GENÉTICA HUMANA

DIFICULTADES DE ESTUDIO Pocos descendientes por pareja, dificulta el estudio de las frecuencias Tiempo de una generación a otra es largo Motivos éticos en la planificación de cruzamientos

Hemos avanzado gracias a Examen de historiales médicos de personas con enfermedades y estudio de familiares con antecedentes Con la comparación de caracteres similares en animales emparentados Conclusiones, las diferencias entre los seres humanos se deben a una combinación de los genes y el ambiente

CARIOTIPO HUMANO 46 cromosomas en las células somáticas Se refleja: número, tipo y estructura de los cromosomas Permite comparar los cromosomas de un individuo con un patrón estándar, detectando así anomalías cromosómicas 46 cromosomas en las células somáticas 22 parejas d autosomas y 1 par sexual Sistema XX/XY Se ordenan por tamaño los autosomas del par 1 al 22. La forma también sirve para identificarles

CARIOTIPO HUMANO El cromosoma X, es portador de características biológicas importantes, por eso está presente en los dos sexos. En las mujeres uno de ellos se inactiva y se puede observar como una mancha oscura en el núcleo (corpúsculo de Barr), al final de la mitosis (cromatina) en las células somáticas, que las diferencia de las del hombre

Cariotipos humanos

Causas de la Variabilidad humana Diferencias genéticas que son heredables, están en el genotipo. Factores Ambientales, el clima, la alimentación, hábitos. Sus efectos se detectan en el fenotipo y no son heredables.

Características que nos diferencian Muestran una variación mínima, las diferencias entre los individuos son muy pequeñas. Color de pelo, de ojos, piel estatura Generalmente se deben a la acción de varios genes (herencia cuantitativa) CONTINUAS

Características que nos diferencian CONTINUAS En ocasiones también depende de la influencia de factores ambientales sobre el genotipo (altura y peso de la población)

Características que nos diferencian DISCONTINUAS Son claramente diferenciadas La influencia del ambiente es prácticamente nula

Características que nos diferencian DISCONTINUAS Otro caso es el de los grupos sanguíneos, sistema AB0 y sistema RH

Alteraciones génicas humanas Producidas por la existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada Ocasionan anomalías en el funcionamiento del organismo y enfermedades, a menudo, graves.

Alteraciones génicas humanas a. enfermedad de Gaucher b, cáncer de colon c. retinitis pigmentosa d. enfermedad de Huntirtgtort e. poliposis del cobn / hemocromatosis g. fibrosis quística h. exostósis múltiple i. melanoma maligno j. neoplasia endocrina múltiple k. anemia de células falciformes /. fenilcetonuria m. retinoblastoma enfermedad de Alzheimer o. enfermedad de Tay-Sachs p, enfermedad poliquística del riñon cáncer de pulmón amrloidosis hipercolesterolemia distrofia miotónica deficiencia en adenosina desaminasa esclerosis lateral amiotrófica w. neurofibromatosis hemofilia distrofia muscular de Duchenne

Alteraciones génicas humanas Como ejemplo tenemos el cáncer que consiste en la multiplicación y el crecimiento irregular de células alteradas que forman tumores malignos que invaden y destruyen otros tejidos, y que pueden emigrar a través del sistema circulatorio o linfático y generalizarse (metástasis).

Alteraciones génicas humanas Se deben a mutaciones ocasionadas por factores ambientales (sustancias químicas y ciertas radiaciones), a la presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes al sufrir una mutación, y a ciertos virus que producen mutaciones, algunas de las cuales pueden ser cancerígenas.

Alteraciones con herencia autosómica Los genes implicados se localizan en uno de los 22 tipos de autosomas por lo tanto, su transmisión afecta por igual a mujeres y a hombres. Los alelos responsables de estas alteraciones son, en su mayoría, recesivos, aunque también pueden ser dominantes.

Alteraciones con herencia autosómica dominante Polidactilia, alteración del alelo que controla el número de dedos Sindactilia (unión de los dedos) y la braquidactilia (dedos cortos)

Alteraciones con herencia autosómica recesivos La mayoría de las alteraciones corresponden a alelos recesivos; los padres pueden no padecerlas. El albinismo consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el pelo de color blanco, y los ojos de un color rosado

