DESARROLLO PRENATAL Fertilidad y desarrollo preembrionario. Diferencias intersexuales en la producción de gametos y aporte al cigoto. Fecundación. Desarrollo.

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2 DESARROLLO PRENATAL

3 Fertilidad y desarrollo preembrionario. Diferencias intersexuales en la producción de gametos y aporte al cigoto. Fecundación. Desarrollo del cigoto, cigotos anormales. Potencialidad y diferenciación de las blastómeras. Contracepción y fertilidad; soluciones tecnológicas. Valoración ética de la investigación en humanos. Implantación

4 1.Describir los fundamentos básicos del proceso de gametogénesis durante la etapa reproductiva, así como los procesos de formación y transformación del cigoto que acontecen durante la primera semana del desarrollo, auxiliándose de la bibliografía básica y complementaria en función de la formación del médico integral comunitario. 2.Identificar las alteraciones de la fertilidad a partir de los fundamentos básicos de los procesos de formación y tránsito de los gametos y del cigoto, que permiten realizar acciones de promoción y prevención, dirigidas al asesoramiento en la orientación de la planificación familiar, auxiliándose de la bibliografía básica y complementaria en función de la formación del médico integral comunitario.

5 Desde los inicios de la humanidad, el hombre sintió la necesidad de conocer acerca de la formación del nuevo ser, actualmente se han despejado muchas incógnitas, pero se mantiene aún el interés de conocer ¿cómo surge?, ¿cómo evoluciona?, ¿por qué nacen niños con malformaciones?, ¿cómo se alimenta dentro de la madre? y ¿como se determina el sexo?, entre otras. El desarrollo prenatal enmarca un conjunto de fenómenos que desde que se desencadenan en el momento de la fecundación no se interrumpen hasta el nacimiento, y lo podemos ver como un proceso mediante el cual el cigoto se multiplica, especializa y organiza para formar un organismo multicelular complejo, todos estos aspectos son controlados por los genes.

6 El desarrollo humano comienza con la fecundación, cuando un espermatozoide se fusiona con un ovocito (óvulo) para formar una célula única que se denomina cigoto. Esta célula totipotencial y altamente especializada indica el comienzo de cada persona como un individuo único. El cigoto, visible a simple vista, contiene cromosomas y genes (unidades de información genética) que proceden de la madre y del padre. El cigoto se divide numerosas veces y se transforma progresivamente en un ser humano multicelular a través de los procesos de división, migración, crecimiento y diferenciación celulares

7 Proceso mediante el cual una célula se divide y origina dos células hijas genéticamente idéntica a la de la madre, cada célula hija recibe el complemento entero de 46 cromosomas, antes de que una célula entre en mitosis el ADN de todos sus cromosomas se replica y durante esta fase los cromosomas son extremadamente largos y se diseminan de manera difusa. La mitosis atraviesa diferentes etapas o fases: profase se inicia con el enrollamiento, contracción y condensación del ADN, cada cromosoma está formado por dos subunidades paralelas denominadas cromátides unidas por una región estrecha común CETRÓMERO, los cromosomas continúan condensándose y acortándose

8 metafase Disposición de las cromátides alineadas en el plano ecuatorial, haciéndose visible su estructura doble. Todas las cromátides están ancladas por unos microtúbulos que se extienden desde el centrómero hasta el centríolo formando el HUSO MITÓTICO prometafase Durante esta fase se pueden identificar las cromátides

9 Anafase Se inicia con la división del centrómero de cada cromosoma y la migración de las cromátides a polos opuestos del huso Telofase Los cromosomas se desenrollan y se alargan, el envoltorio nuclear se restablece y el citoplasma se divide. Cada célula hija recibe la mitad del material cromosómico duplicado y de esta manera se mantiene el mismo número de cromosomas que la célula madre. CÉLULAS HIJAS

10 División celular que tiene lugar en las células germinales para generar gametos femeninos y masculinos, se requiere de dos divisiones para que la cantidad de cromosomas se reduzca al numero haploide (23 cromosomas): MeiosisMeiosis I Lo cromosomas homólogos se aproximan. Luego se emparejan, cada pareja esta formada por dos cromátides. Se produce el entrecruzamiento y formación del quiasma Separación de cromosomas de estructura doble Meiosis II Los cromosomas en estructura doble se parten por e centrómero. Cuando la 2da división meiótica ha terminado los cromosomas de las 4 células hijas son diferentes.

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12 Acontecimiento primordial de la meiosis I, consiste en el intercambio de segmentos de cromátides entre los cromosomas homólogos emparejados, se produce por la ruptura de las cromátides que se intercambian cuando los cromosomas homólogos se separan. Durante el proceso de separación, los puntos de intercambio quedan temporalmente unidos formando una estructura parecida a una (X) denominada QUIASMA

13 1.Aumento de la variabilidad genética debido a: a)El entrecruzamiento que redistribuye el material genético a)A la distribución aleatoria de los cromosomas homólogos entre las células hijas a)Cada célula germinal contiene un número haploide de cromosomas de manera que en la fecundación se restablece el número diploide

14 Pueden ser: NUMÉRICAS O ESTRUCTURALES y son causa importante de aparición de defectos congénitos y de abortos. Las anomalías cromosómicas mas comunes en los abortos son: Síndrome de Turner Triploidía Trisomía del cromosoma 16 TRISOMÍAS MONOSOMÍAS Está presente un cromosoma extra Cuando se ha perdido un cromosoma

