ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS

Slides:



Advertisements
Presentaciones similares
TEMA 5: Desarrollo físico y psicomotor temprano
Advertisements

LAS MUTACIONES.
Anormalidades Cromosómicas Departamento de Patología Clínica.
Alteraciones Genéticas Humanas
Resolución examen 8 Octubre, 2009
Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra
Jorge Muñoz Aranda Profesor de Biología Aula de Milagro
GENÉTICA HUMANA.
PARTE III CAPÍTULO 19 BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES
Capítulo 3 Concepción, Herencia y Ambiente
Tema 1: La salud y la enfermedad. Conceptos básicos.
GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO
CARLOS FELIPE HERNÁNDEZ ROJAS
TH Tulchinsky MD MPH Escuela Braun de Salud Pública Prevención de defectos congénitos.
LA HERENCIA BIOLÓGICA.
ESPONTANEAS INDUCIDAS
Variabilidad genética
ANORMALIDES EN LOS CROMOSOMAS SEXULES
MEDICO INTERNO DE NEONATOLOGIA: DR. BRAYAN BRITO.
Origen de las Enfermedades Reumáticas
¿Qué características pueden ser hereditarias en el ser humano?
RETARDO CRECIMIENTO INTRAUTERINO
Prof. Jacqueline Pizarro F.
Formación de una nueva vida
FACTORES AMBIENTALES
describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos.
Salud: Vivir más y mejor
GENETICA MENDELIANA.
¿Cómo podemos mantener una buena salud?
Síndrome de Down.
Un teratógeno es un agente capaz de causar un defecto congénito. Generalmente, se trata de algo que es parte del ambiente al que está expuesta la madre.
PROFESORA: ZULEIKA PONCE
Pueden ser: Agrupamiento o agregación Donde hay conductas de socialización, la distribución es heterogénea Aleatoria No tienen una relación especial, es.
Melissa Villegas Acevedo 11°c
DIFERENTES TIPOS DE HERENCIA
Principio de Hardi Weinberg
HERENCIA LIGADA AL SEXO
FACTORES GENÉTICOS Enfermedades de origen genético:
Genetica mendeliana.
CONSEJO GENETICO EN LA ENFERMEDAD
GENETICA MENDELIANA.
Problema 14 La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuál será la proporción de hemofílicos.
Sanidad Acuicola Presentación 1.
Introducción a los conceptos de patología
(Arboles genealógicos)
MARIA PERALES ARTURO LOPEZ 1º BACH H-CCSS
Malformaciones Congénitas
GENETICA HUMANA.
MARIA ELENA CEDEÑO CI  es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral.
BIOLOGÍA I.
1)ADN mitocondrial Además de ADN nuclear, los seres humanos (como casi todos los eucariotas) tienen ADN mitocondrial. Las mitocondrias, "casas de poder"
describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos. describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos.seres.
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS PRENATALES
Son Causa de:  Abortos espontáneos y muertes prenatales  Causa importante de muerte y discapacidad de lactantes y niños menores de 5 años.
Genetica humana.
GENETICA MENDELIANA.
Cardiopatías Congénitas
GENETICA HUMANA.
GENETICA MENDELIANA.
¿Cómo definimos SALUD? Según la OMS, la salud es el estado de completo bienestar físico, mental y social, y no sólo la ausencia de enfermedad.
Karin Rojas Herrera. Matrona.
GENÉTICA HUMANA.
Valor: AMOR Objetivo: Comprender la sexualidad como resultado de un proceso biológico enmarcada dentro de procesos hereditarios, para desarrollar una actitud.
Enfermedades moleculares Dra. Maria Isabel Fonseca.
¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?
TEMA 2. CLASIFICACIONES DE LAS DISCAPACIDADES Momento de la aparición: Patologías CONGÉNITAS (nacimiento) Puede o no ser hereditario. Ej. Focomelia.
Desórdenes Congénitos y Genética ENFE 410 – Patofisiología Humana EDP University, San Sebastian Jorge L. Corchado, RN, D.N.Sc., MSN, CNS. Revisada: José.
Transcripción de la presentación:

ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS

CONGÉNITO Presente al nacimiento

Defecto congénito condición patológica de origen congénito cualquiera sea a causa y la clínica Pueden ser : estructurales funcionales

La causa puede ser : 1-cromosómica : S La causa puede ser : 1-cromosómica : S. de Down 2-hereditaria o mendeliana neurofibromatosis 3- teratogénica: S. de alcohol fetal 4- desconocida

Anomalías cromosómicas : Por déficit o exceso de material cromosómico Hay 23 pares de cromosomas X-Y sexuales Ej : Sindrome de Down tiene 3 cromosomas en el par 21-trisomia 21 Producto de errores accidentales

Enfermedades de causa hereditaria o Mendeliana Genes defectuosos que afectan órganos o funciones Gen de expresión dominante , 1 solo miembro del par génico Gen de expresión recesivo, 2 miembros del par génico

Los cromosomas sexuales son : Mujer XX Hombre XY El hombre tiene 1 solo cromosoma X, 1 gen recesivo produce enfermedad en él.

Enfermedades de causa teratogénica : Los agentes teratogénicos Embrión o feto Alteraciones del desarrollo

Agentes teratogénicos : Medicamentos-drogas-infecciones-enfermedades maternas-hipoxia-hipertermia-metales pesados El daño depende de : época de gestación tiempo de exposición