PREVALENCIA LA MUTACIÓN FACTOR V LEIDEN EN CUBA DATOS PRELIMINARES GRUPO DE TRABAJO HOSPITAL C. Q. “ HERMANOS AMEIJEIRAS” Dr.Guillermo Pérez Román Prof.

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1 PREVALENCIA LA MUTACIÓN FACTOR V LEIDEN EN CUBA DATOS PRELIMINARES GRUPO DE TRABAJO HOSPITAL C. Q. “ HERMANOS AMEIJEIRAS” Dr.Guillermo Pérez Román Prof. Wilfredo Torres Iribar Lic. Jorge Mato Luis

2 Tendencia protrombotica geneticamente determinada causada por la segregación de 1 ( rasgo monogenético) o más de 1 (rasgo complejo) alelos alterados.

3 CRONOLOGÍA DE LA TROMBOFILIA HEREDITARIA 60% conocidas 40 % No conocidas

4 PREVALENCIA ALTERACIÓN GENETICA MUTACIÓN FVLEIDEN MUTACIÓN 20210 FII DEFICIENCIA PROT S DEFICIENCIA PROT C DEFICIENCIA ANTITROMBINAIII DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO DEFICIENCIA COFACTOR II DE LA HEP. DEFECTOS NO CONOCIDOS 20 – 40% 19% 5 - 6% 2 - 5% 2 - 4% 1 - 2% - 1% 40%

5 PAISES BAJOS. MAPA GENERAL

6 PCR ---- DIGESTIÓN ENZIMATICA --- GEL ELECTROFORETICO

7 SINDROME DE RESISTENCIA AL SISTEMA DE LA PROTEINA C ACTIVADA EXPRESIÓN FENOTIPICA TPT ACTIVADO NO PROLONGADO CON PROTEINA C ACTIVADA G E N O T I P O M U T A DO FACTOR V 506 ARGININA GLUTAMINA 123 PCA

8 ESQUEMA GRAL. DE LA COAGULACIÓN FVIIIA FVA PROT C A

9 ¿Porque un problema de salud? CONSTITUYE ENTRE 40 – 45 % DE LAS CAUSAS GENETICAS DE TROMBOSIS. LOS HETEROCIGOTICOS TIENEN 7-8 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS, DESARROLLAN TROMBOSIS EL 12%. LOS HOMOCIGOTICOS TIENEN 78 – 80 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS, LO DESARROLLAN EL 90 %. ESTA PRESENTE EN EL 30 % DE LAS FAMILIAS CON HISTORIA DE TROMBOSIS. SE HAN REPORTADO SERIES EN QUE SE PRESENTA EN EL 69% DE MUJERES CON TROMBOSIS DURANTE EL EMBARAZO Y PUERPERIO. REPORTES COMO CAUSA DE PERDIDA DE EMBARAZO DURANTE SEGUNDO Y TERCER TRIMESTRE. HETEROCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 35 riesgo de trombosis HOMOCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 85 riesgo de trombosis.

10 ALGUNAS CARACTERISTICAS  Patron racial  Sexo  Asociación o Cosegregación  Debut  Recurrencia  Potencial Trombogénico

11 ALGUNOS DATOS ESTADISTICOS ( PREVALENCIA) PAIS PAISPOBLACIÓN SANA SANAENFERMOS CON TROMB. HOLANDA 3-5% 3-5% 20-26% 20-26% ESPAÑA 3-5% 3-5% 25-38% 25-38% COSTA RICA 2-3% 2-3% 12 -14% 12 -14% URUGUAY 4-6% 4-6% 13-16% 13-16% RUSIA 2-3% 2-3% 15-17% 15-17%

12 GALICIA -36% ASTURIAS- 9% CATALUÑA -9% CAST/ LEON- 9% CANARIAS- 6% VASCOS- 2% GOLFO GUINEA SENEGAL CONGO ANGOLA NIGERIA

13 % genes españoles % genes africanos % genes africanos ProvinciaNegrosMestizosBlancos Villa Clara 35.650.628.3 Ciudad Habana 13.053.05.0 Pinar del Río 22.351.14.5 Villa Clara (Hidalgo 1998) Ciudad Habana (González 1996) Pinar del Río (Díaz Narváez, 1994) ESTIMADOS DE LA MEZCLA RACIAL

14 SE ESTUDIARON 100 DONANTES QUE ACUDIERON AL BANCO DE DE SANGRE DEL HOSP,C. Q. “H AMEIJEIRAS”,EN EDADES ENTRE 20 Y 45 AÑOS, SIN ANTECEDENTE DE EPISODIO TROMBOTICO CON COLOR DE LA PIEL NEGRA O BLANCA NO SE ESCOGIERON MESTIZOS. 116 PACIENTES CON ALGUN EVENTO TROMBOTICO REMITIDOS A LA CONSULTA DE HEMATOLOGIA CON EDADES ENTRE 24 Y 62 AÑOS.

15 MUESTRA MUESTRACROMOSOMASHETEROCIGOTICOS POSITIVOS POSITIVOS BLANCOS 50 BLANCOS 50100 1 ( 1%) 1 ( 1%) NEGROS 50 NEGROS 50100 0 PREVALENCIA DE LA MUTACIÓN G1691A del FV EN DONANTES VOLUNTARIOS EN DONANTES VOLUNTARIOS

16 PREVALENCIA DE F V LEIDEN EN DONANTES SANOS 1 % 99 %

17 NÚMERO NÚMERO DE CASOS DE CASOSCROMOSOMASHETEROCIGOT. POSITIVOS POSITIVOSPREVALENCIA 1162322118% Prevalencia de la mutación A1691G del FV en pacientes con eventos trombóticos. en pacientes con eventos trombóticos.

18 18% 82% PREVALENCIA DE MUTACIÓN FVLEIDEN EN PACIENTES CON EVENTOS TROMBOTICOS

19 EDADES Y SEXO EDADES EDADES 25 - 40 41 - 55 41 - 55 + 55 + 55 FEMENINOS FEMENINOS ( N. 9) ( N. 9) 5 2 2 2 MASCULINOS MASCULINOS (N. 12) (N. 12) 4 5 3

20 TERRITORIO VASCULAR Y No. DE EVENTOS TERRITORIO TERRITORIO VASCULAR VASCULAR T.M.I. T.M.I. T.E.P. T.E.P. T. MES. OTROS NÚMERO NÚMERO DE EVENTOS DE EVENTOS 26 26 15 15 4 12 12 TMI - Trombosis de miembros inferiores TEP - Tromboembolismo Pulmonar T.MES.- Trombosis Mesenterica

21 EN 4 DE LAS PACIENTES EL EVENTO TROMBOTICO SE RELACIONO CON EL CONSUMO DE ANTICONCEPTIVOS ORALES. 11 PACIENTES TENIAN HISTORIA FAMILIAR DE TROMBOSIS. 4 PACIENTES TENIAN 2 O MÁS PERDIDAS DE EMBARAZO DURAN- TE EL TERCER TRIMESTRE DE GESTACIÓN.

22 INDICACIONES DE ESTUDIO Evento trombotico en menores de 45 años. Pacientes con trombosis e historia personal o familiar anterior. Trombosis en circuitos vasculares no frecuente ( sist. porta, mesenterica, axilar ). Trombosis durante el embarazo y puerperio asi como perdidas recurrentes. Evento trombotico después del consumo de contraceptivos orales. Fenotipo de resistencia a la Proteina C Activada.