Componentes genéticos de la variación continua. Los componentes de la varianza genética En 1918, Fisher hizo el primer intento de particionar la varianza.

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1 Componentes genéticos de la variación continua

2 Los componentes de la varianza genética En 1918, Fisher hizo el primer intento de particionar la varianza genotípica en sus componentes. En la tabla 1 se presentan 4 modelos de genes para ilustrar el efecto de los 3 tipos de acción del gen en los estadísticos que utilizaremos al describir los caracteres cuantitativos.

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4 Tabla 1: modelos de genes para dos loci con 2 alelos cada uno Modelo I AditivoModelo II Dominancia AABB 7 AABb 6 AAbb 5 AA— 6 AABB 4 AABb 4 AAbb 2 AA— 3 ½ AaBB 5 AaBb 4 Aabb 3 Aa— 4 AaBB 4 AaBb 4 Aabb 2 Aa— 3 ½ aaBB 3 aaBb 2 aabb 1 aa— 2 aaBB 3 aaBb 3 aabb 1 Aa— 2 ½ --BB 5 --Bb 4 --bb 3 --BB 3 ¾ --Bb 3 ¾ --bb 1 ¾ Modelo III ComplementarioModelo IV Complejo AABB 3 AABb 3 AAbb 1 AA— 2 ½ AABB 4 AABb 2 Aabb 3 AA— 2 ¾ AaBB 3 AaBb 3 Aabb 1 Aa— 2 ½ AaBB 4 AaBb 3 Aabb 1 Aa— 2 ¾ aaBB 1 aaBb 1 aabb 1 Aa— 1 aaBB 3 aaBb 2 Aabb 1 Aa 2 --BB 2 ½ --Bb 2 ½ --bb 1 --BB 3 ¾ --Bb 3 ½ --bb 1 ½

5 Definición de los parámetros hereditarios Los parámetros hereditarios en la descripción de la variabilidad genética se definen de una manera precisa, basándose en los modelos genéticos. En un modelo con 2 pares de genes, c/u con 2 alelos, son posibles 9 genotipos. Con una frecuencia de 0,5 en cada locus, la variación mendeliana queda determinada por 8 parámetros que representan las 8 comparaciones independientes que se pueden hacer entre los 9 genotipos.

6 En la notación de Hayman y Mather: d a representa la diferencia de los homocigotos en el locus Aa. d b representa el efecto aditivo correspondiente al locus Bb. h a representa la desviación del heterocigoto Aa del valor medio de los padres AA-aa, es decir el efecto de la dominancia. h b representa lo mismo en el locus Bb.

7 Los 4 Grados de Libertad restantes representan interacciones entre estos efectos principales: La interacción entre d a y d b es una interacción aditiva x aditiva. La interacción entre h a y h b es dominancia x dominancia. Las interacciones d a x h b y d b x h a son de dominancia x aditividad.

8 Consideremos ahora el significado de estos parámetros hereditarios, examinando su influencia sobre la variabilidad genética en los 4 modelos de la tabla 1. la varianza total genética en una F2 con aditividad completa en la acción genética –modelo I- se puede calcular como sigue: 1 / 16 (7) 2 + 1 / 8 (6) 2 + … + 1 / 16 (1) 2 – (4) 2 =2 1 / 2 Como se muestra en la tabla 2, los efectos aditivos de los loci Aa y Bb son d a y d b y tienen los valores de 2 y 1 / 2, respectivamente. En este modelo toda la varianza es aditiva y debida a las diferencias entre los homocigotos AA-aa y BB-bb.

9 Tabla 2: Varianzas genéticas en poblaciones F 2 Parámetro hereditario Modelo aditivo Modelo con dominancia Modelo complementario Modelo complejo dada 22/1618/6418/256 dbdb ½8/1618/64162/256 haha 01/169/649/256 hbhb 04/169/641/256 dadbdadb 004/644/256 dahbdahb 002/6418/256 dbhadbha 002/6418/256 hahbhahb 001/6425/256 Varianza total 5/25/2 15/1663/64255/256

10 La varianza genética total para este modelo es 15 / 16, siendo 10 / 16 debida a la diferencia entre los homocigotos AA y aa y entre BB y bb. El resto, 5 / 16 proviene del hecho de que los heterocigotos no coinciden con la media de los padres. modelo de dominancia

