BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA COMPRENSIÓN SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA.

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1 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA COMPRENSIÓN SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA 2º bachiller

2 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA DESORDEN GENÉTICO AUTOSÓMICO Significa que la mutación que ocasiona la enfermedad se encuentra en un autosoma. Autosoma: cromosoma no sexual. Recesivo: se necesitan dos genes mutados en el cromosoma 11 para que se produzca la enfermedad.

3 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA CONCEPTOS ATAXIA: es un síntoma caracterizado por la descoordinación de los movimientos. TELANGIECTASIA: dilatación de pequeños vasos sanguíneos que crea pequeñas lesiones rojas locales.

4 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA CONCEPTOS APRAXIA: fijación de los músculos que impide iniciar un movimiento. DISARTRIA: dificultad a la hora de articular los sonidos del habla. PROGERIA: envejecimiento prematuro FACIAS HIPOTÓNICAS: cara poco expresiva

5 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA GENÉTICA - AT 11q 22-23 150.000 pb 66 exones PROTEÍNA AT - 3056 aminoácidos - Controla otras prot. - Implicada en repara- ción del ADN - Regula el ciclo celular El gen AT

6 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA HERENCIA

7 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA SÍNTOMAS Telangectasia Ataxia Disartria Infecciónes pulmonares Neoplasias del Sistema Linfática Deficiencias IgA e IgG Diabetes Mellitus Cáncer de mama

8 BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA Prof. VÍCTOR M. VITORIA Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA CUESTIONES DE COMPRENSIÓN ¿Tienen todos los pacientes predisposición a enfermedades inmunológicas? No, sólo el 70 %. ¿Qué estructura del sistema nervioso se ve afectada? El cerebelo ¿Qué frecuencia tiene la enfermedad? 1 por cada 40.000 – 100.000 nacimientos.