CASO CLÍNICO ANEMIA DREPANOCÍTICA

DATOS DE FILIACION 29/11/10 NOMBRES: VÍCTOR OSWALDO APELLIDOS: RUIZ CONGO SEXO: masculino Edad: 16 años Raza: negra Fecha de nacimiento: 19 de octubre de 1994 Lugar de nacimiento: Carchi Nacionalidad: Ecuatoriano Instrucción: secundaria (3er curso) Ocupación: estudiante Profesión: ninguna Estado civil: soltero R. habitual: Quito desde hace 8 años R. ocasional: Carchi Religión: católico Grupo sanguíneo: ARH+

NÁUSEAS, VÓMITO Y DOLOR ABDOMINAL MOTIVO DE CONSULTA NÁUSEAS, VÓMITO Y DOLOR ABDOMINAL

ENFERMEDAD ACTUAL Paciente presenta el día 25/11/10 dolor abdominal en hemiabdomen derecho con irradiación a región lumbar, de gran intensidad, tipo retortijón, de inicio insidioso, que duró en instaurarse 3 horas, se acompañó de náusea que llegó al vómito, por varias ocasiones, de tipo alimentario, posprandial.

ENFERMEDAD ACTUAL Por lo que la madre automedica novalgina 1 tableta VO c/12 hrs, sin mejoría. El día 27/11/10 acude a facultativo quien prescribe medicación inyectable que no especifica con lo que cede el dolor y prescribe medicación a domicilio (sertal/metoclopramida).

ENFERMEDAD ACTUAL Al día siguiente el dolor se vuelve a instaurar por lo que acude a esta casa de salud. Madre además refiere que desde hace 12 horas presenta ictericia escleral acompañada de coluria, misma que ha ido disminuyendo de intensidad, además refiere que presentó odinofagia hace aproximadamente 8 hrs, de moderada intensidad (7/10), no se acompaña de tos ni flema. No hay alza térmica.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS PERSONALES CLÍNICOS: Drepanocitosis diagnosticada a los 4 años, en tto con ácido fólico 5 mg VO QD, último control hace 2 años. Neumonía durante algunas de las hospitalizaciones, última a los 11 años, requiere colocación de tubo torácico. Crisis drepanocíticas por varias ocasiones, última hace 2 años.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS PERSONALES QUIRÚRGICOS: Negativo TRAUMATOLÓGICOS: ALERGIAS: TRANSFUSIONES: - Por varias ocasiones, última hace 3 años, sin reacciones alérgicas.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS FAMILIARES ABUELO Y TÍOS PATERNOS: HTA HERMANO: Fallece a los 4 años con diagnóstico de drepanocitosis.

HÁBITOS Alimentarios: 3 veces al día, aparentemente equilibrada, baja en colesterol. Miccional: 2 veces al día Defecatorio: 2 veces al día Alcohol: negativo Tabaco: negativo Drogas: negativo MEDICACIÓN: ácido fólico 5 mg VO QD

EXAMEN FÍSICO SIGNOS VITALES PA 100/61 mmHg (decúbito) 103/69 mm Hg (de pie) FC 84 lpm FR 21 x’ T° 37.2°C SAT.O2 82% al ambiente

Paciente despierto, consciente, orientado, afebril, hidratado, constitución caquéctica. Piel: se evidencia resequedad en región anterior de piernas y dorso de los pies. Cabeza: Normal. No se evidencia edema en cara. Ojos: conjuntivas pálidas, escleras ictéricas, pupilas normorreactivas. Oídos: CAE permeable. FN: con bigotera. Boca: MO húmedas, lengua pastoza, piezas dentarias en regular estado. Cuello: simétrico, tiroides OA, no adenomegalias, no ingurgitación yugular, movilidad activa y pasiva conservada.

