PROYECTO GENOMA HUMANO MACARENA LLEDÓ ANINAT. GENERALIDADES El conjunto completo de genes de un organismo, donde se guarda toda la información genética.

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1 PROYECTO GENOMA HUMANO MACARENA LLEDÓ ANINAT

2 GENERALIDADES El conjunto completo de genes de un organismo, donde se guarda toda la información genética. Cada célula posee un núcleo. Cada núcleo posee una molécula de ADN. El ADN está organizado en 23 pares cromosómicos. Estas secuencias, de longitud variable, contienen las instrucciones para fabricar proteínas, los ladrillos de la vida. Grupos de tres bases = un aminoácido. Una secuencia de aminoácidos es una proteína. Si la secuencia está mal escrita, la proteína no se fabrica o se fabrica defectuosa.

3 PROYECTO GENOMA HUMANO El PGH busca identificar la secuencia completa de las tres mil millones de bases nitrogenadas presentes en los 23 pares de cromosomas. Este es el primer paso para identificar los genes responsables de la síntesis de proteínas. Conocer el mensaje contenido en nuestros genes es comparable a conocer nuestro “manual de instrucciones”. La mayor parte del ADN la constituyen secuencias de función aún desconocida. Se concluyó que no existe una relación directa entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN. Compartimos genes con bacterias y virus, por lo que parte de nuestro genoma provendría de microorganismos primitivos.

4 APLICACIONES Además de las aplicaciones científicas relacionadas con la comprensión del funcionamiento de las células del organismo y de este en su globalidad, Podría ser usado con fines terapéuticos; por ejemplo, se podría identificar a los genes responsables de una enfermedad genética y modificar su expresión. También se puede ocupar con fines informativos, porque si se conocen los genes de un individuo se podría saber su predisposición a contraer algunas enfermedades o sus aptitudes para desarrollar ciertas actividades.

5 MUTACIONES Una mutación es cualquier cambio aleatorio en el ADN de un organismo. Aunque las mutaciones pueden ser causa de enfermedades, también son fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies. Las mutaciones pueden ser: Espontáneas, si se deben a errores propios del proceso de replicación. Inducidas artificialmente mediante agentes mutagénicos, que pueden ser físicos (como las radiaciones UV, rayos X), químicos (ciertos preservantes y colorantes usados en los alimentos, el alcohol y componentes del humo del tabaco) y biológicos (virus)

6 MUTACIONES Se sugiere trabajar con secuencias y mutaciones como las siguientes: Secuencia original: TGAGTGTAAAGCTAGAGTTACATGAACTAAAAGCTCACT Mutación silenciosa: TGAGTGTAAAGATAGAGTTACATGAACTAAAAGCTCACT Mutación que cambia un aminoácido: TGAGTGTAAAGCTAGAGTTACATGACCTAAAAGCTCACT Mutación en que se “corre” la lectura del ARN mensajero: TGAGTGTAAAGCTAGAGTATACATGAACTAAAAGCTCACT Mutación en que aparece un codón de término anticipado: TGAGTGTAAAGCTAGAGTTACATTAACTAAAAGCTCAC

7 TIPOS DE MUTACIONES Según sus efectos en el fenotipo: Mutaciones perjudiciales Mutaciones neutras Mutaciones beneficiosas Según el tipo celular afectado: Mutaciones somáticas Mutaciones germinales Según la extensión de material genético afectado Mutaciones génicas Mutaciones cromosómicas Mutaciones genómicas

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