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Mutaciones del genoma mitocondrial humano que causan enfermedad
Mutaciones del genoma mitocondrial humano que causan enfermedad. Se muestran en negritas trastornos que están a menudo o de manera prominente vinculados con mutaciones de un gen particular. Están en azul las enfermedades por mutaciones que alteran la síntesis mitocondrial de proteínas. En rojo, las enfermedades por mutaciones de genes codificadores de proteínas. ECM, mioencefalopatía; FBSN, necrosis familiar bilateral del estriado (familial bilateral striatal necrosis); LHON, neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary optic neuropathy); LS, síndrome de Leigh (Leigh syndrome); MELAS, miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares a apoplejía (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokelike episodes); MERRF, epilepsia mioclónica y fibras musculares estriadas rasgadas (myoclonic epilepsy and ragged red fibers); MILS, síndrome de Leigh de herencia materna (maternal inherited Leigh syndrome); NARP, debilidad neurógena, ataxia y retinitis pigmentaria; PEO, oftalmoplejía externa progresiva (progressive external ophthalmoplegia); PPK, queratodermia palmoplantar (palmoplantar keratoderma); SIDS, síndrome de muerte súbita de lactantes (sudden infant death syndrome). (Con autorización de S DiMauro y E Schon: Mitochondrial respiratory-chain diseases. N Engl J Med: 348: 2656, 2003.) De: DNA mitocondrial y enfermedades y rasgos hereditarios, Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e Citación: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e; 2016 En: Recuperado: November 16, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
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