Enfermedades de la cadena transportadora de electrones mitocondrial

Presentación del tema: "Enfermedades de la cadena transportadora de electrones mitocondrial"— Transcripción de la presentación:

1 Enfermedades de la cadena transportadora de electrones mitocondrial
Integrantes: Karla Acuña Jordan Castro Jimena Cazanga Juan Gil Marian Hernández Yonely Hodgson Ana Ruth Molina Adrián Solano

2 Metabolismo Catabolismo

3

4 Cadena transportadora de electrones

5 Enfermedades relacionadas con la cadena transportadora de electrones mitocondrial

6 ¿Que son? ¿Cómo se producen?
Afecciones de fosforilación oxidativa, lo que provoca fallas en la formación de ATP. ¿Cómo se producen? Principalmente por mutaciones en los genes nucleares o mitocondriales de la células. Además aumento del Ca+2 intracelular, estrés oxidativa pueden estar implicadas

7 ¿Por qué se producen? El ADN mitocondrial contiene información para 37 genes: 2 tipos ARNr, 22 ARNt y 13 polipéptidos que son subunidades de enzimas de los complejos de la fosforilación oxidativa.

8 También por las mutaciones que se producen en el ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria.

9 ¿Dónde se producen? Células que más energía requieren en el organismo humano, son las neuronas y las células, tanto musculares como cardíacas.

10 Defectos enzimáticos

11 Deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa)
Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis láctica congénita y paro respiratorio.

12 Deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa)
Oftalmoplegia, convulsiones, demencia, pérdida auditiva, retinopatía pigmentosa, neuropatía sensorial y ataxia.

13 Deficiencia del complejo II (succinato-ubiquinona oxidorreductasa)
Síndrome de Leigh. Se manifiesta hasta después del primer año de vida, cuando se produce una regresión con hipotonía y aparecen alteraciones del sistema nervioso central.

14 Deficiencia del complejo III (succinato-citocromo C oxidorreductasa)
Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita, hipotonía, postura distrófica, convulsiones y coma.

15 Deficiencia de coenzima Q10
Alteraciones del sistema nervioso central (ataxia, epilepsia, retraso mental).

16 Deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa)
Miopatía infantil mortal: puede empezar pronto después del nacimiento acompañada de hipotonía, debilidad, acidosis láctica, fibrosis, paro respiratorio y problemas de riñón.

17 TRATAMIENTO

18 La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida,
Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen por objeto básicamente aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad.

19 Modificar la función de la fosforilación oxidativa,
Reducir el acumulo de metabolitos tóxicos: Reducir el estrés oxidativo  Terapia nutricional

20 Referencias Rubio González T, Verdecia Jarque M. Las enfermedades mitocondriales: um reto para las ciencias médicas [artículo en línea]. MEDISAN 2004;8(1). [ ].