INICIACIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR.

Actualmente sabemos que toda la información genética que pasa de padres a hijos está contenida en el ADN. La biología molecular es la ciencia que se estudia la estructura, la función y todos los aspectos de los ácidos nucleicos, y otras macromoléculas presentes en las células.

Ácidos nucleicos Los ácidos nucleicos son macromoléculas orgánicas. Son polímeros formados por la unión de nucleótidos. Los nucleótidos están formados por: Un grupo fosfato Una pentosa, un glúcido de 5 carbonos, que puede ser la ribosa o la desoxirribosa Una base nitrogenada, que puede ser la adenina (A), la timina (T), la guanina (G), la citosina (C) o el uracilo (U) Hay dos tipos de ácidos nucleicos: ADN ARN Su pentosa es la desoxirribosa Su pentosa es la ribosa Bases nitrogenadas: A, T, C y G Bases nitrogenadas: A, U, C y G

Tipos de ácidos nucleicos ARN (Ácido ribonucleico) A U A – Adenina G – Guanina C – Citosina U – Uracilo G C Ribosa ADN (Ácido desoxirribonucleico) A T A – Adenina G – Guanina C – Citosina T – Timina G C Desoxirribosa

Estructura primaria La estructura primaria consiste en largas cadenas de nucleótidos. Cada grupo fosfato se une al glúcido del siguiente nucleótido mediante un enlace fosfodiester.

Estructura secundaria del ADN

Estructura secundaria del ADN Modelo propuesto por Watson y Crick, según el cual la molécula de ADN es una doble hélice: Las dos cadenas son antiparalelas con un criterio de complementariedad de bases. 5’ 3’

COMPLEMENTARIEDAD DE BASES A=T C≡G La adenina siempre se une con la timina mediante dos puentes de hidrógeno y la citosina con la guanina mediante tres puentes de hidrógeno.

tipos de ARN (participan en la expresión de la información genética) Funciones de los ácidos nucleicos tipos de ARN (participan en la expresión de la información genética) Lleva el mensaje genético del ADN a la maquinaria encargada de fabricar las proteínas (los ribosomas) Transfiere los aminoácidos (monómeros de las proteínas) Forma parte de los ribosomas, encargados de fabricar proteínas a partir del mensaje transportado por el ARNm

Tipos de ARN ARN transferente ARN mensajero Se une a aminoácidos para formar proteínas en los ribosomas Copia información del AND y la transporta hasta los ribosomas ARNm ARNt ARN ribosomico Se asocia a proteínas y forma los ribosomas ARNr

Dogma central de la biología molecular El dogma resume el flujo de la información genética en la célula. transcripción traducción ADN ARNm Proteína replicación las células hijas tengan la misma información genética que la célula madre. La información de los genes del ADN se puede copiar en un ARNm en un proceso conocido como transcripción. Transcurre en el núcleo. El ARNm sale del núcleo, viaja a los ribosomas, donde esa información se utilizará para fabricar una proteína en un proceso conocido como traducción.

La replicación del ADN La replicación es el proceso por el cual el ADN sintetiza una copia complementaria de sí mismo. Tiene lugar en la fase S de la interfase. Consta de tres fases. Apertura y desenrollamiento de la doble hélice: se crea la horquilla de replicación Síntesis de las nuevas cadenas, gracias a la enzima ADN polimerasa, que recorre las hebras molde reconociendo las bases y coloca las bases complementarias Corrección de errores La replicación es semiconservativa y bidireccional Importancia: garantiza la conservación de la información genética de la célula madre a las células hijas. En ocasiones se puede producir una mutación, importante mecanismo en la evolución.

Horquilla de replicación La replicación del ADN Horquilla de replicación ADN Rotura de enlaces de hidrogeno Síntesis de nuevas cadenas complementarias Se forman nuevos enlaces de hidrogeno y las hebras se enrollan

La transcripción La transcripción es el proceso por el cual se sintetiza una cadena de ARNm a partir de un fragmento de ADN. Tiene lugar en el núcleo de las células eucariotas o en el citoplasma de las procariotas. Se produce en tres fases: Iniciación: se desenrolla la doble hélice y se localiza el promotor. Elongación: la ARN polimerasa lee la hebra molde, reconociendo las bases y asignando una base complementaria para sintetizar el ARNm. Terminación: la enzima reconoce una señal de terminación.

La traducción La traducción es el proceso por el cual se sintetizan las proteínas a partir del ARNm y con la ayuda del ARNt y los ribosomas. Tiene lugar en el citoplasma. La iniciación comienza con el acoplamiento del primer ARNt al ARNm. y los aminoácidos que transportan se van asociando formando la proteína. La terminación sucede cuando el ribosoma reconoce un codón de terminación .

El código genético El código genético es el “diccionario” que establece la correspondencia entre el lenguaje de los nucleótidos del ARNm y el lenguaje de los aminoácidos de las proteínas. Cada tres nucleótidos (codón) codifica un aminoácido. Es degenerado (varios tripletes codifican el mismo aminoácido) No es ambiguo Es universal Es unidireccional

Pueden transmitirse a la herencia, si se producen en los gametos. Mutaciones Una mutación es un cambio en el ADN que generalmente tiene efectos sobre la expresión de la información genética. Se producen por azar (por errores en replicación o por agentes mutagénicos). Pueden transmitirse a la herencia, si se producen en los gametos. No todas las mutaciones tienen efectos, algunas son silenciosas. Son una fuente de variabilidad genética sobre la que actúa la evolución. No son ni buenas ni malas por sí mismas.

