NIVEL GENÉTICO Facilitador: Ing.José de Jesús Rodríguez Flores Providencia, Sonora, a 07 de Marzo de 2009

GENETICA HERENCIA CROMOSOMAS GENES

MALFORMACIONES GENETICAS  ALTERACIONES CONGENITAS  ENFERMEDAD GENETICA  ENFERMEDAD HEREDITARIA

ACIDOS NUCLEICOS NUCLEOTIDO PENTOSA ACIDO FOSFORICO BASE NITROGENADA ADN (PENTOSA) INFORMACION CADENA DOBLE (DOBLE HELICE) ADENINA, GUANINA, CITOCINA, TIAMINA* RNA (RIBOSA) TRANSMITE CADENA SENCILLA (LINEAL, GLOBULAR Y TREBOL) ADENINA, GUANINA, CITOCINA Y URACILO*

ESTRUCTURA DEL ADN  La estructura del ADN es una larga doble hélice enrollada sobre sí misma.  En ella dos ramales compuestos de moléculas de azúcar (desoxirribosa) y fosfatos se conectan.

 El ADN está estructurado por bases nucleotídicas que son cuatro: Adenina, Timina, Citosina y Guanina. La unión de estas bases se realiza mediante Puentes de Hidrógeno.  Este apareamiento está condicionado químicamente de forma que la Adenina sólo se puede unir con la Timina y la Guanina con la Citosina.

 Es la forma en que están dispuestas estas bases lo que determina las características de cada organismo viviente.  La estructura del ADN está definida por la “Secuencia” de las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos, residiendo precisamente en esta Secuencia de bases la información genética del ADN.

El proceso por el que el Ácido Desoxirribonucleico (ADN) de una célula se copia con un mínimo de error se denomina REPLICACIÓN

CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA REPLICACIÓN  La Replicación no es un proceso pasivo o espontáneo. Muchas enzimas se requieren para desenrollar la doble hélice, (doble espiral) y sinterizar una nueva cadena de ADN.  La Replicación es de tipo semiconservativo, donde una cadena madre se dirige hacia una de las hijas y la otra cadena madre se dirige hacia la otra.

MECANISMO DE LA REPLICACIÓN oDesenrrollamiento de la hélice. oIniciación de la síntesis. oTranscripción de la cadena oReagrupamiento de las cadenas. oProceso de condensación de las cadenas nuevas con las viejas, para generar dos secuencias idénticas.

MECANISMOS POSIBLES DE REPLICACIÓN DEL DNA. Las nuevas hebras (o segmentos) replicadas aparecen en color, las hebras progenitoras (o segmentos) en negro.

MOLÉCULA DEL ADN

TRANSFERENCIA DE INFORMACIÓN  Del GEN a la PROTEÍNA el ADN tiene la información para hacer las proteínas de la célula ya que muchas funcionan como enzimas en las reacciones químicas que tienen lugar en la célula.  Todos los procesos celulares dependen de la información codificada en el ADN.

 En el proceso de síntesis de proteínas, existe una molécula el ARN que actúa de intermediaria. En el proceso de expresión de la información en los genes son dos etapas:  TRANSCRIPCIÓN y TRADUCCIÓN

TRANSCRIPCIÓN  Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior.

 La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido.

 la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula).  se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder ser empleada.

– El proceso que permite sintetizar proteínas a partir del DNA no es directo; se requiere la participación del RNA (ácido ribonucleico), el cual se diferencia del DNA en que el nucleótido posee un uracilo en vez de timina y que el azúcar es una ribosa (similar a la desoxirribosa pero con un grupo hidroxilo extra). el cual se diferencia del DNA en que el nucleótido posee un uracilo en vez de timina y que el azúcar es una ribosa (similar a la desoxirribosa pero con un grupo hidroxilo extra). –Para que se sintetice una proteína.

 Traducción: la información transcrita en el m RNA se utiliza para determinar la secuencia de aminoácidos de una proteína. Una secuencia de tres bases consecutivas del m RNA, llamada codón, específica para un aminoácido, se denomina código de tripletes. Los ribosomas se unen al m RNA y lo recorren, lo cual permite que el t RNA (RNA de transferencia) se una en secuencia y coloque de manera adecuada los aminoácidos

 Crick denominó dogma central de la Genética Molecular: la información genética fluye del ADN al ARN y de éste a las proteínas. Admite excepciones Temin descubrió una enzima la transcriptasa inversa que es capaz de sintetizar ADN copiando la inf. contenida en un ARN.; el papel es fundamental en los retrovirus cuyo material genético es ARN en vez de ADN.

