Descargar la presentación
La descarga está en progreso. Por favor, espere
1
Arquitectura molecular de la vaina de mielina que ilustra las principales proteínas relacionadas con enfermedades. El dibujo representa una composición sobre la mielina del SNC y del SNP. Las proteínas con presencia restringida a la mielina del SNC están representadas en verde, las proteínas de la mielina del SNP en violeta y las proteínas presentes tanto en el SNC como en el SNP en rojo. En el SNC, las enfermedades alélicas ligadas al cromosoma X, como la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y una variante de la paraplejía espástica familiar, están producidas por mutaciones en el gen de la proteína proteolipídica (PLP, proteolipid protein) que en condiciones normales favorece la unión de capas adyacentes de mielina. La proteína homóloga de PLP en el SNP es la proteína P0, cuyas mutaciones provocan la enfermedad neuropática de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1B. La forma más frecuente de CMT es el subtipo 1A que está producido por una duplicación del gen PMP22; las pérdidas en el PMP22 ocasionan otra neuropatía hereditaria denominada propensión hereditaria a las parálisis por presión (cap. 459). De: Biología de las enfermedades neurológicas, Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e Citación: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e; 2016 En: Recuperado: November 15, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
Presentaciones similares
