Los cromosomas y los genes

Presentación del tema: "Los cromosomas y los genes"— Transcripción de la presentación:

1 Los cromosomas y los genes
Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN. Los genes portan la información que permitirá crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un código químico. Existen genes para el tamaño, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.

2 Los cromosomas y los genes
Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma.

3 En el ADN están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y reproducirse.

4 Célula en reposo (sin dividirse) Células en división
Núcleo Cromatina Nucleolo Los cromosomas se ven al microscopio cuando la célula entra en división Célula en reposo (sin dividirse) Células en división Esta fotografía muestra, al microscopio, células de la epidermis de cebolla en división. Los cuerpos oscuros son los cromosomas.

5 La cromatina es como un largo hilo de lana
Condensación e individualización de la cromatina Núcleo Cromatina Nucleolo La cromatina es como un largo hilo de lana Este punto es el centrómero Cuando la célula va a comenzar la división, la cromatina se individualiza y adquiere una forma condensada parecida a un bastón. Un cromosoma es como un ovillo Cromosoma Puede transportarse mucho mejor un ovillo de lana que la misma cantidad de lana suelta. Del mismo modo, es mucho mejor para la célula repartir el material genético a las células hijas si la cromatina se ha condensado en cromosomas.

6 Cada una de las copias es una cromátida Duplicación
Cuando la célula va a comenzar la división, el material genético produce una copia exacta de sí mismo, por lo que en vez de un filamento, contiene dos, llamados cromátidas, que están unidos por el centrómero. Cada una de las copias es una cromátida Duplicación centrómero Cromátida Cromátida 2 En la división celular, el material genético (ADN) se reparte por igual entre las células hijas. Para ello es necesario que, previamente, se halla producido la duplicación de este ADN. División celular. Las células hijas necesitan heredar la información genética de la célula madre.

7 Drosophila melanogaster
Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas: En casi todas las células, los cromosomas se observan siempre en parejas. Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homólogos. Pareja de homólogos Pareja de homólogos 2 El número de parejas de homólogos es siempre el mismo en todas las células de una especie. Por ejemplo: Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46 cromosomas) La mosca del vinagre tiene sólo 4 parejas (en total: 8 cromosomas) Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)

8 Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:
En casi todas las células, los cromosomas se observan siempre en parejas. Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homólogos. Pareja de homólogos Pareja de homólogos 2 Tipos de cromosomas Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homólogos tienen exactamente la misma forma y el mismo tamaño. Aquí puedes ver los nombres de los tipos de cromosomas según la posición que ocupa el centrómero.

9 El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA 23 parejas de cromosomas Cromosomas sexuales Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele expresarse como 2n = ( n = 23 )

10 Concepto de gen El gen o gene es un segmento de ADN que da la clave para una proteína en particular. Los genes son las unidades de herencia y controlan las características del individuo: color del pelo, tipo de sangre, color de la piel y color de los ojos. Los genes son parte de los cromosomas. Debido a que los genes son segmentos de ADN, controlan el desarrollo de las características y las actividades celulares.

11 Estructura del ADN Saber que el ADN es el material hereditario llevó muchos años de estudio. En 1953, James Watson, biólogo estadounidense y Francis Crick, biofísico británico, propusieron un modelo para la estructura del ADN. El ADN es una molécula muy grande pero compuesta solo de pocas sustancias químicas diferentes. Una molécula de ADN esta formada por unidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos llamada desoxirribosa y una base nitrogenada. Los nucleótidos están unidos por enlaces entre el grupo fosfato de un nucleótido y el azúcar del siguiente nucleótido.

12 El fosfato del segundo nucleótico se une al azúcar del tercero y asi sucesivamente.
Se forma una cadena de nucleótidos enlazados del fosfato al azúcar. Las bases nitrogenadas se extienden hacia afuera desde la cadena azúcar-fosfato. En el ADN hay cuatro bases: adenina citosina guanina timina La molécula de ADN se compone de dos cadenas de nucleótidos unidas por puentes débiles de hidrógeno entre las bases nitrogenadas.

13 Las cadenas de nucleótidos forman un espiral alrededor de un centro común.
La forma espiral de la molécula es una doble hélice. Los enlaces entre las bases nitrogenadas solo se forman entre pares específicos: la adenina (A) con la timina (T) la citosina (C) con la guanina (G) Debido a que solo se parean bases específicas, la sucesión de bases de una cadena de nucleótidos, determina la sucesión de bases en la otra cadena.

14 Duplicacion del ADN Dra. M. Carolina Ceriani

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16 COMPOSICION QUIMICA Los ácidos nucleicos están compuestos por una reducida variedad de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos. Los nucleótidos están constituidos por: 1- un azúcar de 5 carbonos: la ribosa o desoxirribosa 2 - Una base nitrogenada, 3- Un compuesto de fósforo, el ácido fosfórico.

