MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULAR Bases para entender la herencia Biología - 2º Medio.

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1 MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULAR Bases para entender la herencia Biología - 2º Medio

2 Objetivos tema Mitosis y meiosis Objetivos tema Mitosis y meiosis Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Cromosomas: topografía, comparación, idiograma Mitosis y meiosis: similitudes y diferencias Paralelismo entre la conducta de los cromosomas en la meiosis y las leyes de Mendel La teoría cromosómica de la herencia Ciclos biológicos

3 Tres temas introductorios 1. Cromosomas y genes 2. Mitosis 3. Meiosis

4 Experimentos clásicos en torno a mitosis Acetabularias de Hämmerling y Brachet (1930 - 1940)

5 Experimentos clásicos en torno a mitosis Ranas de Gurdon (1960)

6 ADN (Acido desoxirribonucleico) ESTRUCTURA. Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos. La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5´-3´y la otra 3´-5´) unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrógeno. La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrógeno. El ADN es el portador de la información genética, se puede decir por tanto, que los genes están compuestos por ADN. ESTRUCTURA. Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos. La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5´-3´y la otra 3´-5´) unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrógeno. La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrógeno. El ADN es el portador de la información genética, se puede decir por tanto, que los genes están compuestos por ADN.

7 Estructura del ADN

8 Del cromosoma al ADN

9 Empaquetamiento del DNA En eucariontes el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para esto necesita la presencia de proteínas, como son las histonas y otras de naturaleza no histona (en los espermatozoides las proteínas son las protaminas). A esta unión de ADN y proteínas se conoce como cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de organización: BUCLÉ

10 Cromosoma eucariótico

11 Estructura de un cromosoma

12 Concepto de gen

13 Concepto de Gen Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus. El conjunto de genes se denomina genoma...

14 Cromosomas homólogos en metafase. Par de cromosomas integrado por uno proveniente del progenitor femenino y otro proveniente del progenitor masculino. Son similares, pero no contienen la misma información.

15 Topografía de los cromosomas metafásicos Tamaño del cromosoma Posición del centrómero Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico Distribución de la heterocromatina Eucromatina Heterocromatina Distribución (patrón) de bandas: bandas Q (Quinacrina), G (Giemsa) y R (Giemsa inversa)

16 Concepto de gen

17 Genes humanos

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20 Genes y alelos AA aa Aa aa

21 Concepto de alelo Cada célula somática posee dos cromosomas homólogos; esto quiere decir que para cada carácter o rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente información. De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y otro de origen materno. A este par de genes que determinan la expresión de una característica o carácter particular se les llama alelos. Cuando ambos alelos son iguales se aplica el término homocigoto a los individuos que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el organismo es heterocigoto o híbrido. Cuando en un individuo heterocigoto sólo uno de los alelos se expresa se le llama dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como recesivo. El alelo dominante para un carácter determinado se representa con una letra mayúscula y su alelo recesivo para el mismo carácter, se representa con la misma letra pero minúscula. Ejemplo: Para el carácter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se representa con la letra mayúscula A y el alelo recesivo bajo se representa con la letra a minúscula

22 Alelos y enfermedades

23 Preparación de cromosomas metafásicos humanos

24 Idiograma o cariotipo fetal

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27 Cariotipos con técnicas actuales

28 Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH) FISH de cromosomas humanos – “Chromosome Painting" -> Pintado cromosómico

29 Números cromosómicos

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31 Número de cromosomas (2n) de algunas especies

32 ADN EN MEDICINA LEGAL Determinación de la paternidad. La autoradiografía mostrada corresponde a los resultados de un análisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus único, aplicado a un varón, una mujer y sus cuatro hijos/as. ¿Cuál de los hijos/as es el que con menor probabilidad desciende de esta pareja? Herencia de las bandas Cada hijo/a recibe una banda de su madre y otra de su padre. El primer paso para interpretar esta autorradiografía es identificar qué bandas proporcionó la madre. Luego se pueden comparar las bandas restantes con las del supuesto padre, para determinar si se le incluye o se le excluye.

