Luis Robles Díaz Unidad de Cáncer Familiar

Presentación del tema: "Luis Robles Díaz Unidad de Cáncer Familiar"— Transcripción de la presentación:

1 HERRAMIENTAS DE ELABORACIÓN DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS Y EVALUACIÓN DE RIESGO
Luis Robles Díaz Unidad de Cáncer Familiar Servicio de Oncología Médica

2 Disclosure Information
Employment: Consultant or Advisory Role: Stock Ownership: Research Funding: Speaking: Grant support: Other:

3 https://docs.google.com/forms/d/19j-pqipTPmndKsNA78u5LpoJDpROMsqSW37DgJGbT1Y/edit

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7 Agenda Genealogía básica
Herramientas para elaboración de árboles genealógicos Evaluación de riesgo en cáncer hereditario Herramientas útiles en la práctica clínica para evaluación de riesgo en cáncer hereditario Perspectivas futuras

8 Agenda Genealogía básica
Herramientas para elaboración de árboles genealógicos Evaluación de riesgo en cáncer hereditario Herramientas útiles en la práctica clínica para evaluación de riesgo en cáncer hereditario Perspectivas futuras

9 “…Mujer de 25 años sana con antecedentes familiares de padre cáncer de pulmón, madre afecta de cáncer de mama a los 40 años y tía con cáncer mama a los 55 años..”

10 Ca pulmón, 70 años Ca mama luminal 55 a, exitus 55 Ca mama, CID, 40 a

11 Ca pulmón, 70 años Ca mama bilateral TN 40a Ca mama TN 55 a, exitus 55

12 I II III Ca pulmón, 70 años (fumador)
Ca mama bilateral TN 40 años (informe H. 12 Octubre)* Ca mama TN 55 a, exitus 55 (informe A.P. recuperado)* 1969 1962 1991 1993 1940s I II III 1 2 3 4 5

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18 Agenda Genealogía básica
Herramientas para elaboración de árboles genealógicos Evaluación de riesgo en cáncer hereditario Herramientas útiles en la práctica clínica para evaluación de riesgo en cáncer hereditario Perspectivas futuras

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20 HDOC Fecha: 12/01/2018 Unidad de Cáncer Familiar Servicio de Oncología Médica Hospital Universitario 12 de Octubre

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23 HDOC Fecha: 23/04/2018 Unidad de Cáncer Familiar Servicio de Oncología Médica Hospital Universitario 12 de Octubre

24 https://clinicalpedigree.com/

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26 Risk assessment tools incorporated Cyrilic 2.0, 3.0:
- Claus, Manchester score, IBIS, BOADICEA, NICE guidelines - CancerGene: BRCAPRO, MMRPro, PancPro, MelaPro

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34 https://youtu.be/ge6kQ0wf6fE

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37 Agenda Genealogía básica
Herramientas para elaboración de árboles genealógicos Evaluación de riesgo en cáncer hereditario Herramientas útiles en la práctica clínica para evaluación de riesgo en cáncer hereditario Perspectivas futuras

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39 1. Riesgo poblacional o bajo riesgo: sería el asimilable al de la población general.
2. Riesgo intermedio o moderado: implicaría un moderado incremento de riesgo, se suele adelantar las medidas de cribado unos años con respecto a la población general. 3. Alto riesgo: riesgo notablemente incrementado con respecto a la población general que hace recomendable estudios moleculares en la mayoría de los casos, y medidas de reducción de riesgo específicas, se halle o no una mutación que lo caracterice.

40 Medidas de riesgo Riesgo relativo (RR) Weischer M, JCO 2008
CHEK21100delC

41 Riesgo acumulado (%) Estimated cumulative risk of breast cancer by age 70 is 35% (95% CI, 26 to 46) PALB2 female mutation carriers Antoniou A, NEJM 2014

42 Elige la herramienta apropiada para la tarea que tengas que realizar…

43 Agenda Genealogía básica
Herramientas para elaboración de árboles genealógicos Evaluación de riesgo en cáncer hereditario Herramientas útiles en la práctica clínica para evaluación de riesgo en cáncer hereditario Perspectivas futuras

44 Herramientas para evaluación de riesgo
CRITERIOS DE DERIVACIÓN A LA UNIDAD DE CÁNCER FAMILIAR HERRAMIENTAS PARA EVALUACIÓN DE RIESGO CÁNCER DE MAMA / MAMA-OVARIO - BRCRAT - BOADICEA - IBIS - BRCAPRO CÁNCER DE COLON - MMPRO - PREMM OTRAS HERRAMIENTAS - CANCERGENE: MELPRO. - CLEVELAND SCORE

45 https://bcrisktool.cancer.gov/

46 40 year old woman, no breast biopsies, menarche 12-13, first live birth at 31, one first degree relative with breast cancer

47 40 year old woman, no breast biopsies, menarche 12-13, first live birth at 31, more than one first degree relative with breast cancer

48 I II III Ca mama 56 (no informes) 1947 1948 1967 1978 1920s
3 4 5 51 ca mama luminal (informes)* 1950 7 1944 6

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50 CM 56 CM 51

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56 CM 56 CM 51

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58 I II III Ca colon 40 años (no informes, exitus 45
Ca endometrio 50 años (no informes), exitus 50s 1969 1962 1991 1993 1940s I II III 1 2 3 4 5

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61 I II III Ca colon 40 años (no informes, exitus 45
Ca endometrio 50 años (no informes), exitus 50s 1969 1962 1991 1993 1940s I II III 1 2 3 4 5

62 Agenda Genealogía básica
Herramientas para elaboración de árboles genealógicos Evaluación de riesgo en cáncer hereditario Herramientas útiles en la práctica clínica para evaluación de riesgo en cáncer hereditario Perspectivas futuras

63 Polygenic Risk Score (PRS) analyzing 77 SNPs in 33. 673 BC cases vs 33
Polygenic Risk Score (PRS) analyzing 77 SNPs in BC cases vs controls - SNP accounts for RR

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65 Prospective assessment of a Polygenic Risk Score (PRS) of 24 SNPs
in women from a familial setting (2599 unaffected at enrollment). Median follow up 7.4 years

66 SNP Gene/Region MAF OR BCFR kConFab rs TERT 0.26 1.06 √ rs CDKN2BAS 0.17 rs CASP8 0.13 0.67 rs PTHLH 0.12 0.86 rs 5p12 0.25 1.13 rs ZNF365 0.16 rs NOTCH2 0.4 1.09 rs 12q24 0.42 0.92 rs 2q35 0.49 0.88 rs 10p15.1 0.44 0.98 rs NRIP1 0.27 rs TNRC9/TOX3 1.24 rs SLC4A7 0.47 1.1 rs COX11 0.28 0.94 rs704010 ZMIZ1 0.38 1.08 rs865686 9q31 0.89 rs889312 MAP3K1 1.12 rs 8q24 0.41 rs rs 6q14 0.22 1.05 rs 6q14/FAM46A rs RALY 0.39 rs RAB3C rs FGFR2 1.27 rs rs ESR1 0.34 rs 0.08 1.18 rs 0.07 1.16 rs909116 LSP1 0.31 1.07 rs 8p12 0.32

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72 Unidad de Cáncer Familiar. Servicio de Oncología Médica
Área de referencia: H. F. Alcorcón, Aranjuez, Getafe, Severo Ochoa, Móstoles, Parla, Príncipe de Asturias. Unidad de Cáncer Familiar. Servicio de Oncología Médica Laboratorio de Bioquímica Molecular Servicio de Análisis Clínicos