIDIRECCIONAL Y NO ESTA COMPLETO QUE LA DEFINICION DE GEN NO ES CORRECTA LO QUE CONTROLA A LAS CELULAS SON FUNCIONES INFORMATIVAS MAS QUE MECANISTICAS

CONCEPTOS A TENER PRESENTES PARA ESTUDIAR GENETICA:

CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDO Le da la propiedad “acida” liberando H+ a pH fisiologico 3’ 5’ CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDO Estruct 1aria UNION FOSFO DI-ESTER COVALENTE: Estable pero susceptible a enzimas hidroliticas (endonucleasas y exonucleasa)

La información esta en una hebra y tiene su ESTRUCTURA 3ARIA: DOBLE HELICE: Union de purina con pirimidina CONCEPTO IMPORTANTE: La información esta en una hebra y tiene su información complementaria en la otra

TRANSCRIPCION DE UNA HEBRA DEL ADN MISMO IDIOMA ESTRUCTURA DEL RNA

DE RNA A PROTEINA: CAMBIA EL IDIOMA CODIGO DE TRADUCCION CONCEPTO IMPORTANTE: EL CODIGO ES DEGENERADO ANTI-CODON CODON

PROPIEDADES A RESALTAR: Las uniones intra-hebras son fosfo-diester, covalentes, estables y sensibles a cortes enzimaticos Las uniones inter-hebras son puentes de hidrogenos, mas debiles que las uniones fosfo-diester Las hebra tienen un sentido especifico 5’>3’ La informacion de una hebra es complementaria a la informacion de la segunda hebra La transcripcion mantiene el mismo idioma La traduccion cambia de idioma El codigo genetico esta degenerado

Manana discutiremos :