Análisis de matrices para diagnosticar alteraciones de cromosomas humanos. Detección de una deleción de 533 kb en 17q21.31, la cual incluye al gen MAPT,

Análisis de matrices para diagnosticar alteraciones de cromosomas humanos. Detección de una deleción de 533 kb en 17q21.31, la cual incluye al gen MAPT, responsable de un síndrome por microdeleción descrito recientemente. La matriz de SNP muestra la deleción mediante cambios en la razón log2, en las diferencias alélicas, por la disminución de la señal y por un cambio en el número de copias. De: Trastornos cromosómicos, Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e Citación: Longo DL, Kasper DL, Jameson J, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e; 2012 En: Recuperado: January 01, 2018 Copyright © 2018 McGraw-Hill Education. All rights reserved

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