Genética Variabilidad genética intraespecífica: diferentes alelos en el acervo genético de una especie.

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1 Genética Variabilidad genética intraespecífica: diferentes alelos en el acervo genético de una especie.

2 Alelo Forma alternativa de un gen. Gen: Unidad genética que se representa en forma de alelo en un cromosoma, en los organismos diploides, por lo general, se heredan dos alelos: uno de cada padre.

3 Cariotipo Representación de los cromosomas de un individuo ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y que representan a todos los individuos de una especie.

4 Mutaciones Las mutaciones aportan la materia prima para la evolución y las formas alternativas de los genes presentes en el genotipo del individuo. Estos cambios genéticos son heredables. La recombinación de genes, los cambios en su posición y las variaciones en el número de cromosomas pueden producir nuevos fenotipos (características físicas).

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6 MUTACIÓN ES UN CAMBIO EN LA ESTRUCTURA DEL MATERIAL GENÉTICO DE UN SER VIVO Y QUE, POR LO TANTO, VA A PRODUCIR UN CAMBIO DE CARACTERÍSTICAS, QUE SE PRESENTA SÚBITA Y ESPONTÁNEAMENTE, Y QUE SE PUEDE TRANSMITIR O HEREDAR A LA DESCENDENCIA. LA MAYORÍA DE LAS MUTACIONES SON DE CARÁCTER RECESIVO, SÓLO SE MANIFIESTAN EN CONDICIONES HOMOCIGOTAS. OCURREN DE FORMA ESPONTÁNEA, NO COMO RESULTADO, NI COMO EXPECTATIVA, DE LAS NECESIDADES AMBIENTALES.

7 CAUSAS SUSTANCIAS QUÍMICAS: GAS MOSTAZA, ÁCIDO NITROSO, LA HIDROXILAMINA, EL URETANO, AGROQUÍMICOS, NICOTINA, DIÓXIDO DE CARBONO, METANO, FORMOL, ETC. AGENTES FÍSICOS: RADIACIÓN ULTRAVIOLETA, RAYOS X Y RAYOS GAMMA. VIRUS Y BACTERIAS; LOS CUALES SE ASOCIAN CON ALGUNAS EL ADN.

8 CONSECUENCIAS  PUEDEN SER BENÉFICAS, DAÑINAS, O NEUTRAS.  MUTACIONES LETALES.  ANOMALÍAS GENÉTICAS O ENFERMEDADES.  CÁNCER: TUMOR MALIGNO, DURO O ULCEROSO, QUE TIENDE A INVADIR Y DESTRUIR LOS TEJIDOS ORGÁNICOS CIRCUNDANTES.

9 IMPORTANCIA  CONSTITUYE LA MATERIA PRIMA PARA EL CAMBIO EVOLUTIVO, DEBIDO A QUE SON LA FUENTE DE LA VARIABILIDAD, ORIGINANDO NUEVOS ALELOS.  LAS MUTACIONES OCASIONAN QUE MUCHOS LOCI GÉNICOS TENGAN ALELOS MÚLTIPLES, LA RECOMBINACIÓN DE ESTOS ALELOS AUMENTAN LA POSIBILIDAD DE FENOTIPOS FAVORABLES.  PUEDEN TRANSMITIRSE A LOS DESCENDIENTES SÓLO SI SE PRESENTAN EN CÉLULAS QUE PRODUCEN GAMETOS.

10 MUTACIÓN GÉNICA ALTERACIÓN EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS EN UN GEN. SE LLAMA MUTACIÓN PUNTUAL CUANDO SÓLO VARÍA EN UN NUCLEÓTIDO.  PÉRDIDA: CUANDO UN NUCLEÓTIDO DESAPARECE.  DUPLICACIÓN: CUANDO UN NUCLEÓTIDO SE DUPLICA.  ADICIÓN: CUANDO SE AÑADEN NUCLEÓTIDOS.  SUSTITUCIÓN: CUANDO SE SUSTITUYEN NUCLEÓTIDOS POR OTROS.