SUSTITUCIÓN ADICIÓN DELECIÓN Mutaciones génicas Afectan a la secuencia de nucleótidos aislados. TATTACGCG SUSTITUCIÓN Cambio de un nucleótido por otro TATTGCGCG TTATGGACCA ADICIÓN Se añade un nucleótido TTATGTGACCA DELECIÓN Se elimina un nucleótido TTATGGACCA TTATGACCA

Deleción Inversión Duplicación Translocación Mutaciones cromosómicas Afectan a fragmentos de cromosomas. A B C D E F G H Deleción Inversión A B C D E F G H A B C E F G H A B C F E D G H Duplicación Translocación A B C D E F G H A B C D E F G H M N O P Q R A B C B C D E F G H A B P Q R M N O C D E F G H

Mutaciones genómicas Afectan al número de cromosomas del genoma. Se producen por errores en la meiosis. POLIPLOIDÍA HAPLOIDÍA ANEUPLOIDÍA Se ganan juegos cromosómicos completos Triploidía (3 juegos), tetraploidía (4 juegos) Se pierden juegos cromosómicos completos Se ganan o pierden cromosomas aislados Ej. Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) haploide triploide

Mutaciones y evolución Las mutaciones son una fuente de variabilidad sobre la que actúa la evolución. Esta variabilidad permite a las especies adaptarse a los cambios ambientales. Ej. Biston betularia En la naturaleza se camuflan las blancas en la corteza del abedul.

Técnica del ADN recombinante Ingeniería genética La ingeniería genética es el conjunto de técnicas en las que se realiza una manipulación del ADN de ciertos organismos. Se obtienen organismos modificados genéticamente (OMG). Los organismos transgénicos se obtienen por la introducción en un genoma de uno o varios genes procedentes de otras especies. Técnica del ADN recombinante Clonación PCR

Técnica del ADN recombinante La técnica del ADN recombinante introduce artificialmente en el ADN de un organismo fragmentos de ADN de otros organismos de la misma o de distinta especie. 3. Se combinan y se forma el ADN recombinante 4. El ADN recombinante se introduce en la bacteria 1.Se selecciona el ADN y se extrae el gen de interés 5. El ADN recombinante se transmite a la herencia (así se consiguen copias del gen) 2. Se selecciona un plásmido para acoger el gen

COMBUSTIBLES: como el biodiesel Aplicaciones MEDICINA: Producción de antibióticos más eficaces y grandes cantidades de proteínas específicas AGRICULTURA: Mejora de los cultivos con organismos resistentes a herbicidas o plagas o de mayor valor nutritivo GANADERÍA: Animales con mayor crecimiento y más resistencia a las condiciones ambientales y capaces de producir sustancias útiles (hormonas) TRATAMIENTO DE RESIDUOS Y CONTAMINANTES: obtención de compost y humus a partir de basuras y eliminación de petróleo de mareas negras COMBUSTIBLES: como el biodiesel

Reacción en cadena de la polimerasa La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, PCR, es una técnica para la replicación de pequeños fragmentos de ADN in vitro partiendo de muestras mínimas y en un breve periodo de tiempo. 1. Desnaturalización del ADN, se aumenta la temperatura para separar las dos hebras 2. Los cebadores se unen a la cadena 3. Elongación: La enzima polimerasa genera la hebra complementaria Este ciclo se repite sucesivas veces

INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA Aplicaciones MEDICINA Detección prenatal de enfermedades congénitas y medicina forense INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA Obtención rápida de copias de ADN para emplearlos en investigación PROYECTO GENOMA HUMANO

Clonación La clonación es la obtención, mediante ingeniería genética, de copias idénticas a la original, ya sea de un organismo, una célula o una molécula de ADN. CLONACIÓN TERAPEÚTICA Obtención de células madre para regenerar tejidos y tratar enfermedades así como de órganos compatibles para transplantes. CLONACIÓN REPRODUCTIVA Obtención de individuos idénticos al original.

BIOTECNOLOGÍA CLÁSICA BIOTECNOLOGÍA MODERNA La biotecnología es el conjunto de técnicas que utilizan organismos vivos o sus sustancias para obtener productos de interés para los seres humanos. BIOTECNOLOGÍA CLÁSICA BIOTECNOLOGÍA MODERNA Fermentaciones con levaduras y bacterias Los alimentos transgénicos

Bioética Prevención Nuevos fármacos Medicina forense Pruebas de paternidad Terapia génica Efectos secundarios de los transgénicos Creación de nuevos organismos causantes de enfermedades AGRICULTURA Y ALIMENTACIÓN Alimentos de mayor calidad Plantas y animales más resistentes Mejora de cultivos Control del mercado por las multinacionales biotecnológicas MEDIO AMBIENTE Bacterias degradadoras Recuperación del suelo Plásticos biodegradables Contaminación genética Desplazamiento de especies naturales GENÉTICA HUMANA Mayor conocimiento del genoma humano y sus enfermedades Humanos genéticamente idénticos (clones) Derecho a la privacidad de la información genética