33 Violación con dos sospechosos La figura muestra la parte significativa de la autorradiografía resultante de analizar, con una sonda de locus único, varias muestras de ADN en una investigación de violación. Las muestras de ADN fueron las siguientes: (1) muestra conocida de sangre de la víctima (2) muestra conocida de sangre del sospechoso A (3) muestra conocida de sangre del sospechoso B (4) ADN marcadores de tamaño (5) fracción femenina de la prueba de ataque sexual (6) fracción masculina de la prueba de ataque sexual Si fuera Ud. el analista de ADN, sacaría como conclusión:

34 ? ¿Cómo se transmiten los cromosomas a las células hijas

35 Tres temas introductorios 1. Cromosomas y genes 2. Mitosis 3. Meiosis

36 Conservación de la información genética

37 Ciclo celular

38 Cromosoma metafásico formado por dos cromátidas hermanas: DNA duplicado El cromosoma en las células hijas tras la segregación

39 MitosisMitosis Etapas de la mitosis Interfase Profase Metafase Anafase Telofase

40 Mitosis

41 Profase - Los cromosomas se condensan y comienzan a hacerse visibles con sus dos cromátidas unidas por el centrómero. - Los microtúbulos del citoesqueleto se reorganizan y se forma el huso mitótico, que servirá para arrastrar las cromátidas de cada cromosoma hacia los polos opuestos. - Finalmente, la lámina fibrosa se disgrega y empieza a desaparecer la envoltura nuclear.

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43 Metafase Desaparece la membrana nuclear y el huso mitótico se extiende de un polo a otro. En él se diferencian tres tipos de microtúbulos: cinetocóricos, polares y astrales. Los microtúbulos polares del huso se alargan en dirección a los cromosomas y cuando se encuentra con el cinetoro de uno de estos, lo captura. Estos microtúbulos sitúan a los cromosomas en el plano ecuatorial del huso, cuyas cromátidas miran a un polo distinto de la célula. Los cromosomas alineados en el plano ecuatorial forman la placa ecuatorial, que es la estructura que caracteriza la metafase. Metafase Desaparece la membrana nuclear y el huso mitótico se extiende de un polo a otro. En él se diferencian tres tipos de microtúbulos: cinetocóricos, polares y astrales. Los microtúbulos polares del huso se alargan en dirección a los cromosomas y cuando se encuentra con el cinetoro de uno de estos, lo captura. Estos microtúbulos sitúan a los cromosomas en el plano ecuatorial del huso, cuyas cromátidas miran a un polo distinto de la célula. Los cromosomas alineados en el plano ecuatorial forman la placa ecuatorial, que es la estructura que caracteriza la metafase.

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45 Anafase Los cromosomas se rompen por el centrómero y las cromátidas se transforma en un cromosoma individual. Los microtúbulos polares y cinetocóricos son los responsables del movimiento de las cromátidas hacia polos apuestos. Se alarga el huso por medio de los microtúbulos polares y astrales y se separan los polos celulares Anafase Los cromosomas se rompen por el centrómero y las cromátidas se transforma en un cromosoma individual. Los microtúbulos polares y cinetocóricos son los responsables del movimiento de las cromátidas hacia polos apuestos. Se alarga el huso por medio de los microtúbulos polares y astrales y se separan los polos celulares

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47 Telofase Los microtúbulos polares se alargan, separando al máximo los dos polos de la célula, los cinetocóricos se acortan hasta desaparecer, de manera que las cromátidas llegan a los polos de la célula. Alrededor de cada grupo de cromátidas, libres ya de microtúbulos, comienzan a formarse de nuevo la lámina fibrosa y la doble membrana nuclear. Reaparece el nucleolo. Los nuevos cromosomas inician el proceso de desenrollamiento o despiralización. Telofase Los microtúbulos polares se alargan, separando al máximo los dos polos de la célula, los cinetocóricos se acortan hasta desaparecer, de manera que las cromátidas llegan a los polos de la célula. Alrededor de cada grupo de cromátidas, libres ya de microtúbulos, comienzan a formarse de nuevo la lámina fibrosa y la doble membrana nuclear. Reaparece el nucleolo. Los nuevos cromosomas inician el proceso de desenrollamiento o despiralización.

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49 Citocinesis ¿Qué es? Es un proceso distinto al de la mitosis, aunque están sincronizados. Consiste en la fragmentación del citoplasma, que se reparte entre las dos células hijas, mediante una serie de procesos distintos, según se trate de células animales o vegetales

50 Plasmodesmos

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53 Animación de la Mitosis Célula madre en InterfaseCélula madre al final de la Interfase Célula madre en división Material hereditario en forma de cadenas aisladas que constituyen la CROMATINA. En la especie humana: 2n = 46 cadenas Material hereditario se duplica por la REPLICACIÓN, cada cadena está dos veces; la cromatina está formada por pares de cadenas IDÉNTICAS. En la especie humana: 2n = 92 cadenas (iguales dos a dos) Las dos cadenas de ADN idénticas se espiralizan y se convierten en CROMOSOMAS. En la especie humana 2n = 46 cromosomas (formados por dos cadenas idénticas cada uno)

