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Las señales genéticas antagónicas (activación diferencial) determinan el destino de la gónada primordial como testículo u ovario. RSPO1, respondina 1; WNT4, homólogo humano del gen wingless de Drosophila, FOXL-2, secuencia Forkhead L2; β-catenina, efector principal de regulación de la vía de señalización WNT. DAX-1 (región crítica DSS-AHC del cromosoma X, gen 1) y RSPO1 activan la vía de señalización canónica WNT4/β-catenina que inhibe la expresión de SOX9 y que promueve la diferenciación ovárica. SRY aumenta la acción de SOX9 mediante la unión de elementos de potenciación testicular en el gen SOX9 (TESCO) y tanto SRY como SOX9 (en los ratones) inhiben la vía de señalización canónica de β-catenina y promueven el desarrollo de células de Sertoli y, posteriormente, de los testículos. En ratones se ha demostrado la existencia de un ciclo de anteroalimentación donde participan SF-1 y FGF-9 y que mantiene la expresión de SOX9. La “desactivación” de FOXL2 en los ratones provoca la reversión del sexo gonadal, es decir, ovarios a testículos, lo que sugiere que FOXL2 inhibe la expresión de SOX9. Hasta el momento, no se ha informado de mutaciones completas homocigóticas de FOXL2 en humanos. La duplicación de DAX1 o de WNT4 produce la inhibición del desarrollo testicular y genitales atípicos; DSD 46,XY disgenésica. MAP3K4, proteína cinasa mitógeno-activada 4; CBX2, cromosecuencia homóloga 2. Se ha sugerido que CBX2 se encuentra arriba de SRY. Aún falta por elucidarse una mejor comprensión de la función exacta de MAP3K4. De: Trastornos de la determinación y diferenciación sexual, Greenspan. Endocrinología básica y clínica, 9e Citación: Gardner DG, Shoback D. Greenspan. Endocrinología básica y clínica, 9e; 2015 En: Recuperado: December 22, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
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