Translocación Transferencia de una pieza de un cromosoma a un cromosoma no homologo. 2 cromosomas no homólogos intercambian piezas: translocación recíproca.

Presentación del tema: "Translocación Transferencia de una pieza de un cromosoma a un cromosoma no homologo. 2 cromosomas no homólogos intercambian piezas: translocación recíproca."— Transcripción de la presentación:

1 Translocación Transferencia de una pieza de un cromosoma a un cromosoma no homologo. 2 cromosomas no homólogos intercambian piezas: translocación recíproca. No causa anormalidades del desarrollo pero son portadoras de translocación (modificaciones en la ubicación de determinado material cromosómico)

2 Translocación reciproca Translocación robertsoniana

3 Duplicación Por una porción duplicada de un cromosoma, dentro de un cromosoma que se une con un cromosoma o como fragmento separado. Mas comunes que las deleciones y menos perjudiciales pues no se pierde material genético. Incluye parte de un gen, genes completos o serie de genes.

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5 Acondroplasia Enanos, cabeza grande, frente prominente, puente de la nariz en silla de montar, hipoplasia media nasal, foramen magnum pequeño que llega a provocar hidrocefalia. Columna vertebral con lordosis y vertebras malformadas que provoca compresión medular espinal, por aplastamiento óseo, herniación de los discos intervertebrales.

6 Micromelia por osificación temprana de las epífisis
Micromelia por osificación temprana de las epífisis. Pelvis: iliacos con alas pequeñas y reducción de la curva sacroiliaca. Prevalencia: 1: % son mutaciones de Novo relacionadas con edad paterna avanzada. Los homocigotos mueren in útero. Sobreviven los heterocigotos.

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8 Síndrome de Marfán Estatura alta, aracnodactilia o dedos muy largos y delgados, miembros largos y delgados con hiperflexibilidad, poca grasa subcutánea e hipotonía muscular; subluxación del cristalino; dilatación del tejido conectivo. La mayoría son mutaciones de Novo relacionadas con la edad paterna avanzada.

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