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Lourdes Fañanás Saura Familia, Genes, Cultura y Enfermedad Mental Familia, Genes, Cultura y Enfermedad Mental U B UNIVERSITAT DE BARCELONA FUNDACION CASTILLA.

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1 Lourdes Fañanás Saura Familia, Genes, Cultura y Enfermedad Mental Familia, Genes, Cultura y Enfermedad Mental U B UNIVERSITAT DE BARCELONA FUNDACION CASTILLA DEL PINO : SEMINARIOS Cordoba, 15 de Diciembre de 2006

2 Yo vengo de una familia en la que cada miembro dañaba de algún modo a los demás. Luego, arrepentidos, cada uno se dañaba a sí mismo. Carlos Fuentes Todas las familias felices, Alfaguara, 2006

3 Father Mother

4 Todo lo que ocurre en el cerebro es biología y todo lo que ocurre en la mente ocurre a través del cerebro. Joseph le Doux, 1999 Todo lo que ocurre en el cerebro es biología y todo lo que ocurre en la mente ocurre a través del cerebro. Joseph le Doux, 1999 A m b i e n te G e n e s Funciones cerebrales Conducta C o n c i e n c i a La conciencia existe para que exista ANTICIPACIÓN

5 The recent origin of Homo sapiens sapiens ( years b.p.) The recent origin of Homo sapiens sapiens ( years b.p.) Origin of Hominids (~ y) Origin of Homo (~ y) Chimpanzees (~ y) History of our genes Evolution Biological Factors Genes Velocity Slow Selection Natural Sense Random Results Hominize Mutation Origin Cultural Culture Fast Social Deliberate Humanize Invention

6 Human Language Human Language Associative capacity, symbolism, creativity... Associative capacity, symbolism, creativity... Neocortex

7 By the sea at Klaises River Mouth in South Africa, years ago MODERN HUMANS HISTORY Present years years years PALEOLITHICNEOLITHIC Greater neuronal immaturity in the human newborn than in any other primate species. Brain development and maturity extended until the youth period. Greater post-breeding longevity than any other species (extended contact among generations) Lahdenpera et al., Nature, 428 Stability of the breeding couple (child survival) Paedomorphism

8 Fragilidad Contingencia Complejidad... los hombres no pueden vivir sin intentar conseguir una descripción y una explicación del universo en que viven; las explicaciones que se dan a sí mismos, determinan las actitudes, valores, fines... y la clase de moral en la que organizan y dan sentido a sus vidas... I. Berlín ( )

9 Vulnerable: Susceptible de ser herido o vulnerado, de recibir un daño o perjuicio o de ser afectado, conmovido, convencido o vencido por algo que se expresa. María Moliner Diccionario del uso del español Vulnerable: Susceptible de ser herido o vulnerado, de recibir un daño o perjuicio o de ser afectado, conmovido, convencido o vencido por algo que se expresa. María Moliner Diccionario del uso del español

10 Un individuo es un elemento que tiende a mantener su identidad independientemente de la incertidumbre del entorno. (J. Wagensberg )

11 Psychotic symptoms 6%- 23% (Van Os et al., 1999, 2001) Life time risk for schizophrenia 1% Life time risk for bipolar disorder 0.8% Life time risk for severe major depression ~5% Life time risk for unipolar depression 15-20%

12 First degree schizophrenic relative: 10% increased risk Environmental risk factors for schizophrenia OCs, MPA, influenza: RR Use of cannabis: RR ~ 3.0 Ethnicity, social exclusion: RR (Van Os et al., 1998; Fearon et al., 2006) GENE X ENVIRONMENT INTERACTION

13 x10 3 PROTEINS FUNCTIONAL INTERACTIONS x PROTEIN Alternative start/stop of transcription Post-transcriptional mechanisms (Alternative splicing, RNA editing...) Post-traductional mechanisms (Phosphorilation, glycosilation...) GENOME DYNAMIC PROTEOME E N V I R O N M E N T GENES ORF (Open Reading Frames)

14 THE SEQUENCE OF HUMAN GENOME How many, which and where the genes are. Knowing the variability associated to these genes All we have the same genes but not all of us are genetically identical for them 2001, Science: 291

15 0.1% interindividual differences estimated in Homo sapiens (Sachidanandam et al., Nature 2001) INDIVIDUAL A GENOME INDIVIDUAL A GENOME INDIVIDUAL B GENOME INDIVIDUAL B GENOME Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) SNPs 93% genes at least one SNP 40% genes ten or more C C G G T T A A C C G G G G C C A A T T A A T T C C G G G G C C 3% expressed 35,000 genes Nuclear Human Genome : 3.2OO 10 6 nucleotides GENETIC VARIABILITY 12% interindividual differences!! (CNVs) (Redon et al., Nature 2006)

16 50% of the total genes are expressed in brain < tissue specific genes are may be expressed MAOA NOTCH4 SYN3 L1CAM RELN G72/G30 DAAO PRODH GRM3 Dysbindin RGS4 NTRK1 BDNF NRG1 IL-1B DRD2 COMT SLC6A4 DISC1 DRD3 DRD4 SLC6A3 HTR1A ADRA1 Candidate genes for mental disorders Early environmental factors and morphological consequences Stress related, neuroprotection Functional synaptic plasticity Neurotransmission

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18 Herbert Duckworth George Stella Gerald Harriet Laura Julia Vanessa Thoby Virginia Adrian Partial Family History Recurrent depressive illness Cyclothymia Bipolar illness Suicide Unspeciefied psychosis James Stephen Jane Herbert Leslie James Caroline Virginia Woolf

19 Lifetime risk of developing SZ and BP Multiple and shared genes for functional psychoses ~3 % ~ 10 % ~ 46 % ~1 % General population ~3 % ~ 8 % SZBP ~0.8 % 2nd degree 25% genes 1st degree 50% genes MZ twins 100% genes % of shared genes Relatives of schizophrenic patients

20 Adapted from Harrison and Weinberger, 2004 GRM3 G72 DAAO COMT RGS4 PRODH PPP3CC IL-1B NRG1 Dysbindin DISC1 Bipolar disorder Schizoaffective Schizophrenia GENE CONSEQUENCES FUNCTIONAL ESTRUCTURAL Neurotransmission Plasticity Synaptogenesis Gene regulation by hypoxia and the neurodevelopmental origin of schizophrenia Schmidt-Kastner R., van Os J., Steinbusch H. and Schmitz C., Schizophrenia Research 84:

21 ENVIRONMENTENVIRONMENT Endophenotypes Cannabis Life events … Cannabis Life events …

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