GENOMA HUMANO Dra. Elena Alvarado León Area de Genética Dpto. Morfología Huamana.

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1 GENOMA HUMANO Dra. Elena Alvarado León Area de Genética Dpto. Morfología Huamana

2 Definición GENOMA HUMANO GENOMA NUCLEAR COMPLEJO30000 GENES GENOMA MITOCONDRIAL SIMPLE 37 GENES Información genética total de las células humanas

3 Organización del genoma humano

4 Componentes del genoma nuclear

5 Secuencias repetidas en tándem

6 Centrómeros humanos

7 DNA Satélite Secuencias de DNA menos denso por su contenido de GC. Tipos: Clásico formado por repeticiones de 100 a 6500 pb. Minisatélites:Son de repeticiones de 10 – 20 pb Microsatélites: repeticiones 2-5 pb.

8

9 LINE Son retrotransposones que a diferencia de los retrovirus carecen de repeticiones terminales largas (LTR). Constituyen el 70% del genoma humano en peso. En humanos el principal LINE es la secuencia L1, de los que existen alrededor de 100,000

10 SINE Segmentos repetitivos de tamaño medio de secuencias nucleotídicas similares. Estructura básica es una duplicación en tándem de segmentos ricos GC separados por adeninas

11 SEUDOGEN

12 GENOMA MITOCONDRIAL HUMANO

13 GENOMA MITOCONDRIAL Consiste de 37 genes: 24 RNA maduro, los 13 genes restantes codifican polipétidos El código genético mitocondrial : 60 codones con sentido, 4 codones de paro:UAA, UAG, AGA y AGG

14 CARACTERISTICAS NUCLEAR MITOCONDRIAL Tamaño 3 300 Mb 16.6 kb No. moléculas diferentes 23 (XX) ó 24 (XY) Una molécula dobles cadenas lineales doble cadena circular No. total moléc DNA/cél 23 (haploides)ó 46(diplodes) Varios miles Proteínas asociadas Histonas y no histonas Casi libre de proteínas No. genes Aprox. 35 000 37 % DNA codificante Aprox. 3% Aprox. 93% polipéptidos y RNA % Genes codificantes 5% 65% para RNA (3000-4000/35 000 genes) (24/37 genes) Densidad génica Aprox. 1/40 kb 1/0.45 kb Intrones en mayoría de genes ausentes DNA repetitivo fracción importante muy poco Transcripción individual mayoría de genes continua de genes múltiples Recombinación al menos un evento entre ausente cada par de homólogos (meiosis) Tipo de herencia Mendeliana (X y autosomas) Exclusivamente materna paterna (Y) GENOMA HUMANO

15 DISTRIBUCION DE GENES

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18 Familias génicas genes de globinas

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20 GRACIAS