17 Repasemos lo que es el ADN y el ARN

18 El AZUCAR Siempre es un azúcar de 5 carbonos. Dependiendo del grupo que tenga en posición 2’ puede ser desoxirribosa o ribosa. Por lo tanto hay dos tipos de ácidos nucleicos según tengan una u otra azúcar: Los ácidos ribonucleicos o ARN: que tienen como azúcar a la ribosa. Los ácidos desoxirribonucleicos o ADN: tienen como azúcar a la desoxirribosa.

19 BASE NITROGENADA Son compuestos organicos ciclicos que tienen 2 o mas N. Se asocian al carbono en posición 1 del azúcar. Presentan uno o dos anillos de C y N, y puede actuar como una base aceptando iones de H. Las bases con un solo anillo son las pirimidinas y las que tienen dos anillos purinas.

20 Los 4 nucleotidos que componen elADN:
Deoxy –TTP (deoxythymidine Triphosphate)

21 Las cadenas de nucleótidos que lo forman se enrollan
formando, una en torno a otra, una estructura especial que se conoce como doble hélice ( α-hélice ). Son cadenas complementarias con dirección opuesta antiparalela.

22 Como es la relacion entre las bases?
guanina citocina adenina timina

23 La molecula de ADN esta formada por dos hebras de nucleotidos
antiparalelas que forman una doble helice, que se mantienen unidas por puentes de hidrogeno.

24 En cambio, las uniones entre el grupo fosfato de un
nucleótido, y el OH del nucleótido siguiente, son de tipo COVALENTE, uniones fuertes, que se pueden romper únicamente por métodos bioquímicos.

25 Veamos rapidamente el ciclo celular
Fase G1: Fase de crecimiento celular. Fase G2: la celula ya duplicó su material genetico, y se prepara para la mitosis. Fase M: fase de división propiamente dicha. Fase S: fase de síntesis.

26 Duplicacion del ADN Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o réplicas de su molécula. Este proceso es fundamental para la transferencia de la información genética de generación en generación.

27 Discontinua o Asimetrica
Cuando hablamos de replicación del ADN, se mencionan tres características: Semiconservativa Bidireccional Discontinua o Asimetrica

28 La replicacion es Semiconservativa
Significa que como resultado de la Duplicacion, se obtienen dos moléculas de ADN-dos dobles hélices- ambas compuestas por una hebra parental, y una recientemente sintetizada.

29 Bidireccional Origenes de replicacion
Como la molecula de ADN es muy larga, existen multiples Origenes de replicacion para hacer la duplicacion mas rapida ( si lo hiciera a partir de un extremo, tardaría 30 días!!!!)

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31 Discontinua o Asimetrica
Por que? Si yo miro el resultado de la duplicación, me encuentro con dos hebras perfectamente formadas, y sin ningun “hueco”. Pero, si analizo el proceso en forma más detallada, y paso a paso, veré que la duplicación no es tan sencilla como parece. El problema surge a partir del modo de acción de la enzima Encargada de agregar los nucleotidos a la cadena en crecimiento La ADN polimerasa δ es la encargada de copiar la doble hebra a partir del ORI, en una de las cadenas.

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33 5´ 3´ ¿ Como hace la ADN polimerasa para sintetizar las cadenas en ambos sentidos? La DNA polimerasa solamente es capaz de agregar nucleótidos a partir de un extremo 3´libre, y haciendo crecer la cadena en sentido 5´-3´. NUNCA lo hace en sentido opuesto. 5´ 3´ 5´ 3´

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35 ¿Cómo se logra que ambas se cadenas se copien?
En esa hebra “problema”, otra ADN polimerasa (la ADN polimerasa α), se adelanta un poco, y sintetiza un fragmento pequeño. A medida que la burbuja crece, este ciclo se repite nuevamente. Estos fragmentos reciben el nombre de FRAGMENTOS DE OKAZAKI, en honor a su descubridor.