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13 TRANSVERSIONES Y TRANSICIONES

14 MUTACIÓN CROMOSÓMICA ALTERACIÓN EN LA ESTRUCTURA NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE, CAMBIOS EN SEGMENTOS DEL CROMOSOMA.  DELECIÓN O PÉRDIDA DE MÁS DE UN SEGMENTO DEL CROMOSOMA.  TRANSLOCACIÓN O TRANSFERENCIA: INTERCAMBIO DEL MATERIAL GENÉTICO DE UN SEGMENTO DEL CROMOSOMA CON OTRO.  INVERSIÓN: ALTERACIÓN DE UNA SECUENCIA DE LOS GENES Y ELIMINACIÓN DEL ENTRECRUZAMIENTO.  DUPLICACIÓN: CUANDO HAY REPETICIÓN DE UNA PARTE DEL CROMOSOMA.

15 DELECIÓN Mutación cromosómica

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18 MUTACIÓN GENÓMICA ALTERACIÓN EN EL NÚMERO NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE (GENOMA). GENOMA: CONJUNTO DE GENES CONTENIDOS EN LOS CROMOSOMAS, ​ TOTALIDAD DEL MATERIAL GENÉTICO QUE POSEE UN ORGANISMO O UNA ESPECIE EN PARTICULAR. EL NÚMERO TOTAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE. EJEMPLOS: SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISOMÍA XXY), SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA X), SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21).

19 MUTACIÓN GENÓMICA

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21 Los individuos de una población presentan variación en sus rasgos. Algunos de estos rasgos elevan las probabilidades de sobrevivencia del individuo y su capacidad reproductiva. Variabilidad dentro de la especie

22 Acervo genético La población comprende a todos los miembros de una sola especie que ocupan un área geográfica determinada y que pueden cruzarse entre sí dejando progenie (descendencia) fértil. Comparten una bolsa o acervo genético en común. El acervo genético es el total de todos los alelos de todos los genes de una población.

23 Fenotipo: Apariencia física de un organismo, resultante de la interacción de la constitución genética de un individuo y del ambiente.

24 Genotipo Genes de un organismo responsables de un rasgo. La constitución genética para cada rasgo de herencia se expresa con diferentes símbolos que representan el aporte de la herencia materna y paterna en organismos que se reproducen sexualmente.

25 Raza Conjunto de individuos con rasgos morfológicos y fisiológicos similares, que los hacen diferentes a individuos de la misma especie.

26 Etnia Se aplica a poblaciones humanas. Conjunto de seres humanos que comparten rasgos culturales, creencias religiosas, idioma, cultura, entre otros.

27 Selección artificial El ser humano escoge rasgos que desea conservar en una especie de utilidad agrícola o doméstica.

28 Las poblaciones producen una descendencia mayor que la que es capaz de sobrevivir hasta la madurez, pereciendo la mayor parte de la descendencia de cada generación. Los miembros de una población no son idénticos, sino que los individuos presentan variaciones; muchas de estas variaciones son heredadas. En la naturaleza, los organismos deben luchar por sobrevivir y así reproducirse. Puesto que los miembros de una población no son idénticos, algunos tendrán mayores probabilidades de sobrevivir que otros. Los individuos mejor adaptados a su ambiente sobreviven y pasan sus rasgos más favorables a su descendencia. Selección natural

29 Biomoléculas Una molécula está constituida por dos o más elementos diferentes, químicamente combinados.

30 Elemento Un elemento es una sustancia que no puede descomponerse en sustancias más simples con propiedades diferentes.

31 Ácidos nucleicos Función: almacenamiento y expresión de la información genética Moléculas orgánicas Composición: CHONP Monómero: nucleótido

32 Nucleótido

33 Bases nitrogenadas

34 Azúcares pentosas de los ácidos nucleicos

35 Ácido desoxirribonucleico Ázucar desoxirribosa. Bases nitrogenadas : adenina, guanina, timina y citosina Se encuentra protegido en el núcleo de células eucariotas.