Tórax: expansibilidad conservada Tórax: expansibilidad conservada. Corazón: RsCsRs, hipofonéticos, ápex visible, soplo sistólico de prevalencia en foco mitral. Pulmones: MV conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: suave, depresible, doloroso a la palpación superficial y profunda, en mesogastrio, hipocondrio y flanco derecho, RHA presentes, incrementados en frecuencia e intensidad. Movilización de flatos, a la percusión y palpación hepatomegalia (9 cm aproximadamente), dolorosa área hepática. Examen neurológico: normal.

LISTA DE PROBLEMAS N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO 1 1998 Drepanocitosis A 2 Crisis drepanocítica P 3 2005 Neumonía adquirida en el hospital 4 Colocación de tubo torácico 5 26/11/10 Dolor abdominal en hemiabdomen derecho Colelitiasis-Colédocolitiasis 29/11/10 6 Náusea-vómito

N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO 7 29/11/10 Ictericia generalizada A Colelitiasis-Colédocolitiasis 8 Coluria 9 Odinofagia Crisis drepanocítica 10 Paciente caquéctico 11 Saturación O2 82% 12 Úlceras superficiales en la lengua 13 Dolor a la palpación hemiabdomen derecho

N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO 14 29/11/10 Hepatomegalia A Afectación hepatobiliar en anemia drepanocítica 15 Anemia moderada macrocítica Anemia drepanocítica 16 Hiperbilirrubinemia Colelitiasis-Colédocolitiasis 17 Hipoglicemia 18 TGO: 2.5 N; TGP: 1.2 N 19 FA: 1.41 N 20 EMO: bilirrubina, urobilinógeno

N° FECHA DESCRIPCIÓN A/P RESUELTO 21 29/11/10 ECO: Abdomen, vesícula distendida, paredes finas, múltiples cálculos en interior, litios en colédoco A Colelitiasis-Colédocolitiasis 22 ECO: Abdomen: riñón derecho congestivo 23 30/11/10 TP: 17.7, INR: 1.42 Afectación hepatobiliar en anemia drepanocítica 24 Lipasa 1.38 N

PATOFLUJOGRAMA RAZA NEGRA Neumonía 2005 Anemia moderada macrocítica ANEMIA DREPANOCÍTICA Colelitiasis-colédocolitiasis Náusea, vómito Dolor abdominal Ictericia generalizada Coluria Hiperbilirrubinemia TGO: 2.5 TGP: 1.2 EMO: bilirrubina, Urobilinógeno ECO: vesícula distendida, Cálculos en interior, Cálculos en colédoco Hepatomegalia TP: 17.7 INR: 1.42 Odinofagia Sat. O2 82% Úlceras superficiales en la lengua Afectación hepatobiliar Crisis drepanocítica

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO ANEMIA DREPANOCÍTICA ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES

28/12/10: LEUCOS: 11400, NEUTRÓFILOS: 54%, PLAQ: 378, GLU: 49, ÚREA: 15, CREA: 0.8, TGO: 94, TGP: 83. 29/12/10: HB: 8.5, HCTO: 24.9, PLAQ: 335, LEUCOS: 8.5, SEGMENTADOS: 60%. 30/12/10: HCTO: 23.1, HB: 8.1, PLAQ: 296, LEUCOS: 7.9, TP: 17.7, INR: 1.42, GLU: 60, ÚREA: 11, CREA: 0.5, B TOTAL: 13.81, B DIRECTA: 9.1, PROT TOTAL: 7.3, ALB: 3.7, GLOBULINA: 3.6, FA: 133, AMILASA: 72.

