ENFERMEDAD MOLECULAR

ENFERMEDAD MOLECULAR Linus Pauling y col. 1949  Mutación en la molécula de hemoglobina responsable de la Anemia Falciforme. 5/5/2008

ENFERMEDAD MOLECULAR Es una enfermedad causada por anormalidad o deficiencia de una molécula particular en el organismo. Esta molécula puede tener una estructura anormal que la hace funcionalmente menos eficiente o puede tener una estructura normal, pero encontrarse en una cantidad reducida. 5/5/2008

CUÁLES MOLÉCULAS SE ALTERAN PRINCIPALMENTE? 5/5/2008

BIOMOLÉCULAS ALTERADAS 5/5/2008

EJEMPLOS PRINCIPALES DE LAS PROTEÍNAS ESTRUCTURALES Ej.: OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. DE LAS PROTEÍNAS DE TRANSPORTE Ej.: FALCEMIA. DE LOS TRANSPORTADORES CELULARES Ej.: FIBROSIS QUÍSTICA. DE LAS PROTEÍNAS RECEPTORAS Ej.: RETINOSIS PIGMENTARIA. DÉFICIT O AUSENCIA DE ENZIMAS (EIM) Ej.: FENILCETONURIA. 5/5/2008

DE LAS PROTEÍNAS ESTRUCTURALES Ej.: OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA. DE LAS PROTEÍNAS DE TRANSPORTE Ej.: FALCEMIA. DE LOS TRANSPORTADORES CELULARES Ej.: FIBROSIS QUÍSTICA. DE LAS PROTEÍNAS RECEPTORAS Ej.: RETINOSIS PIGMENTARIA. DÉFICIT O AUSENCIA DE ENZIMAS (EIM) Ej.: FENILCETONURIA. 5/5/2008

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM) ARCHIBALD GARROD – 1900

SE CLASIFICAN SEGÚN LA EDAD EN QUE SE MANIFIESTAN O DEBUTAN: SON ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA EN SU MAYORÍA O RECESIVA LIGADA A X EN ALGUNOS CASOS. EXISTEN MÁS DE 3,000 TIPOS. SE CLASIFICAN SEGÚN LA EDAD EN QUE SE MANIFIESTAN O DEBUTAN: DESARROLLO NEONATAL (DESDE LAS PRIMERAS HORAS DE VIDA). DESARROLLO EN LA NIÑEZ (EN LA INFANCIA). DESARROLLO EN LA ADOLESCENCIA O ADULTEZ. SIGNOS Y SÍNTOMAS PRINCIPALES: DESNUTRICIÓN CONVULSIONES RETARDO MENTAL 5/5/2008

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA 25 % PROBABILIDAD 5/5/2008

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO CAUSA CENTRAL: Déficit, ausencia o Disminución funcional de determinadas enzimas. Afectan una o varias vías catabólicas o anabólicas. Estas vías en general participan en la conversión Y eliminación de nutrientes esenciales y no esenciales. Así, pueden acumularse metabolitos intermediarios tóxicos que interfieren en forma negativa o destruyen funciones esenciales de tejidos u órganos específicos. 5/5/2008

TRATAMIENTO No existe un tratamiento definitivo para su corrección. El manejo se hace en forma sintomática (dietas que tienden a limitar la ingesta de precursores de productos tóxicos o fármacos para facilitar la excreción de los mismos, cirugías reparadoras). Reemplazo del producto faltante (Terapia de Reemplazo Enzimático). El tratamiento definitivo se lograría reparando el gen con terapia génica. 5/5/2008

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO GLUCOGENOSIS FENILCETONURIA GALACTOSEMIA HOMOCISTINURIA MUCOPOLISACARIDOSIS 5/5/2008

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO ENFERMEDADES PEROXISOMALES: SIND. ZELLWEGER ADRENOLEUCODISTROFIA POR DEPOSITO: MUCOPOLISACARIDOSIS ESFINGOLIPIDOSIS 5/5/2008

ERRORES METABÓLICOS AMINOÁCIDOS CARBOHIDRATOS GALACTOSEMIA GLUCOGENOSIS INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA BN PURÍNICAS SIND. LESCH-NYHAN BN PIRIMIDÍNICAS ACIDURIA ORÓTICA HEREDITARIA AMINOÁCIDOS FENILCETONURIA ENF. ORINA OLOR A JARABE DE ARCE ACIDEMIA METILMALÓNICA HOMOCISTINURIA 5/5/2008

CICLO CELULAR

CICLO CELULAR “Proceso ordenado y repetitivo en el tiempo en el que la célula crece y se divide en dos células hijas.” “Es un conjunto ordenado de eventos que culmina con el crecimiento de la célula y su división en 2 células hijas.” “Son las etapas a través de las cuales pasa la célula desde una división celular a la siguiente.” 10/11/2018

