TRISOMÍA 18 SÍNDROME DE EDWARDS

Presentación del tema: "TRISOMÍA 18 SÍNDROME DE EDWARDS"— Transcripción de la presentación:

1 TRISOMÍA 18 SÍNDROME DE EDWARDS

2 5% ocurre por traslocación. suelen suceder en Meiosis I
Introducción Síndrome polimalformativo, que se caracteriza por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18. 95-96% de los casos corresponden a trisomía completa --> No disyunción en la meiosis materna II. Fenómeno único para trisomía 18 En otras trisomías (21, 13), los errores 5% ocurre por traslocación. suelen suceder en Meiosis I La trisomía parcial y el mosaicismo presentan un fenotipo incompleto del síndrome.

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4 EPIDEMIOLOGÍA • Incidencia de 1 /5000-7000 RN vivos •
Predominio por el sexo femenino (4:1) • Se asocia con edad materna avanzada

5 Cuadro clínico R etraso de crecimiento pre y posnatal
BPN ( 2340 gramos) • Nacimiento postérmino. Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer. Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía. •

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7 Manifestaciones craneofaciales
Dolicofecalia Fontanelas amplias Occipucio prominente Diámetro bitemporal estrecho Boca pequeña Micrognatia Pabellones auriculares displásicos, implantación baja Esternón corto Labio y paladar hendido* Defectos oculares (coloboma, catarata microftalmia, hipertelorismo)*

8 Extremidades Mano trisómica (manos con tendencia a puños cerrados, dificultad para abrirlos, segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto) MS: Tienden a la flexión. Uñas hipoplásicas.

9 Pies: flexión de los primeros dedos, talones prominentes
pies en mecedora Primer dedo del pie corto Sindactilia del 2° y 3° dedos del pie.

10 CARDIOVASCULARES Genital Cardiopatía congénita Displasia polivalvular
Comunicación IV PCA Genital Criptorquidia Clítoris prominente

11 RENAL Riñón en herradura Trastornos ureterales GASTROINTESTINAL Divertículo de Meckel Atresia esofágica SISTEMA NERVIOSO Hipoplasia de cuerpo calloso Circunvoluciones centrales anómalas

12 Tórax-abdomen Hernia umbilical o inguinal. Onfalocele Piel Cutis de marmota Hirsutismo en espalda y frente

13 Evolución Los RN con trisomía 18 son excepcionales
El 90% de los productos se abortan espontáneamente durante la gestación. Los sobrevivientes  Promedio de vida de 60 días. Rango de 40 horas a 18 meses. Sólo el 5% sobreviven después del primer año. Muerte en lo primeros 2 años (95%)

14 A nivel funcional: Grave retraso global del neurodesarrollo
Dependerán totalmente de sus cuidadores La espasticidad persiste Crisis convulsivas Causas de muerte: Cardiopatía congénita, apneas y neumonía.

15 Auxiliares de diagnóstico
Diagnóstico prenatal Triple marcador sérico: parámetros bajos de α- fetoproteína, estriol no conjugado y Gonadotropina coriónica humana. Retraso del crecimiento, polihidramnios y arteria umbilical única. Confirmación mediante cariotipo fetal por métodos invasivos.

16 BIBLIOGRAFÍA DE CONSULTA