15 Las anomalías en número de cromosomas se pueden originar durante la meiosis o la mitosis: Meiosis Por no disyunción en la Meiosis I o Meiosis II de las células germinales, puede afectar la los autosomas y células sexuales Mitosis Tiene lugar durante las primeras divisiones celulares de una célula embrionaria, esto produce: mosaicismo Se producen células que poseen un número anómalo de cromosomas y otras células normales Translocaciones Ruptura de brazos de cromosomas y sus trozos se adhieren a otros cromosomas. Pueden ser: Las translocaciones más comunes son entre los cromosomas: 14,15,21 y 22) ya que estos cromosomas se agrupan durante la meiosis

16 1.Equilibradas: la ruptura y la adhesión tiene lugar en el mismo cromosoma sin que se pierda el material genético fundamental, por lo que los individuos son sanos. 2.Desequilibradas: se pierde parte de un cromosoma y esto altera el fenotipo EJEMPLOS TRISOMIA CROMOSOMA 21 (Síndrome de Down) Una de las causas es la translocación desequilibrada entre los brazos largos del cromosoma 14 y 21durante la meiosis I o la meiosis II, que produce una copia extra de del cromosoma 21y la no disyunción meiotica que en el mayor número de casos tuvo lugar en los individuos presentan las siguientes características: Retraso mental anomalías craneofaciales (ojos achinados, epicanto, cara plana, orejas pequeñas) defectos cardiovasculares, e hipotonía.

17 TRISOMIA CROMOSOMA 18 Retraso mental Defectos cardiacos Orejas de implantación baja Flexión de los dedos de las manos Microangioátía Anomalías renales Sindactilia Malformaciones óseas El mayor porcentaje se pierde entre la décima semana de gestación o a término y los que nacen vivos suelen morir hacia los 2 meses de edad.

18 TRISOMIA CROMOSOMA 13 retraso mental Holoprosencefalia Defectos cardíacos congénitos Labio leporino Fisura palatina Defectos oculares: microftalmia, anoftalmia Mas del 90% muere al mes de vida

19 Síndrome de Kliniferter Las células poseen 47 cromosomas con un complemento cromosómico sexual tipo XXY. En el mayor porcentaje de los casos se observa una masa de cromatina sexual (corpúsculo de Barr), se forma por condensación de un cromosoma X inactivado. Solo se presenta en varones y suele detectarse en la pubertad, la causa mas habitual es la no disyunción de los cromosomas XX homólogos. En ocasiones los pacientes con este síndrome poseen 48 cromosomas: 44 autosomas y 4 cromosomas sexuales (XXXY). Las características clínicas son: Esterilidad Atrofia testicular Ginecomastia Aunque le retraso mental no suele caracterizarlo cuanto más cromosomas X hay más probabilidades hay de que exista un deterioro mental.

20 Síndrome de Turner Presenta un cariotipo 45X, única monosomía compatible con la vida, aunque el mayor porcentaje se abortan de forma espontánea, por su aspecto los poco que sobreviven son sin ninguna duda mujeres, se caracterizan por: Ausencia de ovarios ( disgenesia gonadal) Baja estatura Cuello corto Linfedema de las extremidades Malformaciones óseas Pecho ancho con pezones muy separados El 80% de la mujeres afectadas son monosómicas La casusa de este síndrome es la no disyunción en el gameto masculino Otras causas: anomalías estructurales del cromosoma X y no disyunción mitótica que provoca mosaicismo

21 Síndrome del triple X Presentan dos corpúsculos de Barr en sus células. Entre sus características tenemos: Son individuos infantiles Oligomenorrea Cierto grado de retraso mental Afectan a uno o más cromosomas, suelen deberse a rotura de los mismos, es roturas pueden producirse por: Factores ambientales: virus, radiaciones Fármacos Sus consecuencias dependen de lo que suceda con a los trozos resultantes.

22 Síndrome del maullido de gato Su causa es la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, presentan las siguientes características: Los RN afectados presentan un llanto parecido al maullido de un gato Microcefalia Retraso mental Enfermedades cardíacas congénitas Síndrome de Angelman Su causa es una microdelecion que afecta el brazo largo del cromosoma 15, el niño hereda esta microdelecion de la madre y presentan: Retraso mental No pueden hablar Pobre desarrollo psicomotor Propensos a risas prolongadas e inapropiadas

23 Síndrome de Prader-Willi Su causa es una microdelecion que afecta el brazo largo del cromosoma 15 heredado del padre, se caracteriza por: Hipotonía Obesidad Retraso mental Hipogonadismo Criptorquidea Otros síndromes Sindrome de Miller-Deiker Síndrome velocardiofacial Síndrome del cromosoma X fragil Nota: Profundizar en estudio independiente. lIbro de Embriología médica. Lagman

24 TRANSLOCACION DE BRAZOS LARGOS TRISOMÍA CROMOSOMA 21

25 SINDROME DE KLINIFERTER SINDROME DE TURNER

26 SINDROME DE ANGELMAN SINDROME DE PRADER-WILLI NOTA PROFUNDIZAR EN LIBRO DE TEXTO. EMBRIOLOGIA MÉDICA. LAGMAN