ADNARN Tamaño- Muy grande- Pequeño Estructura - Bicatenario (doble cadena) excepto en ciertos virus - Monocatenario (1 cadena)(excepto en ciertos virus) Disposición - Abierta (eucariotas) - Circular (procariotas ) - Abierta (normalmente) Tipo de pentosa- Desoxirribosa- Ribosa Bases nitrogenadas- A, C, G, T- A, C, G, U Función - Duplicación (reproducción) - Transcripción (formación de RNA) - Almacenamiento de la información genética - Traducción (formación de proteínas) Diferencias entre el ADN y el ARN

CÓDIGO GENÉTICO  Se emplea a modo de diccionario. “secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos” permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula.

 Ejemplo: ATGCTAGATCGC… se convertiría primero a una molécula de ARN que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-… y ésta a su vez, utilizando el código genético se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina- … ATGCTAGATCGC… se convertiría primero a una molécula de ARN que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-… y ésta a su vez, utilizando el código genético se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina- …

Código genético  Cada codón corresponde solo a un aminoácido  Varios codones para la mayoría de los aminoácidos

 Existen de 1-6 codones para cada aminoácido  La tercer base es la mas variable

Regulación de la Expresión Génica Todas las células presentan partes formadas para determinar la acción de los genes. De esta manera las células procariotas y eucariotas, toman en cada momento solamente aquellos elementos que se necesitan.

Francois Jacob y Jacques Monod Francois Jacob y Jacques Monod Propusieron el modelo de la regulación de los genes procariotas: el modelo operón, en El fenómeno que inspiró la idea fue el de la inducción enzimática. Propusieron el modelo de la regulación de los genes procariotas: el modelo operón, en El fenómeno que inspiró la idea fue el de la inducción enzimática. Son grupos de genes que codifican las proteínas relacionadas y se agrupan en unidades conocidas como operón.

Un Operón Consiste en: un operador (O), un promotor (P), un regulador (R) y un gen estructural. Consiste en: un operador (O), un promotor (P), un regulador (R) y un gen estructural. ( E1, E2, E3). El gen regulador codifica para una proteína (PR) que se pega al operador, obstruyendo al promotor (y a la transcripción), del gen estructural. El gen regulador codifica para una proteína (PR) que se pega al operador, obstruyendo al promotor (y a la transcripción), del gen estructural. El regulador no tiene que estar cercano a los otros genes en el operón. Cuando se remueve la proteína represora, puede producirse la acción o efecto. El regulador no tiene que estar cercano a los otros genes en el operón. Cuando se remueve la proteína represora, puede producirse la acción o efecto.

Inducción Enzimática Como en el caso del operón lactosa, que regula la síntesis de las enzimas encargadas de metabolizar la lactosa. La represión enzimática. El ejemplo es el operón histidina, que regula la síntesis de las enzimas que intervienen en la síntesis de la histidina.

Operón Lactosa Surge en el estudio de las vías metabólicas de la Bacteria Escherichia coli, se observó que las enzimas que intervienen en la degradación de la Lactosa no siempre eran sintetizadas. Esto llevo a postular que la transcripción de las mismas debía estar controlada.

Los operones son inducibles o reprimibles, de acuerdo al mecanismo de control. En la bacteria Escherichia coli se identificaron setenta y cinco operones diferentes que controlan 250 genes estructurales. Tanto la represión como la inducción son ejemplos de control negativo, dado que la proteína represora detiene (" turn off ") la transcripción Tanto la represión como la inducción son ejemplos de control negativo, dado que la proteína represora detiene (" turn off ") la transcripción *mmro** *mmro**

Enfermedades Genéticas  Son aquellas que se originan por alteraciones en el ADN, es decir por algún problema en la cadena del genoma humano, pueden darse de forma espontánea y no necesariamente por herencia de alguno o ambos padres.

Uno de los problemas más complejos de la genética es comprender el patrón de la herencia, que si bien la persona es propensa a desarrollar alguna de las enfermedades de sus padres o abuelos, como es la diabetes, el cáncer, el asma o algunas enfermedades mentales, no necesariamente quiere decir que los hijos las desarrollarán. Uno de los problemas más complejos de la genética es comprender el patrón de la herencia, que si bien la persona es propensa a desarrollar alguna de las enfermedades de sus padres o abuelos, como es la diabetes, el cáncer, el asma o algunas enfermedades mentales, no necesariamente quiere decir que los hijos las desarrollarán.

Se pueden originar por diversos motivos:  Por la mutación de uno o varios genes. Por la ausencia total de un gen o varios genes.  Por la duplicación de cromosomas o de una parte de ellos.  Por la presencia de algún cromosoma extra, la falta de alguno o por alguna anormalidad en alguna región de un cromosoma, como puede ser la ausencia de uno de los extremos del brazo.  Por defecto de los genes heredado de los padres.

Existen varias enfermedades genéticas y hereditarias, las mas comunes son:  Síndrome de Down.  Hemofilia.

B i b l i o g r a f í a * * /estructura_del_adn.pdf  Lehninger, Bioquímica.  Hicks,Gómez Juan José Bioquímica 2da. Edición.  Guía didáctica Saeta

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