3.1.2 ANOMALÍAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES Anomalías por genes mutantes: Una mutación suele incluir perdida o cambio de la función de un gen y es cualquier cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN geonómico, casi todas las mutaciones son perjudiciales y algunas mortales.
MUTACIONES GÉNICAS Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población. MUTACIONES GÉNICAS
Malformaciones causadas por genes mutantes: En la actualidad se cree que del 10 al 15% de las malformaciones congénitas son producidas por genes mutantes. Como estas malformaciones se heredan según las leyes de Mendel, se pueden hacer predicciones sobre la probabilidad de su ocurrencia en los niños afectados y sus parientes. Las mutaciones genéticas que producen malformaciones son mucho más raras que las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Aunque muchos genes sufren mutación, la mayor parte de los mismos no producen malformaciones congénitas. Ejemplos de malformaciones congénitas hereditarias dominantes son acondroplasia y polidactilia o dedos supernumerarios.