01/12/10: HCTO: 24. 2, HB: 8. 2, PLAQ: 334, LEUCOS: 6. 4, TP: 18 01/12/10: HCTO: 24.2, HB: 8.2, PLAQ: 334, LEUCOS: 6.4, TP: 18.4, INR: 1.47, GLU: 75, ÚREA: 17, CREA: 0.5, B TOTAL: 7.73, B DIRECTA: 4.17, ÁC. ÚRICO: 2.9, NA: 139, K: 4, LIPASA: 364, PCR: 5 03/12/10: HCTO: 36.2, HB: 12, PLAQ: 375, GLU: 8.7, ÚREA: 18, B TOTAL: 11.3, B DIRECTA: 7.91, TGP: 76, TGO:91, NA:140, K: 3.1, CL: 104. 07/12/10: HCTO: 26, HB: 7.9, PLAQ: 253, LEUCOS: 9.9, ÚREA: 26, CREA: 0.5, B TOTAL: 10.51, B DIRECTA: 12.55, B INDIRECTA: 2.04, ÁC. ÚRICO: 0.6, ALBÚMINA: 3, GLOBULINA: 3.5, VIH:-.

10/12/10: HCTO: 25. 1, HB: 7. 9, PLAQ: 272, LEUCOS: 15 10/12/10: HCTO: 25.1, HB: 7.9, PLAQ: 272, LEUCOS: 15.4, ÚREA: 14, CREA: 0.3, ÁC. ÚRICO: 0.7, TGO: 39, NA: 142, K: 3.2, CL: 107. 13/12/10: HCTO: 29.9, HB: 9, PLAQ: 276, LEUCOS: 8.4, ÚREA: 14, CREA: 0.4, B TOTAL: 8.29, B DIRECTA: 7.31, TGO: 63, TGP: 55, NA: 140, K: 3.4, CL: 105.

CUADRO HEMÁTICO Anemia normocítica, moderada intensidad (GR: 3.03, HB: 10, HCTO: 28.3; VCM: 93.4, HCM: 32.9, CHCM: 35.2) Eritrocitos: menor tiempo de vida, mayor fragilidad mecánica. Leucocitos aumentados: 10.000 a 20.000 mm3 (13.700 mm3) Neutrofilia, desviación hacia la izquierda del hemograma (13.3) Cantidad y calidad de las plaquetas: normales. (334, 375, 253, 272, 276) Tiempos de coagulación y sangría: normales. (TP: 18.4, INR: 1.47) Bilirrubinas elevadas, indirecta: (B. T: 7.73, B. D: 4.17) Crisis aplásticas: anemia se intensifica: HB: 8.5, HCTO: 24.9 ---- HB: 8.1, HCTO: 23.1. Procesos infecciosos recurrentes: Neumonía. Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.

ANEMIA DREPANOCÍTICA Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.

Enfermedad hemolítica crónica, hereditaria y familiar. Raza negra. ERITROCITOS: forma de hoz o semiluna, extremos: sicling – no hay O2. Tipo anormal de Hb (Hb S). Exacerbaciones y remisiones temporarias. Dolores tipo reumatoide en extremidades, dolores abdominales, úlceras crónicas de las piernas. Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.

Enfermedad genética autosómica dominante. Mujer, infancia. Anemia falciforme HbSS Enfermedad falciforme-hemoglobina C HbSC Enfermedad falciforme-talasemia HbSβ+talasemia HbSβ°talasemia Enfermedad falciforme-otras hemoglobinopatías Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn. Guía SEHOP-2010 Enfermedad Células Falciformes (ECF).

HEMATÍE FALCIFORME Aumento de adhesividad al endotelio vascular Aumento de la viscosidad sanguínea Vasoespasmo local, TROMBO Lentificación del flujo sanguíneo Hipoxia --- Acidosis Disminución del sistema fibrinolítico Microtrombos Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

ácido glutámico: hidrófilo TACTOIDES valina: hidrófobo ácido glutámico: hidrófilo Enlaces hidrófobos intramoleculares Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

FISIOPATOLOGÍA DE LOS SÍNTOMAS Anemia: acortamiento de la vida media de los hematíes. Crisis aplásticas Oclusión vascular a diferente nivel Crisis de secuestro agudo Infecciones: neumococo, consecuencia de su estado de inmunosupresión Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas SÍNDROME HEMOLÍTICO Acortamiento de la vida media de los hematíes. Presencia de una eritropoyesis ineficaz. Anemia hemolítica crónica. Ictericia, coluria, esplenomegalia, hepatomegalia, disfunción hepática. Hiperbilirrubinemia crónica: hemólisis; cálculos biliares, patología biliar. Hemólisis periférica: hiperplasia roja de médula ósea. Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

Huesos largos: osteoporosis y osteoclerosis. Disfunción hepática y litiasis biliar. Cardiomegalia Órganos: trombosis Orina: urobilina Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn.

