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Secuencias trinucleotídicas repetidas y enfermedades en seres humanos
Secuencias trinucleotídicas repetidas y enfermedades en seres humanos. La línea superior muestra un gen generalizado que se transcribe en un mRNA con varias porciones distintas, incluida una porción 5′ no codificadora llamada región no traducida 5′ (5′ UTR, 5′ untranslated region), un exón codificador que transporta información para la secuencia de aminoácidos del polipéptido, y una porción 3′ no codificadora (3′ UTR). Los intrones en el DNA (fig ) no se representan en el mRNA maduro. La localización general de los trinucleótidos causantes de cada una de las cuatro diferentes enfermedades (síndrome de cromosoma X frágil, ataxia de Friedreich, enfermedad de Huntington y distrofia miotónica) se indican por la localización de cada pirámide. También aparece el número de repeticiones causantes de los estados, normal (rojo), de portador (naranja) y de enfermedad (amarillo) de cada trastorno en el gen. Los genes que ocasionan las anomalías tipo I, como la HD, no exhiben el estado intermedio de “portador” en el cual un individuo posee un alelo inestable pero no está afectado. (Imagen reimpresa con permiso de Macmillan Publishers Ltd: J-L Mandel, Nature 386:768, 1997; copyright 1997.) De: Naturaleza de los genes y el genoma, Biología celular y molecular. Conceptos y experimentos, 7e Citación: Karp G. Biología celular y molecular. Conceptos y experimentos, 7e; 2017 En: Recuperado: October 21, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
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