ENFERMEDADES CONGÉNITAS: TERAPIA GÉNICA, ENFERMEDADES CONGÉNITAS: FENILCETONURIA TRABAJO REALIZADO POR: MÍRIAM CORDÓN BARONA 1ºBACHILLERATO.A

¿QUÉ ES LA TERAPIA GÉNICA? La terapia génica consiste en insertar un gen específico en el genoma de un individuo que no lo posee. Se hace con el objetivo de tratar una enfermedad, realizar un marcaje o para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una alteración. Se consigue con la ayuda de virus (vectores) que introducen el gen correcto y se integra en el ADN de la célula enferma.

¿Cuáles son sus aplicaciones? •Marcaje génico: seguimiento de células, es decir comprobar que en un determinando sitio del cuerpo están presentes las células específicas que se han marcado. •Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias: Se usa en aquellas enfermedades en las que no es eficiente la administración de la proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente. •Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se usan distintas estrategias, como la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenos tumorales para potenciar la respuesta inmune.

Tipos de terapia génica •Terapia génica somática: se realiza sobre las células somáticas de un individuo. -Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que se le administra la terapia. Consiste en administrarle al paciente un gen a través de un vehículo (por ejemplo un virus), el cual debe localizar las células a infectar. El problema que presenta esta técnica es que es muy difícil conseguir que un vector localice a un único tipo de células diana. -Terapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le trasplantan las células ya transformadas. Como ocurre fuera del cuerpo del paciente, este tipo de terapia es mucho más fácil de llevar a cabo y permite un control mayor de las células infectadas.

Terapia génica somática

¿Qué podemos tratar con terapia génica? •Terapia génica germinal: se realizaría sobre las células germinales del paciente, por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios. La terapia génica de células germinales pretende curar incluso esta estirpe celular (formadora de gametos) para curar también a la descendencia. ¿Qué podemos tratar con terapia génica? •Sustituir genes alterados (corregir mutaciones) •Inhibir o contrarrestar efectos dañinos. •Insertar genes nuevos.

¿QÚE ES UNA ENFERMEDAD CONGÉNITA? Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

¿A QUÉ SE DEBEN ESTAS ENFERMENDADES? Alteraciones en el número de cromosomas. Por radiaciones. Por la contaminación de productos químicos o transgénicos. -Por virus.

Ejemplo de enfermedad congénita: FENILCETONURIA La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. Es una enfermedad en la que el cuerpo humano no es capaz de formar fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

SÍNTOMAS QUE PUEDE PRESENTAR ESTA ENFERMEDAD -Cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos sin esta enfermedad. -Retraso de las habilidades mentales y sociales. -Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal. -Hiperactividad. -Movimientos espasmódicos de brazos y piernas. -Discapacidad intelectual. -Convulsiones. -Erupción cutánea. -Temblores. -Postura inusual de las manos.

RESUMEN FINAL