Herencia ligada al sexo Enfermedades, como la hemofilia y el daltonismo, cuyos genes responsables se localizan en el cromosoma X, Se trata de un alelo recesivo; por ello, pueden existir mujeres portadoras, que no padecen la enfermedad. En cambio, los hombres no pueden ser portadores: o padecen la enfermedad o están sanos. El daltonismo es una enfermedad que sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia. Consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores, debido a la alteración de ciertas células de la retina La hipertricosis auricular (presencia de pelos abundantes en los oídos) o la ictiosis (engrosamlento y alteración de la piel) son alteraciones provocadas por genes ligados al cromosoma Y

Alteraciones numéricas en autosomas

Alteraciones numéricas en autosomas

Alteraciones en los cromosomas sexuales

Alteraciones en los cromosomas sexuales

Alteraciones en la estructura de los cromosomas Hay enfermedades causadas por cambios en la estructura de los cromosomas. se detectan al realizar el cariotipo Delecciones. Duplicaciones. Inversiones Translocaciones

Alteraciones en la estructura de los cromosomas Delecciones. Consisten en la pérdida de un fragmento de un cromosoma.

Alteraciones en la estructura de los cromosomas Inversiones Un fragmento cromosómico se encuentra invertido Translocaciones. Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas. Tras la separación cromosómica, se originan delecciones y duplicaciones que afectarán a la descendencia.

Alteraciones en la estructura de los cromosomas Duplicaciones. Existen casos en los que una parte de un cromosoma se encuentra repetida el exceso de genes provoca enfermedades más o menos graves dependiendo de la importancia de la duplicación.

Malformaciones congénitas Son las alteraciones de la forma, de la estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo. Labio leporino Se produce durante los tres primeros meses de embarazo y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (en torno ail15% de las malformaciones congénitas). Espina bífida afecta al tubo neural (parte del embrión a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal). Se caracteriza por el cierre incorrecto de algún arco vertebral posterior durante la gestación, de modo que la médula espinal queda sin protección ósea

Malformaciones congénitas Son causadas por: alteraciones genéticas o por factores ambientales Los rayos X son unos potentes agentes mutagénicos y causan malformaciones fetales. La mujer embarazada debe evitar exponerse a ellos y tiene que controlarse los medicamentos que toma Las malformaciones genéticas pueden afectar a Las extremidades; causan su deformación y su reducción. Los órganos internos (corazón, hígado...}; alteran su estructura y su función. Algunos virus, como el de la rubéola y el de la varicela, pasan a través de la placenta y afectan al feto. Resulta muy importante la vacunación de las niñas, previamente a la edad reproductora los órganos sensoriales; provocan cataratas o sordera.

Diagnóstico de enfermedades genéticas Se manifiestan en distintos momentos de vida del individuo, generalmente antes de alcanzar el estado adulto. Actualmente no es posible su curación, pero algunas pueden prevenirse y sus síntomas pueden aliviarse para mejorar la calidad de vida de los enfermos. Lo ideal es diagnosticarlas antes del nacimiento de la persona para lo cual se debe realizar una AMNIOCENTESIS

Diagnóstico de enfermedades genéticas La amniocentesis está indicada en los siguientes casos Parejas que han tenido un hijo con alguna anomalía cromosomica (síndrome de Down), o con malformaciones, como espina bífida. Parejas en las que alguno de sus componentes tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas. Mujeres embarazadas con más de 35 años de edad. Riesgos de la amniocentesis Según estudios recientes, la tasa de pérdida de embarazo asociada a la amniocentesis es de 0,06% (uno de cada 1.600 casos).

Diagnóstico de enfermedades genéticas Las malformaciones congénitas se detectan con la realización de una ecografia: técnica que consiste en dirigir ultrasonidos sobre el feto, que se reflejan y se transforman en imágenes observables en una pantalla.

Diagnóstico de enfermedades genéticas Ecografías 3D Actualmente, las nuevas tecnologías permiten realizar ecografías tridimensionales en movimiento. Se consigue captar imágenes tridimensionales en tiempo real del feto dentro del útero.

Diagnóstico de enfermedades genéticas TRAS EL NACIMIENTO- DIAGNÓSTICO NEONATAL Muchas de ellas son detectadas el examen rutinario realizado a los recién nacidos. En caso de duda, se estudia el cariotipo, donde se identifican las anomalías cromosómicas y numéricas. Una vez diagnosticada la existencia de una alteración genética, se actúa dos maneras: Sobre la persona afectada. Se aplican todas las técnicas médicas disponibÍes: cirugía, tratamientos sintomáticos, elaboración de normas de vida adecuadas a su situación. En un futuro, quizás, mediante terapia génica se consiga la corrección del defecto genético). Sobre los padres. Se les explica la situación para que sepan cómo mejorar la vida de su hijo, y se les informa de los posibles riesgos de futuros embarazos.