36 Finalmente, esos cebadores de ARN son removidos o sacados
Por una nucleasa reparadora, y el espacio que queda es Rellenado por una tercera ADN polimerasa especial, la ADN Polimerasa β Sintesis de la cadena adelantada Sintesis de la cadena atrasada Crece la horquilla de replicacion Cadena de ADN recien sintetizada 36

37 Proteinas que ayudan a desestabilizar la doble helice
5´ 3´ 5´ 3´ 5´ 3´ Topoisomerasas I y II o Girasa y Topo II

38 FASE DE INICIACIÓN A partir de los puntos de iniciación se originan las denominadas burbujas de replicación, las cuales presentan dos zonas con forma de Y llamadas horquillas de replicación que se van abriendo gradualmente a medida que se sintetiza nuevas hebras complementarias de ADN Burbujas de replicación 3´ 5´ 3´ 5´ Horquillas de replicación

39 FASE DE INICIACIÓN Para que el proceso se lleve a cabo con la máxima celeridad, la duplicación comienza simultáneamente en muchos puntos de la doble cadena, puntos de iniciación (oriC) en los que abundan las secuencias GATC. ...ACGTGATCGGGCTA....ACCGATCACATCGG.....AGGCGATCTTACG... ...TGCACTAGCCCGAT....TGGCTAGTGTAGCC .... TCCGCTAGAATGC... Los puntos de iniciación son reconocidos por proteínas específicas, entre las que caben citar a las helicasas, que rompen los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas, las girasas, las topoisomerasas, y las proteínas SSB (single Strand Binding-DNA) o proteínas estabilizadoras de las dos hebras de ADN cuando están separadas.

40 FASE DE ELONGACIÓN 3´ 5´ 5´ 3´ 3´ 5´
Vamos seguidamente a ver como a medida que la horquilla de replicación se va abriendo y se produce el avance en la síntesis de las nuevas hebras complementarias. Para que siga creciendo la otra hebra se ha de formar un nuevo cebador alejado del primero. Seguidamente las ADN polimerasas continuan en esta hebra colocando desoxirribonucleótidos, llegando hasta sustituir al primer cebador. A esta hebra se le llama retardada o de crecimiento discontinuo. 3´ En la hebra que vemos arriba la ADN polimerasa sigue avanzando ininterrumpidamente, por ello se llama de crecimiento continuo 5´ 5´ 3´ ARN 3´ Fragmento de OKAZAKI 5´ Hemos visto que las ADN polimerasas colocan desoxirribonucleótidos complementarios de la hebras moldes (3´a 5´) y que también sustituye los ribonucleótidos de las cadenas cortas de ARN (5´a 3´), pero no une los nucleotidos vecinos de la misma hebra.

41 FASE DE ELONGACIÓN Ya ha sido sustituido el penúltimo cebador, pero falta unir los desoxirribonucleótidos mediante la ligasa. 3´ 5´ 5´ 3´ 5´ 3´ 3´ 5´

42 FASE DE ELONGACIÓN En ésta imagen vemos, nuevamente, al resultado de la duplicación todavía con las cadenas cortas de ARN o cebadores que le hicieron falta a la ADN polimerasa para llevar a cabo el proceso. 3´ 5´ 3´ 5´ 3´ 5´ 5´ 3´ Para concluir la duplicación, esos dos cebadores colocados en los extremos han de ser eliminados mediante la actividad exonucleasa de el enzima ADN polimerasa I.

43 Expresión génica: transcripción 43

44 El “dogma” central del flujo de la información genética
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45 Propiedades del RNA Una cadena, no doble hélice. Apareamiento intramolecular -> RNA contorsionista molecular Azúcar ribosa (OH en el carbono 2’) Esqueleto azúcar-fosfato en posiciones 5’-3’ del azúcar como DNA Uracilo en vez de Timina, se empareja con Adenina, y también con Guanina cuando se pliega (no en la transcripción). 45

46 RNA: contorsionista molecular
El emparejamiento intramolecular de nucleótidos produce un plegamiento de la molécula de RNA 46

47 Tipos de RNA RNA mensajero (mRNA) RNA funcional
RNA de transferencia (tRNA) RNA ribosómico (rRNA) 47

48 Nomenclatura de las cadenas en relación a la transcripción
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49 ¿Qué cadena de la doble hélice es la codificadora?
Depende de cada gen, no es un propiedad del cromosoma. Orientación de la transcripción 49

50 50

51 traducción

52 Traducción Proceso por el que la secuencia de nucleótidos de un mRNA determina la estructura primaria de una proteína Ribosomas (rRNA + proteínas): lugar de síntesis tRNA: Portador de aminoácidos mRNA: Portador del mensaje cifrado 95% RNA total

53 Ribosoma

54 Un gen es una región de DNA que codifica RNA
Mensaje: Algunos genes codifican proteínas; otros genes especifican RNA (tRNA, rRNA, siRNA) como producto final. Luego, Un gen es una región de DNA que codifica RNA

55 tRNA: la molécula adaptadora

56 tRNA

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58 Traducción Terminación Codón sin sentido No codifica ningún aminoácido
UAG (Ambar), UAA (Ocre), UGA (Opal) Factor de liberación o terminación (RF) y un GTP -> Liberan la proteína del ribosoma Disociación del ribosoma

59 Código genético

60 Código genético

61 Código genético Código es degenerado: varios codones determinan el mismo aminoácido