La información genética y los ácidos nucleicos La información genética y los ácidos nucleicos. Iniciación a la Biología Molecular

Biología molecular Actualmente sabemos que toda la información genética que pasa de padres a hijos está contenida en el ADN. La biología molecular es la ciencia que se estudia la estructura, la función y todos los aspectos de los ácidos nucleicos, y otras macromoléculas presentes en las células.

Biología molecular Ácidos nucleicos Los ácidos nucleicos son macromoléculas orgánicas. Son polímeros formados por la unión de nucleótidos. Los nucleótidos están formados por: Un grupo fosfato Una pentosa, un glúcido de 5 carbonos, que puede ser la ribosa o la desoxirribosa Una base nitrogenada, que puede ser la adenina (A), la timina (T), la guanina (G), la citosina (C) o el uracilo (U) Hay dos tipos de ácidos nucleicos: ADN ARN Su pentosa es la desoxirribosa Su pentosa es la ribosa Bases nitrogenadas: A, T, C y G Bases nitrogenadas: A, U, C y G

Estructura secundaria del ADN Biología molecular Estructura primaria Tanto el ADN como el ARN están formadas por largas cadenas de nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster. Estructura secundaria del ADN 5’ 3’ Modelo propuesto por Watson y Crick, según el cual la molécula de ADN es una doble hélice: Las dos cadenas son antiparalelas Las dos cadenas son complementarias, es decir, se mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas, de acuerdo con un criterio de complementariedad de bases. 5’ 3’

COMPLEMENTARIEDAD DE BASES Biología molecular COMPLEMENTARIEDAD DE BASES A=T C≡G La adenina siempre se une con la timina mediante dos puentes de hidrógeno y la citosina con la guanina mediante tres puentes de hidrógeno.

tipos de ARN (participan en la expresión de la información genética) Biología molecular Funciones de los ácidos nucleicos tipos de ARN (participan en la expresión de la información genética) Lleva el mensaje genético del ADN a la maquinaria encargada de fabricar las proteínas (los ribosomas) Transfiere los aminoácidos (monómeros de las proteínas) Forma parte de los ribosomas, encargados de fabricar proteínas a partir del mensaje transportado por el ARNm

Almacena la información genética Biología molecular Funciones de los ácidos nucleicos Almacena la información genética Conserva la información genética y la transmite a la descendencia (replicación) Dirige los procesos de expresión de la información genética (transcripción y traducción) ADN

Dogma central de la biología molecular El dogma resume el flujo de la información genética en la célula. transcripción traducción ADN ARNm Proteína replicación Durante la fase S del ciclo celular, la información del ADN se copia en el proceso de replicación. Así se asegura que cuando se produzca la división celular, las células hijas tengan la misma información genética que la célula madre. La información de los genes del ADN se puede copiar en un ARNm en un proceso conocido como transcripción. Transcurre en el núcleo. El ARNm sale del núcleo, viaja a los ribosomas, donde esa información se utilizará para fabricar una proteína en un proceso conocido como traducción.

Biología molecular La replicación del ADN La replicación es el proceso por el cual el ADN sintetiza una copia complementaria de sí mismo. Tiene lugar en la fase S de la interfase. Consta de tres fases. Apertura y desenrollamiento de la doble hélice: se crea la horquilla de replicación Síntesis de las nuevas cadenas, gracias a la enzima ADN polimerasa, que recorre las hebras molde reconociendo las bases y coloca las bases complementarias Corrección de errores La replicación es semiconservativa y bidireccional Importancia: garantiza la conservación de la información genética de la célula madre a las células hijas. En ocasiones se puede producir una mutación, importante mecanismo en la evolución.

Biología molecular La transcripción La transcripción es el proceso por el cual se sintetiza una cadena de ARNm a partir de un fragmento de ADN. Tiene lugar en el núcleo de las células eucariotas o en el citoplasma de las procariotas. Se produce en tres fases: Iniciación: se desenrolla la doble hélice y se localiza el promotor. Elongación: la ARN polimerasa lee la hebra molde, reconociendo las bases y asignando una base complementaria para sintetizar el ARNm. Terminación: la enzima reconoce una señal de terminación.

Biología molecular La traducción La traducción es el proceso por el cual se sintetizan las proteínas a partir del ARNm y con la ayuda del ARNt y los ribosomas. Tiene lugar en el citoplasma. La iniciación comienza con el acoplamiento del primer ARNt al ARNm. En la elongación el ribosoma recorre y lee la cadena de ARNm, en secuencias de tres nucleótidos llamados codones. A la vez que los ARNt van uniéndose, y los aminoácidos que transportan se van asociando formando la proteína. La terminación sucede cuando el ribosoma reconoce un codón de terminación .

Biología molecular El código genético El código genético es el “diccionario” que establece la correspondencia entre el lenguaje de los nucleótidos del ARNm y el lenguaje de los aminoácidos de las proteínas. Cada tres nucleótidos (codón) codifica un aminoácido. Es degenerado (varios tripletes codifican el mismo aminoácido) No es ambiguo Es universal Es unidireccional

Pueden transmitirse a la herencia, si se producen en los gametos. Biología molecular Mutaciones Una mutación es un cambio en el ADN que generalmente tiene efectos sobre la expresión de la información genética. Se producen por azar (por errores en replicación o por agentes mutagénicos). Pueden transmitirse a la herencia, si se producen en los gametos. No todas las mutaciones tienen efectos, algunas son silenciosas. Son una fuente de variabilidad genética sobre la que actúa la evolución. No son ni buenas ni malas por sí mismas.

