Descargar la presentación
La descarga está en progreso. Por favor, espere
1
Diagrama esquemático que ilustra la relación entre la frecuencia de alelos de riesgo y la fuerza de su efecto fenotípico (razón de posibilidades). Las enfermedades hepáticas que muestran herencia mendeliana, la mayor parte de las cuales se origina por mutaciones raras, representan una fracción pequeña de los trastornos hepáticos, pero las variantes causales confieren un riesgo alto de enfermedad. Por otro lado, las variantes genéticas identificadas mediante GWAS son principalmente alelos comunes que confieren un riesgo bajo de enfermedad (la hipótesis de la “enfermedad común-variante común”). En la actualidad, los alelos de baja frecuencia que confieren riesgo intermedio, y las variantes raras que confieren un riesgo bajo de enfermedad, sólo pueden identificarse mediante resecuenciación (de todo el genoma o dirigida) de cohortes grandes de pacientes. Se ha anticipado que una proporción importante de la variabilidad de rasgo general será atribuible a las variantes de baja frecuencia con efectos fenotípicos intermedios. Tres diseños de estudio separados (estudios de ligamiento en el ámbito de genoma en familias, resecuenciación de miembros de la familia afectados o extremos fenotípicos, y GWAS) son idóneos para identificar todo el conjunto de diferentes variantes de susceptibilidad. Tomado de la referencia 1. De: Pruebas genéticas de pacientes con enfermedades del hígado: colestasis en niños y adultos, Hepatología. Conceptos básicos y clínicos Citación: Nahum M, Uribe M. Hepatología. Conceptos básicos y clínicos; 2016 En: Recuperado: October 29, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
Presentaciones similares