11 Cuando existen genes complementarios, la varianza genética total es de 63/64, siendo el 57% atribuible a la aditividad, 29% a la dominancia y 14% al efecto epistático. Esta parte epistática de la varianza proviene de que las fases Aa y aa del primer locus no se comportan de una forma consistente con las fases Bb y bb del segundo locus. Esta epistasia se puede representar numéricamente como sigue: Aabb – Aabb – aaBb + aabb=3-1-1+1=2. Si no existiera interacción (epistasia) esta valor sería 0. Modelo complementario

12 Modelo Complejo Las varianzas para el modelo complejo debido a la aditividad, dominancia y epistasia están en la proporción de 70:4:26% respectivamente.

13 Se introdujeron estos modelos para aclarar el significado de los 3 tipos de acción génica y para demostrar que en un sistema donde existen interacciones con dominancia y epistasia se pueden describir los genes por su efecto medio y por una parte de la varianza que se les atribuye, aunque hayamos perdido algo de la singularidad de su efecto.

14 Experiencias para estimar los parámetros hereditarios En poblaciones naturales, la situación genética es mucho más compleja que en los modelos digénicos que hemos utilizado para definir los parámetros hereditarios. Estos modelos se pueden generalizar para representar la variación mendeliana en casos más complejos. Por ej., con 3 genes se podrán dar 27 genotipos; de los 26 GL, 3 representan aditividad, 3 dominancia y 20 epistasis. Además, la estimación de los múltiples parámetros, que se requieren para una especificación completa de los sistemas genéticos cuantitativos, está muy por encima de las posibilidades experimentales. Por consiguiente, es necesario hacer una serie de hipótesis que simplifiquen los experimentos prácticos para valorar los componentes genéticos de la variación.

15 La hipótesis más frecuente es que los parámetros del tipo d a d b, h a h b, d a h b, d b h a y otros análogos de orden superior tienen un valor de 0. Si esta hipótesis no es cierta, las estimaciones de la parte aditiva y de la dominante de la varianza vendrían aumentadas en un cierto valor.

16 Considerando solo el locus Aa de nuestro modelo, los valores correspondientes a los genotipos son los siguientes: AA d a Aa h a aa -d a Puesto que todas las desviaciones se miden a partir del valor medio de los padres, la diferencia entre los homocigotos tiene un valor de 2d a.

17 Cuando el carácter está regido por un cierto número de genes, el fenotipo de una raza homocigótica será:  (+d) +  (-d) + c c representa una constante que depende de los genes que no segregan y de influencias no heredables. Para simplificar no tendremos en cuenta esta constante en nuestras ecuaciones.

18 F 1 del cruzamiento de AA y aa tendrá el fenotipo h a. Si h a =0 no existe dominancia. Por lo tanto, la F 1 entre 2 razas homocigóticas que difieren en un cierto número de genes, tendrá el fenotipo  (h) en donde h puede tomar signo + y -. Si la F 1 se desvía del valor medio de los padres, debe existir dominancia en 1 o más loci. Pero el que  (h)=0, no significa necesariamente que todos los valores de h sean 0 porque los efectos individuales de la dominancia pueden tener signos diferentes y compensarse exactamente unos con otros.

19 La constitución de la F 2 en relación con los alelos Aa será: Genotipo: ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa Fenotipo: d a h a -d a La esperanza de la media de la F 2 es: ¼ (+d a ) + ¼ (-d a ) + ½ (h a ) = ½ h a Este gen contribuye a la suma total de cuadrados en: ¼ (+d a ) 2 + ¼ (-d a ) 2 + ½ (h a ) 2 = ½ (d a ) 2 + ½ (h a ) 2 Puesto que la media de esta generación es ½ h a, la varianza de la F2 es: ½ (d a ) 2 + ½ (h a ) 2 - ¼ (h a ) 2 = ½ (d a ) 2 + ¼ (h a ) 2

20 Estamos considerando el caso de un solo gen, siendo esta expresión la media de los cuadrados de las desviaciones con respecto a la media de la población, es decir, la varianza de F 2. Ésta es solamente la parte genética de la varianza, pero en experiencias reales existirá también un componente ambiental. Haciendo D=  (d) 2, H=  (h) 2 y llamando E a la influencia del medio, la varianza de una F 2 que segrega por muchos genes vendrá representada por: V F 2 = ½ D + ¼ H + E Por métodos análogos se encuentra que la suma de las varianzas de los retrocruzamientos con los genitores es: V R 1 + V R 2 = ½ D + ½ H + 2E De igual forma se podrían hallar expresiones similares para otras generaciones.