Dra. Genoveva Martín M.Sc. 2007-08 CICLO CELULAR Dra. Genoveva Martín M.Sc. 2007-08 10/11/2018

FASES Fase M (mitótica) Interfase 10/11/2018

CICLO CELULAR Las células que no se están dividiendo no pertenecen al ciclo celular, sino que están fuera, en fase G0. 10/11/2018

FASES DEL CICLO CELULAR 10/11/2018

Interfase Fase M Es la fase más larga del ciclo celular, ocupando casi el 95% . Los cromosomas duplicados se reparten en dos núcleos. La célula crece, efectúa funciones metabólicas activas: duplicación, traducción, etc. Se suprime la síntesis de macromoléculas. La célula se prepara para la mitosis inminente. El contenido celular se divide físicamente. 10/11/2018

Interfase Es el período comprendido entre divisiones celulares. Trascurre entre dos mitosis y comprende tres etapas: Fase G1 Fase S Fase G2 10/11/2018

ETAPAS DE LA INTERFASE Fase o Intervalo G1 (GAP 1)  Células crecen y efectúan el metabolismo normal, los organelos se duplican. Síntesis de proteínas (enzimas) y de ARN. Fase o Intervalo S (S) Duplicación o Síntesis de DNA y formación de cromosomas en el núcleo. Fase o Intervalo G2 (GAP 2)  Células crecen y se preparan para la mitosis. Síntesis de proteínas y de RNAr, RNAm y RNAt. 10/11/2018

Fase G1 (Gap 1): Es la primera fase donde existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Fase G1 10/11/2018

Fase S Es la segunda fase, donde se produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado, cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátides idénticas. 10/11/2018

Fase S S Como el ADN lleva la información genética de la célula, antes de que ocurra la mitosis deben generarse dos juegos o complementos de ADN idénticos para ser repartidos entre las dos células hijas. La replicación del ADN comienza cuando la célula adquiere el tamaño suficiente, las proteínas y el ATP necesarios se han sintetizado. 10/11/2018

Fase G2 2da. fase de crecimiento del ciclo celular  continúa la duplicación de proteínas y ARN. Al final se observan al microscopio cambios en la estructura celular que indican el principio de la división celular. 10/11/2018

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Fase G0 G1  G0 Hay ausencia de crecimiento. Estado de reposo especial donde las células pueden permanecer durante días, semanas o años antes de volver a proliferar y en ocasiones nunca más dividirse. Por ej.: Fibras Musculares esqueléticas no se dividen, pero sí renuevan sus organelas citoplasmáticas. Hay ausencia de crecimiento. La ausencia de factores de crecimiento apropiados llevan a las células a una especie de latencia. 10/11/2018

Dra. Genoveva Martín M.Sc. 2007-08 CICLO CELULAR Dra. Genoveva Martín M.Sc. 2007-08 10/11/2018

Las que se encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes. Las células que se encuentran en el ciclo celular se llaman células proliferantes. Las que se encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes. 10/11/2018

Fase M Si el ciclo completo durara 24 horas, la fase M supondría solamente una hora. MITOSIS Es la división celular, donde una célula progenitora (células eucariotas- células somáticas-células comunes del cuerpo) se divide en dos células hijas idénticas. Fases: Profase Metafase Anafase Telofase 10/11/2018

Profase Profase El material cromosómico se condensa. Los cromosomas de dos cromátides se unen al centrómero. Se ensambla el huso mitótico. El Citoesqueleto y la envoltura nuclear desaparecen. 10/11/2018

Metafase Metafase Los microtúbulos cromosómicos se fijan a los cinetocoros de los cromosomas. Los cromosomas viajan hacia el ecuador del huso. Los cromosomas se alinean a lo largo de la placa metafásica.

Dra. Genoveva Martín M.Sc. 2007-08 Anafase Anafase Se desdoblan los centrómeros y separación de las cromátides. Los cromosomas van hacia los polos opuestos del huso. Los polos del huso se separan. Dra. Genoveva Martín M.Sc. 2007-08 10/11/2018

Telofase Telofase Los cromosomas se agrupan en los polos opuestos del huso. Se ensambla la envoltura nuclear alrededor de los cromosomas. Se divide el citoplasma de la célula: Citocinesis.

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CICLO CELULAR 10/11/2018

APOPTOSIS

APOPTOSIS Muerte celular programada. Células dañadas que no tienen posibilidades de ser reparadas. 10/11/2018

!Gracias! 10/11/2018