36 Estructura del ADN

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38 Erwin Chargaff Apareamiento de las bases nitrogenadas

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40 Replicación o duplicación del ADN Copiado de la molécula de ADN Las cadenas originales que conforman la molécula original de ADN se desenrollan y separan, es decir, los enlaces de puentes de hidrógeno que hay entre las bases nitrogenadas apareadas se rompen, por acción de la enzima helicasa.

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42 Cada cadena original sirve de molde para una nueva cadena. El complejo enzimático ADN polimerasa se une a las cadenas de ADN originales y comienza a ubicar los nuevos nucleótidos complementarios que estaban libres en el núcleo siguiendo las instrucciones de apareo de bases complementarias.

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44 Los nucleótidos se unen para formar las nuevas cadenas con enlaces fosfodiéster, entre el carbono 5´de un nucleótido con el carbono 3´del nucleótido siguiente.

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46 ENLACE FOSFODIÉSTER

47 El ADN polimerasa sólo puede unir nucleótidos al extremo 3´de la cadena hija (nueva), por lo cual debe unirse a un nucleótido de la cadena hija ya unido, así que el ARN polimerasa sintetiza un iniciador, que es un segmento de ARN que sirve para iniciar la síntesis de ADN.

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49 Fragmentos de Okasaki y Ligasa Ligasa: enzima que une los fragmentos de okasaki.

50 Tsuneko Okasaki 岡崎 恒子 nació el 7 de Junio de 1933 en Japón. Junto con su marido Reiji Okasaki descubren e investigan los fragmentos que llevan su apellido. Fue la primera mujer profesora en la universidad japonesa de Nagoya, y actualmente es profesora en el Instituto Médico de la universidad Fujita. En el año 2000 recibió el premio L'Oreal-Unesco "For Women in Science", premio que se conceden anualmente a cinco científicas distinguidas, una por cada continente.

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52 Replicación semiconservativa Cada molécula de ADN hija posee una cadena de ADN original y otra nueva

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54 Expresión genética Un gen es un segmento de ADN que determina la secuencia de aminoácidos en un polipéptido de una proteína. Un gen no controla directamente la síntesis de proteína, en lugar de ello, transmite su información genética a las moléculas de ARN.

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58 Ácido ribonucleico

59 Tipos de ARN ARN mensajero (ARNm): toma un mensaje del ADN presente en el núcleo y lo lleva a los ribosomas del citoplasma. ARN de transferencia (ARNt): transfiere aminoácidos a los ribosomas. ARN ribosomal (ARNr): junto con las proteínas ribosomales, conforma los ribosomas. Une un aminoácido a otro aminoácido.

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61 Transcripción

62 Código genético El código genético es un código de tripletes. Cada codón consiste en tres nucleótidos. Salvo por los codones de terminación, todos los codones codifican para aminoácidos. 1. El código genético es degenerado. Esto significa que la mayoría de los aminoácidos tiene más de un codón. 2. El código genético no es ambiguo. Cada codón sólo codifica para un aminoácido. 3. El código posee señales de inicio y de terminación de la traducción. El triplete AUG es el codón de inicio, codifica para el aminoácido metionina. Los tripletes UAA, UGA y UAG son codones de terminación, y no codifican para ningún aminoácido. 4. El código genético es universal. Todos los seres vivos poseen el mismo código para traducir la información genética de ácidos nucleicos a proteínas.

63 GUA UAG

64 ARN de transferencia Transfiere aminoácidos a los ribosomas. En el extremo 3´posee unido un aminoácido y en extremo opuesto de la molécula posee un anticodón, un grupo de tres bases nitrogenadas que es complementario a un codón específico del ARNm.