SUSTITUCIÓN ADICIÓN DELECIÓN Biología molecular Mutaciones génicas Afectan a la secuencia de nucleótidos aislados. SUSTITUCIÓN Cambio de un nucleótido por otro ADICIÓN Se añade un nucleótido DELECIÓN Se elimina un nucleótido TATTACGCG TATTGCGCG TTATGGACCA TTATGTGACCA TTATGGACCA TTATGACCA

Deleción Inversión Duplicación Translocación Biología molecular Mutaciones cromosómicas Afectan a fragmentos de cromosomas. Deleción Inversión Duplicación Translocación A B C D E F G H A B C D E F G H A B C E F G H A B C D E F G H A B C D E F G H A B C D E F G H M N O P Q R A B C D E F G H P Q A B R M N O C D E F G H

Biología molecular Mutaciones genómicas Afectan al número de cromosomas del genoma. Se producen por errores en la meiosis. POLIPLOIDÍA Se ganan juegos cromosómicos completos Triploidía (3 juegos), tetraploidía (4 juegos) HAPLOIDÍA Se pierden juegos cromosómicos completos ANEUPLOIDÍA Se ganan o pierden cromosomas aislados Ej. Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) haploide triploide

Mutaciones y evolución Biología molecular Mutaciones y evolución Las mutaciones son una fuente de variabilidad sobre la que actúa la evolución. Esta variabilidad permite a las especies adaptarse a los cambios ambientales. Ej. Biston betularia En la naturaleza se camuflan las blancas en la corteza del abedul. En las zonas cercanas a las fábricas se camuflan las grises.

Técnica del ADN recombinante Biología molecular Ingeniería genética La ingeniería genética es el conjunto de técnicas en las que se realiza una manipulación del ADN de ciertos organismos. Se obtienen organismos modificados genéticamente (OMG). Los organismos transgénicos se obtienen por la introducción en un genoma de uno o varios genes procedentes de otras especies. Técnica del ADN recombinante Clonación PCR

Técnica del ADN recombinante Biología molecular Técnica del ADN recombinante La técnica del ADN recombinante introduce artificialmente en el ADN de un organismo fragmentos de ADN de otros organismos de la misma o de distinta especie. 3. Se combinan y se forma el ADN recombinante 4. El ADN recombinante se introduce en la bacteria 1.Se selecciona el ADN y se extrae el gen de interés 5. El ADN recombinante se transmite a la herencia (así se consiguen copias del gen) 2. Se selecciona un plásmido para acoger el gen

COMBUSTIBLES: como el biodiesel Biología molecular Aplicaciones MEDICINA: Producción de antibióticos más eficaces y grandes cantidades de proteínas específicas AGRICULTURA: Mejora de los cultivos con organismos resistentes a herbicidas o plagas o de mayor valor nutritivo GANADERÍA: Animales con mayor crecimiento y más resistencia a las condiciones ambientales y capaces de producir sustancias útiles (hormonas) TRATAMIENTO DE RESIDUOS Y CONTAMINANTES: obtención de compost y humus a partir de basuras y eliminación de petróleo de mareas negras COMBUSTIBLES: como el biodiesel

Biología molecular Reacción en cadena de la polimerasa La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, PCR, es una técnica para la replicación de pequeños fragmentos de ADN in vitro partiendo de muestras mínimas y en un breve periodo de tiempo. 1. Desnaturalización del ADN, se aumenta la temperatura para separar las dos hebras 2. Los cebadores se unen a la cadena 3. Elongación: La enzima polimerasa genera la hebra complementaria Este ciclo se repite sucesivas veces

INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA Biología molecular Aplicaciones MEDICINA Detección prenatal de enfermedades congénitas y medicina forense INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA Obtención rápida de copias de ADN para emplearlos en investigación PROYECTO GENOMA HUMANO

Biología molecular Clonación La clonación es la obtención, mediante ingeniería genética, de copias idénticas a la original, ya sea de un organismo, una célula o una molécula de ADN. CLONACIÓN TERAPEÚTICA Obtención de células madre para regenerar tejidos y tratar enfermedades así como de órganos compatibles para transplantes. CLONACIÓN REPRODUCTIVA Obtención de individuos idénticos al original.

BIOTECNOLOGÍA CLÁSICA BIOTECNOLOGÍA MODERNA Biología molecular Biotecnología La biotecnología es el conjunto de técnicas que utilizan organismos vivos o sus sustancias para obtener productos de interés para los seres humanos. BIOTECNOLOGÍA CLÁSICA BIOTECNOLOGÍA MODERNA Fermentaciones con levaduras y bacterias Los alimentos transgénicos

Biología molecular Bioética MEDICINA AGRICULTURA Y ALIMENTACIÓN Prevención Nuevos fármacos Medicina forense Pruebas de paternidad Terapia génica Efectos secundarios de los transgénicos Creación de nuevos organismos causantes de enfermedades AGRICULTURA Y ALIMENTACIÓN Alimentos de mayor calidad Plantas y animales más resistentes Mejora de cultivos Control del mercado por las multinacionales biotecnológicas MEDIO AMBIENTE Bacterias degradadoras Recuperación del suelo Plásticos biodegradables Contaminación genética Desplazamiento de especies naturales GENÉTICA HUMANA Mayor conocimiento del genoma humano y sus enfermedades Humanos genéticamente idénticos (clones) Derecho a la privacidad de la información genética