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas CRISIS APLÁSTICAS Crisis hemolítica muy intensa, insuficiencia medular aguda, caída brusca de Hb y reticulocitos. Infecciones virales: parvovirus B19. Necesidades de folato incrementadas. Crisis megaloblástica por deficiencia de folato. Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

CRISIS VASO-OCLUSIVAS Característico! Dolor brusco e intenso con fiebre. Huesos, pulmón, hígado, vasos mesentéricos, bazo, cerebro, pene. 1er y 5° año de vida: Síndrome de mano-pie. Hinchazón, dolor y acortamiento de los huesos comprometidos. > 5años: simular artralgia de fiebre reumática. Infarto pulmonar Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

DOLOR ABDOMINAL Componente frecuente de crisis vasooclusivas Infartos mesentéricos, obstrucción aa mesentéricas, infarto de víscera abdominal Oclusión microvascular de hematíes falciformes Autolimitado, resuelve espontáneamente. Irritación peritoneal, abolición del peristaltismo Descartar con abdomen agudo quirúrgico BAZO: signos y síntomas. Irradiación. Autoesplenectomía Hipocondrio izquierdo, región escapular o escápulo vertebral izquierda. Fibrosis y calcificación, abolición función esplénica. Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas Obstrucción vascular cerebral: ramas de la carótida interna, cefalea, convulsiones, coma, afasia, hemiparesia, parálisis de PC, parestesias, ceguera permanente y temporal. Priapismo: obstrucción de los cuerpos cavernosos. Cuadros a repetición: impotencia. Úlceras: 15 a 40 años, a nivel de piernas. Éstasis sanguíneo, infartos cutáneos o traumatismos. Encima de los tobillos, bordes bien definidos, sacabocados, sobreinfectan. Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

CRISIS AGUDAS DE SECUESTRO Pcts con esplenomegalia antes de fibrosis: atrapamiento masivo de drepanocitos en sinusoides esplénicos. Agrandamiento masivo y rápido del bazo, intenso dolor abdominal y vómito, descompensación cardíaca, baja PA, shock hipovolémico. Alta mortalidad, más frecuente en el segundo episodio. Fisiopatología integrada. TOMO I. Dr. Carlos Guarderas

INFECCIONES Supresión funcional del bazo: infecciones graves, sobre todo NEUMONÍA. Agentes causantes: - Neumococo - Salmonella - Haemophilus influenzae - Mycoplasma pneumoniae

15 gr de hemoglobina/100 ml de sangre 1 gr – 1.34 ml de oxígeno (1.39 ml) 15 g de hemoglobina de 100 ml de sangre, combinar con un total de casi exactamente 20 ml de oxígeno, si Hb saturada al 100% Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.

CURVA DE DISOCIACIÓN OXÍGENO-HEMOGLOBINA Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.

DESPLAZAMIENTO DE LA CURVA DE DISOCIACIÓN OXÍGENO-HEMOGLOBINA HACIA LA DERECHA Tratado de Fisiología Médica. Décimo primera edición. Guyton&Hall. Tomo I. Unidad VII. Respiración.

DIAGNÓSTICO Sujetos de raza negra o descendientes de la misma Gota de sangre: eritroblastos y células semilunares. Electroforesis de Hb a pH alcalino, test de solubilidad, test de falciformación. (HbS) Anemia severa a moderada (5 a 11 gr/dl), normocítica normocrómica, regenerativa. Anemia de células falciformes. Sickle cell anemia. Dr. Mano.S. Medal. BVS.Hn. Guía SEHOP-2009 Enfermedad Células Falciformes (ECF).