65 Ribosoma Consta de dos subunidades proteicas (grande y pequeña) y un ARNr. Posee un sitio de unión para el ARNm y tres sitios de unión (EPA) para los ARNt. El sitio E (exit) es el sitio de salida del ARNt, el sitio P (es el sitio de formación del péptido) y el sitio A (el sitio de llegada del aminoácido).

66 Traducción Iniciación de la traducción La subunidad pequeña del ribosoma se une a una molécula de ARNm. El ARNt con el anticodón UAC se aparea con el codón de inicio AUG del ARNm. La subunidad grande se une y completa el ribosoma. El ARNt ocupa el sitio P con su metionina.

67 La traducción es el proceso de síntesis de proteínas Iniciación Un ARNt con un aminoácido metionina unido a él se enlaza con el codón de inicio del ARNm, el cual se encuentra unido a la subunidad ribosómica pequeña y forman el complejo de iniciación. Aminoácido metionina subunidad ribosómica pequeña C A A

68 La traducción es el proceso de síntesis de proteínas Iniciación El complejo de iniciación está listo para iniciar la síntesis de la proteína. El anticodón del RNAt (UAC), unido a la metionina (met), forma pares de bases con el codón de inicio (AUG) del RNAm.

69 Iniciación La subunidad ribosómica grande se une con la subunidad pequeña. El RNAt de metionina se une con el primer sitio del RNAt (P) de la subunidad mayor. La traducción es el proceso de síntesis de proteínas segundo sitio de unión del RNAt (sitio A aminoacílico) subunidad ribosómica grande primer sitio de unión del RNAt (sitio P peptidílico) sitio catalítico

70 Traducción Alargamiento o elongación Otro ARNt ocupa el sitio A y se aparean anticodón-codón, se desplazan al sitio P y se forma el enlace peptídico que une el aminoácido que portaba el ARNt a la cadena polipeptídica en formación. El ARNt ya sin aminoácido sale del ribosoma en el sitio E. Así, durante el alargamiento, los aminoácidos se unen uno por uno al polipéptido creciente.

71 La traducción es el proceso de síntesis de proteínas Alargamiento El segundo codón de RNAm (GUU) aparea sus bases con el anticodón (CAA) de un segundo RNAt que lleva consigo el aminoácido valina (val). Este RNAt se une con el segundo sitio RNAt (A) en la subunidad mayor. sitio catalítico C A A ARNm ARNt

72 La traducción es el proceso de síntesis de proteínas El sitio catalítico de la subunidad mayor cataliza la formación de un enlace peptídico que une los aminoácidos metionina y valina. Ahora los dos aminoácidos están unidos al RNAt en la segunda posición de unión (sitio A). Alargamiento

73 La traducción es el proceso de síntesis de proteínas El RNAt “vacío” es liberado y el ribosoma avanza por el RNAm un codón hacia la derecha. El RNAt que está unido a los dos aminoácidos se encuentra ahora en el primer sitio de unión del RNAt (P) y el segundo sitio de unión del RNAt (A) está “vacío”. Alargamiento ANTICODÓN DEL ARNt GUA

74 Alargamiento La traducción es el proceso de síntesis de proteínas sitio catalítico El tercer codón del RNAm (CAU) se aparea con el anticodón GUA del RNAt, que lleva consigo el aminoácido histidina (his). Este RNAt entra en el segundo sitio de unión del RNAt (A) en la subunidad mayor. ANTICODÓN DEL ARNt GUA CODÓN DEL ARNm CAU

75 Alargamiento La traducción es el proceso de síntesis de proteínas El sitio catalítico forma un nuevo enlace peptídico entre la valina y la histidina. Ahora hay una cadena de tres aminoácidos adherida al RNAt, en el segundo sitio de unión (A). El RNAt en el primer sitio (P) se libera y el ribosoma avanza un codón en el RNAm.

