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Publicada porPablo Rojo Márquez Modificado hace 7 años
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Mucopolisacaridosis tipo IH (síndrome de Hurler) en un niño de cuatro años de edad. El diagnóstico se estableció a los 15 meses, cuando el paciente presentaba retraso del desarrollo, hepatomegalia y daño esquelético. Cuando se tomó esta fotografía, el sujeto tenía una estatura baja para su edad, macroglosia, flujo nasal persistente, rigidez articular e hidrocefalia. Las capacidades verbales consistían en la pronunciación de cuatro o cinco palabras. El individuo tenía hipoacusia grave y utilizaba dispositivos auditivos. (Fuente: CR Scriver et al. [eds]: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease online, 8th ed. Nueva York, McGraw-Hill, Véase el capítulo 432e. De: TRASTORNOS DEL METABOLISMO INTERMEDIO, Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e Citación: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e; 2016 En: Recuperado: October 16, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
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