MUTACIÓN.

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1 MUTACIÓN

2 Cambios en la información genética: Mutaciones
Mutación es el cambio o alteración brusca del ADN,que origina características nuevas agregadas a los rasgos anatómicas, fisiológicas,bioquímicas.Este cambio se encuentra en la secuencia de los nucleótidos ADN. Radiaciones: rayos x, la luz ultravioleta o la radiación atómica,agentes,químicos,traumatismos,drogas,farmacos.

3 MUTACIONES DEL ADN EFECTO: DELECCIÓN: menos uno más nucleótido.
TIPOS: DELECCIÓN: menos uno más nucleótido. INSERCIÓN: Más uno más nucleótido. SUSTITUCIÓN: cambian los nucleótidos TRASLOCACIÓN: fragmentos de ADN se intercambian EFECTO: Silenciosa: no hay cambios en la proteína final. Cambio de sentido: cambio de un aminoácido por otro. Sin sentido: genera una terminación en la traducción de la proteína.

4 MUTACIÓN GÉNICA

5 MUTACIÓN CROMOSÓMICA

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7 MUTACIÓN GENÓMICA EN AUTOSOMAS

8 MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES

9 SINDROME DE KLINEFELTER
MANIFESTACIONES No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: - Talla elevada - Mayor acumulación de grasa subcutánea - Dismorfia facial discreta - Alteraciones dentarias - En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. - Esterilidad por azoospermia. - Ginecomastia uni o bilateral - Vello pubiano disminuido - Gonadotrofinas elevadas en la pubertad - Disminución de la líbido - Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión - Lentitud, apatía. - Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. - Falta de autoestima.

10 ¿Se heredan las mutaciones?
Si ocurre en una célula no reproductora la mutación desaparecerá con la muerte celular o del organismo. Pueden producir tumores. Si se produce en las células reproductoras, la mutación se transmitirá de generación en generación con la reproducción.