76 Traducción

77 Terminación de la traducción El ribosoma llega a un codón de terminación en el ARNm y una proteína llamada factor de liberación e hidroliza (rompe) el enlace entre el último ARNt, el polipéptido es liberado y las subunidades del ribosoma se separan. Traducción

78 La traducción es el proceso de síntesis de proteínas Terminación Este proceso se repite hasta que aparece un codón de terminación; el RNAm y el péptido terminado son liberados del ribosoma y las subunidades se separan.

79 El apareamiento de bases complementarias es fundamental en el desciframiento de la información genética a)El ADN contiene dos cadenas: la ARN polimerasa utiliza la cadena molde para sintetizar una molécula de ARN. b)Las bases de la cadena molde de ADN se transcriben a un ARN m complementario. Los codones son secuencias de tres bases que especifican un aminoácido o una señal de “alto” durante la síntesis de proteínas. c)A menos que sea un codón de “alto”, cada codón del ARN m forma pares de bases con el anticodón de una molécula de ARN t que lleva consigo un aminoácido específico. d)Los aminoácidos surgidos del ARN t se unen para formar la proteína.

80 Biotecnología Fundamentar las aplicaciones e implicaciones de la Biotecnología en diferentes contextos.

81 Biotecnología Utilización de organismos para fabricar productos de valor comercial y medicinal.

82 Mutación inducida

83 Organismos transgénicos

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87 Selección artificial

88 Clonación

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90 Inseminación artificial

91 Fecundación in vitro

92 Leyes de Mendel Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina solo individuos heterocigóticas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa). Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1, que es la primera generación filial, (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que solo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado. Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis).

93 Herencia mendeliana Según la ley de la segregación, cada individuo posee dos factores (alelos) de cada característica. Los factores se segregan (separan) durante la formación de gametos. Cada gameto contiene sólo un factor de cada par de factores. La fecundación proporciona a cada individuo dos factores (alelos) de cada característica.

94 B b NN ll heterocigoto Homocigoto dominante Homocigoto recesivo AaHeterocigota RRHomocigota dominante GENOTIPO FENOTIPO características físicas café negro lacio despegado oscura

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96 Fecundación Especie humana Fusión de núcleos de los gametos sexuales

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98 Cruce dihíbrido

99 Herencia no Mendeliana Codominancia dos alelos tengan la misma fuerza y que ninguno domine sobre el otro, siendo alelos codominantes. Se produce cuando se manifiestan, a la vez, los dos caracteres. Por ejemplo, al cruzar una vaca marrón con un toro blanco, y se obtienen descendientes con manchas marrones y blancas.

100 Herencia no mendeliana Dominancia intermedia: se presenta cuando el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio entre el de cualquier homocigoto. Por ejemplo, si cuando cruzamos una planta Mirabilis jalapa conocida como “dondiego de la noche” de flores blancas con otra de flores rojas obtenemos un fenotipo intermedio entre ambas, flores rosas, ya que ningún alelo anula completamente al otro.

101 Herencia ligada al sexo Los organismos diploides poseen par de cromosomas homólogos autosómicos, que no determinan el sexo, y posee un par de cromosomas sexuales, que determinan si es macho (XY) o hembra (XX). Además de los alelos que determinan el sexo, los cromosomas sexuales contienen genes que determinan algunas características que nada tienen que ver con el sexo del individuo. El término “ligado al sexo” o “ligado al cromosoma X” se utiliza para referirse a los genes contenidos en el cromosoma X. El cromosoma Y no contiene estos genes y de hecho, en general, contiene muy pocos. Existen tres genotipos posibles para las hembras (X a X a, X A X A y X A X a ) pero sólo dos para los machos (X a Y y X A Y). Las hembras heterocigotas son portadoras, las portadoras no muestran la característica recesiva en su fenotipo pero son capaces de transmitirla mediante herencia de un alelo recesivo. Los machos no pueden ser portadores, si el alelo está en su único cromosoma X se manifestará en el fenotipo, siendo dominante o recesivo.

102 Alelos múltiples El gen posee más de dos formas alélicas. Ejemplo, alelos para grupos sanguíneos I B, I A, i.

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