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Región crítica del síndrome de Down (DS)

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Presentación del tema: "Región crítica del síndrome de Down (DS)"— Transcripción de la presentación:

1 Región crítica del síndrome de Down (DS)
Región crítica del síndrome de Down (DS). De manera excepcional los sujetos con síndrome de Down tendrán reordenamientos cromosómicos que suscitan trisomía de únicamente una porción del cromosoma 21. Los genes APP, SOD1, ETS2, CRYA1 y CBS codifican para proteínas (precursor amiloide, superóxido dismutasa, el factor de transcripción Ets2, cristalina y cistationina beta-sintasa, respectivamente) que pueden participar en la patogenia del síndrome de Down. El análisis de dos grupos de individuos (indicado por las dos líneas verticales) sugiere que los genes de los cuales depende el síndrome de Down se encuentran en la región de superposición. (Reproducida, con autorización, de Thompson MW et al. Genetics in Medicine, 5th ed. Saunders, 1991.) De: Enfermedad genética, Fisiopatología de la enfermedad, 7e Citación: Hammer GD, McPhee SJ. Fisiopatología de la enfermedad, 7e; 2015 En: Recuperado: November 02, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved


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