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Probabilidad de síndrome de retraso mental relacionado con X frágil en un árbol genealógico artificial. Los porcentajes mostrados indican la probabilidad de manifestación clínica de acuerdo con la posición en el árbol genealógico. Dado que los individuos que portan el cromosoma X anormal tienen 50% de probabilidad de transmitirlo a su descendencia, la penetrancia es del doble de los valores mostrados. La penetrancia aumenta con cada generación sucesiva debido a la expansión progresiva de un elemento de repetición de triplete (véase el texto). La expansión depende de la herencia materna del alelo anormal; de esta manera, las hijas de varones transmisores normales (indicados con una T en II-4) son no penetrantes. Las mujeres portadoras obligadas se indican con un punto central. (Reproducida, con autorización, de Nussbaum & Ledbetter. Fragile X syndrome: a unique mutation in man. Annu Rev Genet. 1986;20:109.) De: Enfermedad genética, Fisiopatología de la enfermedad, 7e Citación: Hammer GD, McPhee SJ. Fisiopatología de la enfermedad, 7e; 2015 En: Recuperado: November 06, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
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