21 F 3 = 1 / 4 [h] y los retrocruzamientos R 1 y R 2 R 1 = 1 / 2 [d] + 1 / 2 [h] y R 2 = 1 / 2 [-d] + 1 / 2 [h]

22 Con los valores [D] y [H] se calculan mediante las ecuaciones anteriores los valores esperados. La comparación de éstos con los correspondientes observados de dichas medias generacionales, indica si el modelo aditivo se cumple o no. Este método da valores directos de aditividad y dominancia. Pero solo es útil en caso de dominancia unidireccional. Por lo tanto se prefieren medidas basadas en los cuadrados de los efectos correspondientes:  d 2 y  h 2.  h i 2 /  d i 2 ] es una estimación de [h]/[d] sin los inconvenientes de ésta.

23 Estimando los parámetros hereditarios Se determinó la fecha de espigado en las variedades de trigo “Ramona” (P 1 ), “Baart” (P 2 ), las generaciones F 1, F 2 y los retrocruzamientos con ambos parentales.

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25 V F2 = 1 / 2 [D] + 1 / 4 [H] + E= 40,350 V R1 +V R2 = 1 / 2 [D] + 1 / 2 [H] + 2E= 51,640 Por tanto, 2V F2 =[D] + 1 / 2 [H] + 2E= 80,700 V R1 +V R2 = 1 / 2 [D] + 1 / 2 [H] + 2E= 51,640 1 / 2 [D] = 29,060 Utilizando la varianza media de las generaciones no segregantes como el mejor estimador de E que se dispone V P1 +V P2 +V F1 3 y sustituyendo en cualquiera de las ecuaciones, obtenemos [H] = 9,584 = 8,894

26 En la F 2 el 22% de la varianza total es de origen ambiental y por lo tanto el resto: 78% es debido a causas genéticas (heredabilidad en sentido amplio). 8,894/40,350=0,22 Sin embargo, estamos interesados en la heredabilidad en sentido estricto. Calculada de esta forma la heredabilidad es: 29,060/40,350= 0,72 Suponiendo que se seleccionara el 5% de las plantas F 2 más tempranas para multiplicación posterior, se puede calcular el avance genético teórico como sigue: G a = (k) (  A ) (h 2 ) = (2,06) (  40,350) (0,72) = 9,42 días La media de la F 2 fue de 21,20 días, por lo tanto la esperanza de la media de la descendencia F 3 de las plantas seleccionadas es 21,20 – 9,42= 11,78 días.

27 El valor teórico del avance genético para las familias seleccionadas es: G a = (k) (  A ) (H) Siendo: G a : la esperanza del avance genético con la selección.  A : es la desviación típica fenotípica de los rendimientos medios de las n líneas primitivas. H: Heredabilidad en sentido amplio. K: Selección diferencial y se expresa como desviación típica. Suele tomar los siguientes valores en función del porcentaje de familias seleccionadas: 1%2,64 2%2,42 5%2,06 10%1,76 20%1,40 30%1,16

28 Existen diversas aproximaciones a los análisis dialelicos : – Griffing usó el medio dialelo para analizar aptitud combinatoria. – Gardner and Eberhart, usaron regresió múltiple para particionar la heterosis en terminos ode media, general y especifica. – Morley-Jones extendió el análisis de la variaza de un full dialelo a un medio dialelo. – Hayman exclusivamentel para parentales homocigotos. De éstos, los métodos de Griffing y Gardner & Eberhart son sin duda los más empleados. La razón principal que lo justifica es su generalidad a partir de que los parentales pueden ser clones, lineas puras, o poblaciones de autogamas, alógamas o especies intermedias asi como lo fácil del análisis para su interpretación. Esto últ imo puede decirse del método desarrollado por Gardner y Eberhart. El método de Hayman por otro lado, puede incluir análisis gráficos de las varianzas y covarianzas así como la estimación de todo un conjunto de parámetros genéticos.