54 Figura 1: IMPORTANCIA Y ROL DE LA MITOSIS a. Crecimiento de huesosb. Desarrollo embrionarioc. Formación de células de la sangre d. Regeneración de la piele. Cicatrizaciónf. Formación de un tumor (cáncer)

55 Mecanismos de reproducción asexual

56 Células que migran a otros órganos pudiendo provocar tumores secundarios Células cancerosas (mitosis aceleradas Células normales Eliminación espontánea de células anormales (apoptosis) represión del cáncer Agentes cancerígenos (virus, rayos X, tabaco etc. EL CÁNCER

57 Control del ciclo celular p53 Es una proteína que funciona bloqueando el ciclo celular si el ADN está dañado. Si el daño es severo esta proteína puede causar apoptosis (muerte celular). Los niveles de p53 están incrementados en células dañadas. Esto otorga tiempo para reparar el ADN por bloqueo del ciclo celular. Una mutación de la p53 es la mutación más frecuente que conduce al cáncer. Un caso extremo de esto es el síndrome de Li Fraumeni dónde un defecto genético en la p53 conduce a una alta frecuencia de cáncer en los individuos afectados.

58 Mitosis y Meiosis: La mitosis es la solución al problema de la división celular y la constancia en el número de cromosomas de las células hijas La meiosis resuelve el problema de la presencia de dos padres (progenitores) en los organismos sexuales y la constancia del número de cromosomas entre generaciones

59 Meiosis

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62 Meiosis y entrecruzamiento Como se muestra en la figura, el entrecruzamiento es el resultado de un intercambio de segmentos de cromosomas homólogos maternal y paternal. Si existen diferencias alélicas entre esos segmentos, entonces los productos del entrecruzamiento son genéticamente recombinantes para esos alelos.

63 Mitosis vs Meiosis

64 Fuerza motora de la segregación Imagen de célula humana con microtúbulos en verde, cromosomas (DNA) en azul, y cinetocoro en rojo

65 Fuerza motora de la segregación

66 Mitosis vs Meiosis: Conservativa (2n) -> (2n) Una división (2 células hijas) No suele haber apareamiento cromosomas homológos (y no quiasma) Células no gaméticas Mitosis Meiosis Reductiva (2n) -> (n) Dos divisiones (4 células hijas) Apareamiento cromosomas homológos (y quiasma -> entrecruzamiento) Células gaméticas

67 La conducta paralela de los genes y cromosomas Los genes y los cromosomas ocurren a pares Tanto los alelos como los cromosomas homólogos segregan en la proporción 1:1 en los gametos Genes distintos y pares distintos de cromosomas homólogos segregan independientemente En 1902 Walter Sutton se percató de que la segregación de los factores mendelianos (alelos) era consistente con la segregación de los cromosomas durante la meiosis

68 Teoría cromosómica de la herencia Los genes se encuentran en los cromosomas El lugar que ocupa un gen en un cromosoma se denomina locus

69 La base cromosómica de las leyes mendelianas La base cromosómica de las leyes mendelianas Las leyes de Mendel son un reflejo directo de la conducta de los cromosomas durante la meiosis El movimiento de los cromosomas determina los alelos que portarán los gametos La primera ley de Mendel (segregación 1:1) se explica por la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis La segunda ley de Mendel (transmisión independiente) se explica por el alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homólogos durante la metafase I de la meiosis Las leyes de Mendel se dará en todos aquellos organismos que sufren la reducción meiótica

70 Cromosomas homólogos en metafase. Nótese que (1) cada gen tiene cuatro copias debido a que el material genético se ha duplicado para llevar a cabo la mitosis (o la meiosis) y (2) cada alelo de un heterocigoto se encuentra en un cromosoma homólogo AA aa

71 a Factores mendelianosCromosomas Ley de la segregación 1:1 A

72 Factores mendelianos Cromosomas A A a a

73 A a Factores mendelianosCromosomas Ley de transmisión independiente B b A a b B

74 Teoría cromosómica de la herencia A A a a B B b b

75 2n Ciclo diploide: mayoría animales 2n Cigotos Animal adulto Meiosis nn Gametos Las leyes de Mendel se aplicarán a cualquier eucariota que tenga una meiosis regular